Mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường, con có sao không?

Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến, trên thế giới có khoảng 7% số người mang gen Thalassemia. Người mang gen cũng có thể di truyền gen bệnh cho thế hệ con hoặc thậm chí là sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia. Vậy mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường có ảnh hưởng tới con hay không? Cùng tìm hiểu điều này thông qua bài viết dưới đây.

Bệnh Thalassemia hay còn được gọi là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh. Đây là một bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường, có thể gặp ở cả nam và nữ. Đặc trưng của bệnh là do sự bất thường của Hemoglobin (một cấu trúc Protein quan trọng trong cấu tạo hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Nguyên nhân gây bệnh là do bất thường gen tổng hợp chuỗi globin, một thành phần của hemoglobin làm thay đổi cấu trúc của hemoglobin. Từ đó dẫn tới những tế bào hồng cầu bất thường nên dễ bị phá hủy hơn mức bình thường dẫn đến tình trạng thiếu máu do tan máu.

Tùy vào mức độ gen bệnh mà bệnh có thể phân loại thành 4 mức độ bệnh khác nhau, bao gồm:

• Mức độ rất nặng:

Thường xuất hiện bệnh ngay từ khi mang thai và dẫn tới thai lưu. Nếu trẻ được sinh ra cũng thường tử vong do thiếu máu nặng và suy tim.

• Mức độ nặng:

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể xuất hiện từ ngay sau khi ra đời, nhưng thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và bệnh ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp bao gồm trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, nhường chậm phát triển thể chất, chậm phát triển tinh thần, có thể bị sốt, tiêu chảy hay rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được phát hiện sớm và truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tình trạng tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương, sỏi mật, dậy thì muộn, chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng khác như suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

• Mức độ trung bình:

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện thường xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng từ 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu đến khi thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng gồm lách to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được phát hiện và được truyền máu, thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và ít bị các biến chứng.

• Mức độ nhẹ:

Hay còn gọi là người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có sự tăng nhu cầu về máu như phụ nữ khi mang thai, nhiễm trùng, kinh nguyệt nhiều,... lúc đó mới thấy các biểu hiện như mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Như vậy, người mang gen bệnh Thalassemia hay còn gọi là người lành mang gen là người chỉ mang một gen bệnh. Thường không biểu hiện bệnh cho tới khi cơ thể tăng nhu cầu.

Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)

Nhiều cặp vợ chồng khi tiến hành khám sàng lọc trước sinh có thể phát hiện ra tình trạng người lành mang gen bệnh. Điều đó khiến họ cảm thấy lo lắng và không biết liệu con của mình sinh ra có sao hay không. Tùy từng trường hợp mà mức độ ảnh hưởng tới con cái khác nhau. Cụ thể khi người lành mang gen bệnh có thể gặp hai tình huống sau:

• Trong trường hợp người mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường: Nghĩa là mẹ bị thalassemia mức độ nhẹ hay chỉ mang một gen bệnh và kết hợp với người bố bình thường thì có 50% con của họ cũng là người mang gen giống mẹ và 50% con của họ là những đứa trẻ khỏe mạnh. Xác suất này tương đương trong mỗi lần sinh con của cặp vợ chồng trên. Hoặc ngược lại bố mang gen và mẹ bình thường cũng có xác suất bệnh tương tự.
• Nếu cả hai vợ chồng đều mang một gen bệnh thì tỷ lệ sinh con bình thường là 25%, con mang gen bệnh 50% và có 25% nguy cơ con mắc bệnh thiếu máu nặng.

Như vậy, nếu như mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường thì bạn hoàn toàn có thể sinh con bình thường và những đứa trẻ mang gen bệnh cũng có thể phát triển hoàn toàn bình thường, nhưng những đứa trẻ mang gen này lại có thể di truyền cho đời con của nó, nên cần được tư vấn hôn nhân khi đứa trẻ lớn lên. Tuy nhiên, nếu như bạn muốn thế hệ sau hoàn toàn không mang gen bệnh thì có thể đến các cơ sở y tế để được tư vấn và sử dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản để giúp loại bỏ gen bệnh cho con của mình.

Bình thường, khi phụ nữ mang gen Thalassemia không biểu hiện gì rõ ràng hoặc biểu hiện phụ nữ bị thiếu máu nhẹ. Đặc biệt khi mang thai thì điều này có thể biểu hiện một cách rõ ràng hơn. Cho nên khi mang gen Thalassemia phụ nữ cần chú ý những điều sau:

• Chế độ dinh dưỡng ăn uống giàu dinh dưỡng và cân bằng các thành phần glucid, protein, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
• Tránh nguy cơ nhiễm trùng: Bạn cần giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, tránh các nguồn lây nhiễm, đảm bảo an toàn thực phẩm...
• Tập thể dục thường xuyên và đều đặn các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi, tình trạng bệnh. Việc tập thể dục là biện pháp giúp tăng cường sức khỏe cho mọi đối tượng kể cả những người mang gen Thalassemia, tuy nhiên với những người này nên tập nhẹ nhàng tăng dần.
• Tiêm phòng các vắc-xin phòng bệnh như: Vắc xin cúm, Rubella, viêm não, viêm gan B, vắc xin phòng bệnh viêm phổi...Để hạn chế nguy cơ nhiễm khuẩn nghiêm trọng.
• Nếu như có ý định mang thai nên tới các cơ sở y tế để được tư vấn trước hôn nhân và tiến hành sàng lọc cho vợ chồng tránh nguy cơ cho thế hệ con.
• Nên bổ sung đầy đủ Acid Folic cho cơ thể, để phòng ngừa thiếu máu megaloblastic, nhất là trong thời gian chuẩn bị mang thai. Nên bổ sung theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Khi mang thai, nên theo dõi thai kỳ tại những cơ sở y tế uy tín để phát hiện sớm tình trạng thiếu máu nguy hiểm nếu có.

Tóm lại, mẹ mang gen thalassemia bố bình thường có thể sinh ra con bình thường và con mang gen bệnh với tỷ lệ tương đương nhau. Nhưng những đứa trẻ mang gen bệnh thường có đời sống gần như bình thường. Tuy nhiên, để nhận được tư vấn cụ thể bạn nên tới các cơ sở chuyên khoa để được tư vấn và hỗ trợ trước sinh.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia