Nghi ngờ bị bệnh thiếu máu thalassemia thì kiểm tra chính xác bằng cách nào?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Con em sốt 2 ngày nên em đưa bé đi xét nghiệm máu thấy kết quả HGB 88; MVC 60.9; HCT 26.6; MCH 20.2. Bác sĩ bảo con em bị thiếu máu và nghi ngờ bị bệnh thalassemia trong khi tiền sử gia đình không ai bị thiếu máu cả. Mong được các bác sĩ tư vấn giúp em nghi ngờ bị bệnh thiếu máu thalassemia thì kiểm tra chính xác bằng cách nào ạ?

Nguyễn Thị Hồng Hạnh (1998)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Phạm Lan Hương - Bác sĩ Nhi - Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Chào bạn,

Với câu hỏi “Nghi ngờ bị bệnh thiếu máu thalassemia thì kiểm tra chính xác bằng cách nào?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh thiếu máu Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến trên gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Đột biến gen làm huyết sắc tố hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu thường bị vỡ hay bị tan quá nhanh.

Xét nghiệm máu của bé nhà mình biểu hiện thiếu máu hồng cầu nhỏ, có thể nghi ngờ bệnh Thalassemia. Theo bác sĩ, bạn có thể cho bé đi khám làm thêm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để chẩn đoán xác định Thalassemia. Nếu là bệnh Thalassemia, gia đình sẽ được bác sĩ chuyên khoa Nhi tư vấn các xét nghiệm chuyên sâu cũng như tư vấn di truyền.

Nếu bạn còn thắc mắc về bệnh thiếu máu thalassemia, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!