Tái sinh với tế bào gốc – câu chuyện của cô bé Shanaya

Bài viết được viết bởi TS. Ngô Anh Tiến – Ngân hàng mô Vinmec và TS. Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học.

Trong hàng thập kỷ qua, con người đã biết tới những tiềm năng to lớn của tế bào gốc và cả những ứng dụng của nó trong việc điều trị bệnh. Đặc biệt là tỉ lệ thành công rất cao đối với những ca cấy ghép tự thân (autologous).

Tuy nhiên, dưới đây là câu chuyện về một ca bệnh hy hữu, khi tế bào gốc của người cha tương thích hoàn toàn với người con và đã cứu cô bé khỏi rối loạn nguy hiểm có đe dọa tới tính mạng. Mặc dù việc điều trị không sử dụng máu cuống rốn, song quyết định gia nhập Ngân hàng tế bào gốc máu cuống rốn Cộng đồng của cặp cha mẹ đã mang lại lợi ích lớn lao: được tài trợ toàn bộ các chi phí cấy ghép tế bào gốc cho con gái của họ.

Như một ngày bình thường khác, anh Hitesh Agarwal từ Surat, Ấn Độ vui chơi với cô con gái nhỏ Shanaya 3 tháng tuổi của mình trước khi đưa cô bé đi thăm khám định kỳ sau sinh.

Nhưng mọi thứ đã thay đổi, anh Hitesh cảm thấy khủng khiếp như một cơn ác mộng đang ập tới khi bác sĩ chẩn đoán Shanaya mắc bệnh Beta Thalassemia Major (bệnh tan máu bẩm sinh Beta thalassemia thể nặng), một chứng rối loạn máu nghiêm trọng.

Nguyên nhân gây ra thể nặng Beta Thalassemia là do kiểu gen của bé mang hai gen bệnh đồng thời của bố và mẹ. Cá nhân là thể nặng Beta Thalassemia sẽ có các biểu hiện lâm sàng liên quan đến thiếu máu rất sớm, có thể ngay sau sinh.

Biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 tới tháng thứ 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đó các bác sĩ đã tiến hành thêm các xét nghiệm và phát hiện ra cả hai vợ chồng anh Hitesh đều là người mang gen với bệnh này. Bệnh nhi bị Beta Thalassemia thể nặng cần phải được truyền máu và thải sắt thường xuyên, và việc truyền máu chỉ có tác dụng giảm tiến triển của bệnh.

Việc truyền máu và thải sắt thường xuyên sẽ làm giảm tình trạng thiếu máu do tan máu và ứ đọng sắt. Tuy nhiên, về lâu dài, sẽ còn rất nhiều biến chứng về sau. Vì vậy, hệ quả của việc điều trị và ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển cho em bé sẽ là gánh nặng về mặt tâm lý cũng như kinh tế cho gia đình bệnh nhân cũng như cho xã hội.

Phương pháp điều trị tốt nhất có thể để cô bé Shanaya sống sót, để ước vọng về một phép màu có thể cứu sống Shanaya của bố mẹ cô thành hiện thực, là ghép tế bào gốc. May mắn thay họ đã có một quyết định đúng đắn từ trước đó. “Chúng tôi đã vô cùng hạnh phúc khi Shanaya chào đời vào năm 2018.

Như các cặp cha mẹ trẻ khác, chúng tôi đã tìm hiểu và lên kế hoạch cho một tương lai khỏe mạnh, an toàn cho Shanaya. Vì vậy tôi đã đăng ký gửi mẫu máu cuống rốn của con bé vào Ngân hàng tế bào gốc Cộng đồng LifeCell. Tại thời điểm đó, tôi chưa thể hình dung hết những ảnh hưởng của quyết định đó tới cuộc sống của chúng tôi sau này,” anh Hitesh Agarwal nhớ lại.

Nắm bắt được tình hình, Hitest nhanh chóng hành động để tìm hiểu các lựa chọn trong điều trị tế bào gốc. Tuy nhiên, do Shanaya mắc chứng Thalassemia thể nặng, nên không thể sử dụng chính máu cuống rốn của cô bé.

Nguyên nhân là nếu trẻ sinh ra mắc bệnh lý di truyền do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể, thì tế bào gốc có trong máu dây rốn không thể sử dụng được để điều trị bệnh, do những tế bào gốc này cũng mang những bất thường di truyền gây ra bệnh lý đó.

Do đó anh Hitesh được bác sĩ khuyên nên kiểm tra máu để xem liệu tế bào gốc của anh có thể phù hợp với con mình hay không? Điều kỳ diệu đã đến khi giữa anh Hitesh và Shanaya có sự tương thích hoàn hảo về mặt di truyền, đảm bảo đủ các yêu cầu cần thiết cho cấy ghép tế bào gốc.

Đây thật sự là một phép lạ vì rất hiếm khi có sự tương thích cao như thế giữa cha mẹ và con cái. Bệnh viện đã nhanh chóng lên kế hoạch ghép truyền tế bào gốc của Hitesh cho Shanaya và phương án điều trị này đã thành công. Tế bào gốc của người cha đã hoạt động trong cơ thể cô bé.

Việc Shanaya được điều trị và tái sinh đã mang lại cuộc sống mới cho gia đình cô bé. “Khi chúng tôi đứng đó tự hỏi làm thế nào để thanh toán các hóa đơn với hầu bao khiêm tốn của mình, LifeCell đã đến và giải cứu chúng tôi. Tất nhiên, chúng tôi biết về gói hỗ trợ y tế của họ tại thời điểm đăng ký dịch vụ. Điều khoản cho phép khách hàng được hỗ trợ tài chính để bù đắp các chi phí liên quan đến cấy ghép tế bào trong trường hợp xảy ra các rủi ro không mong muốn. Song chúng tôi thật sự không chắc về điều đó,” anh Hitesh cho biết.

Với những trường hợp không thể sử dụng được chính tế bào gốc của mình, thì nguồn thay thế từ những người thân trong gia đình cũng như là từ cộng đồng là rất cần thiết. Do vậy, việc lưu trữ tế bào gốc từ tủy xương, và máu ngoại vi từ những người thân trong gia đình được coi là nguồn bảo hiểm sinh học cho cả gia đình.

Ngoài ra, có 1 nguồn tế bào gốc máu cuống rốn từ người thân mà mỗi gia đình hoàn toàn có thể sở hữu. Với một gia đình có em bé đầu bị bệnh thì việc chẩn đoán trước sinh hoặc xét nghiệm phôi tiền làm tổ để sinh ra một em bé tiếp theo hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen lỗi từ bố và mẹ. Việc lấy máu cuống rốn của em bé này sẽ có tỉ lệ tương hợp rất cao về mặt miễn dịch để ghép cho em bé đầu.

Đây là một cơ hội rất tốt để tế bào gốc tạo máu có nhiều trong máu cuống rốn tạo ra nhiều loại tế bào máu mới để thay thế các tế bào máu cũ trong cơ thể. Việc chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện ở tuần thai thứ 10-12 (đối với mẫu bệnh phẩm gai nhau) hoặc mỗi dịch ối (đối với mẫu bệnh phẩm là dịch ối). Việc xác định kiểu gen của bố và mẹ là điều kiện tiên quyết để thực hiện được chẩn đoán trước sinh hay phôi tiền làm tổ. Việc lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh hay phôi tiền làm tổ phụ thuộc vào điều kiện của mỗi gia đình.

Hiện nay kỹ thuật chẩn đoán trước sinh cho bệnh Thalassemia đã được triển khai thường quy tại Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao. Các gia đình đã có con đầu bị mắc bệnh Thalassemia hoặc phát hiện có nguy cơ có thể đến thăm khám tại chuyên khoa Huyết học, bệnh viện Vinmec Times City. Các trường hợp có nguy cơ sinh con bị thể nặng sẽ được chuyển tới chuyên khoa Sản để tư vấn và làm các xét nghiệm cần thiết.

Được đầu tư cả về nguồn nhân lực, trang thiết bị, và cơ sở vật chất, Ngân hàng mô Vinmec cam kết cung cấp các dịch vụ hoàn hảo về việc lưu trữ tế bào gốc từ Máu cuống rốn, dây rốn, mô mỡ, tủy xương, máu ngoại vi, và các nguồn mô khác như một nguồn bảo hiểm sinh học cho cả gia đình bạn.

Khách hàng có nhu cầu sử dụng dịch vụ liên hệ với Ngân hàng Mô Vinmec qua:

• Hotline: 0936 246 199
• Email: v.biobank@vinmec.com
• Liên hệ trực tiếp tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, 458 Minh Khai, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội.

Bài viết tham khảo nguồn: parentsguidecordblood.org