Xét nghiệm nhiễm sắc thể và MTHFR là gì?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Vợ chồng em lấy nhau gần 2 năm, không dùng biện pháp tránh thai mà vẫn chưa có bé. Vợ chồng em làm hết các xét nghiệm mọi thứ đều ổn. Mới đây, em làm thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể và MTHFR để xem máu của 2 vợ chồng có hợp với nhau hay không. Nếu máu không hợp thì không thể có con chung được. Kết quả của MTHFR, em bị "dị hợp tử" bác sĩ nói nó sẽ làm cho khó có con, dễ bị sảy và thai lưu. Bác sĩ có thể giải thích xét nghiệm nhiễm sắc thể và MTHFR là gì? Em cảm ơn bác sĩ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Chào bạn,

Với câu hỏi: “Xét nghiệm nhiễm sắc thể và MTHFR là gì?” bác sĩ xin giải đáp như sau:

Nhiễm sắc thể đồ có thể phát hiện được các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc trên bộ nhiễm sắc thể (vật liệu di truyền) của bố mẹ, tìm nguyên nhân gây vô sinh hoặc sẩy thai, thai lưu tái phát.

Enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) đóng vai trò rất quan trọng trong chu trình chuyển hóa của acid Folic (chất chịu trách nhiệm quan trọng trong kiến tạo, sửa chữa DNA và sản xuất hồng cầu). Đột biến gen MTHFR (dị hợp tử hoặc đồng hợp tử) sẽ dẫn đến biến đổi trong chu trình chuyển hóa của acid Folic, tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu bạn nhé.

Để mong có bé, vợ chồng bạn nên đi khám kiểm tra chuyên sâu để có phương pháp điều trị phù hợp.

Bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec mang theo tất các các kết quả xét nghiệm bạn đã có để được thăm khám và tư vấn đầy đủ hơn bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú Nguyễn Thị Tâm Lý - Bác sĩ lâm sàng- Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times city