Thai hơn 12 tuần siêu âm độ mờ da gáy 0,9 và Double test hội chứng Down 1/178 có sao không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em năm nay 37 tuổi. Ở tuần thai 12 tuần 5 ngày, em đi siêu âm thì độ mờ da gáy là 0,9, Double test hội chứng Down là 1/178. Bác sĩ cho em hỏi thai hơn 12 tuần siêu âm độ mờ da gáy 0,9 và Double test hội chứng Down 1/178 có sao không? Em có cần làm thêm xét nghiệm gì nữa không thưa bác sĩ? Em cảm ơn.

Câu hỏi ẩn danh

Trả lời

Chào bạn,

Với câu hỏi “Thai hơn 12 tuần siêu âm độ mờ da gáy 0,9 và Double test hội chứng Down 1/178 có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Các bà mẹ trong giai đoạn quý I của thai kỳ, tại tuần thai 11-13 thường được các bác sĩ Sản khoa tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test giúp đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền bao gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edward (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Đây là những dị tật NST thường gặp nhất ở trẻ.

Độ chính xác của kết quả Double Test kết hợp với siêu âm và các thông tin bệnh lý khác có khả năng phát hiện khoảng 85 - 90% các trường hợp mắc hội chứng Down, tỷ lệ dương tính giả là 5%. Với hội chứng Edwards và Patau, khả năng phát hiện là 95%, tỉ lệ dương tính giả là 0,3%.

Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down là 1/250, xét nghiệm của bạn có tỷ lệ Trisomy 21 là 1/178 là đang ở ngưỡng nguy cơ cao, tuy nhiên đây chỉ là phương pháp sàng lọc, không phải là phương pháp chẩn đoán, do đó bạn cần làm thêm các phương pháp sàng lọc chính xác cao hoặc chẩn đoán chính xác khác để đưa ra kết luận, tư vấn và can thiệp phù hợp.

Các phương pháp sàng lọc chính xác cao hơn để kiểm tra nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do bất thường NST sau khi Double Test thường dùng gồm:

• Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT.
• Chọc dò dịch ối, sinh thiết gai nhau.

Nếu bạn còn thắc mắc về thai hơn 12 tuần siêu âm độ mờ da gáy 0,9 và Double test hội chứng Down 1/178 có sao không, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà - Bác sĩ Hóa sinh - Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.