Chào bác sĩ! Bác sĩ cho e hỏi có thể xác định NST XX hoặc XY vào tuần thứ bao nhiêu của thai kỳ ạ?Em cảm ơn bác sĩ.

Em mang thai 12 tuần và có tìm hiểu về xét nghiệm NIPT. Cho em hỏi nếu làm xét nghiệm NIPT có cần làm thêm Double test và Triple test không? Em cảm ơn ạ.

Em mang thai ở tuần thứ 15 và đã siêu âm độ mờ da gáy là 1,2mm lúc 12 tuần 5 ngày. Vậy bác sĩ cho em hỏi độ mờ da gáy đo lúc thai hơn 12 tuần là 1,2mm có sao không? Em quên không hỏi bác sĩ kết quả Trisomi 21 và Trisomi 18 là gì?

Bác sĩ cho em hỏi xét nghiệm NIPT nhằm chẩn đoán bệnh gì? Xét nghiệm NIPT 23 cặp NST có xác định được trẻ tự kỷ không? Có xác định được việc thừa axit folic hay không? Em ăn ghẹ trong 3 tháng đầu, giờ đang tuần 10. Em nghe nói ghẹ chứa nhiều thuỷ ngân. Vậy xét nghiệm này cũng có thể loại bỏ được lo lắng đó của em không?

Em năm nay 32 tuổi. Em đang mang thai bé thứ 2 ở tuần 23. Em có đi thăm khám và các chỉ số bình thường trừ xương mũi của bé đạt 5,5mm. Bác sĩ thăm khám nói là mũi của bé hơi bị ngắn so với chuẩn, vì ở tuần 20, xương mũi của bé đo được là 5,2mm. Em đã làm Double test vào tuần thứ 12 và đạt nguy cơ thấp là 1:547. Vậy bác sĩ cho em hỏi thai nhi 23 tuần bị xương mũi ngắn có sao không? Bé nhà em có khả năng mắc hội chứng Down không? Em làm xét nghiệm NIPT bây giờ có chính xác không?

Em đã làm xét nghiệm NIPT lúc 9 tuần. Bác sĩ cho em hỏi đã làm xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy nữa không

Vợ em mang thai tuần 12,4, khi xét nghiệm NIPT các NST 21, 18, 13 bình thường nhưng Monosomy X 9%. Vậy bác sĩ cho em hỏi Bác sĩ cho em hỏi kết quả xét nghiệm NIPT Monosomy X 9% khi mang thai có sao không? Thai nhi có phát triển bình thường không, sinh con ra có bị di truyền và phương pháp chuẩn xác nhất? Vợ em sinh năm 1982, sinh lần 2. Em cảm ơn.

Sàng lọc thai nhi sớm giúp bố mẹ phát hiện được một số bệnh thường gặp do bất thường của nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, ... là cơ sở đưa ra những quyết định can thiệp kịp thời. Ngày nay, những bất thường nhiễm sắc thể có thể sàng lọc khá sớm từ tuần thai thứ 10 nhờ phương pháp NIPT.

Dị tật bẩm sinh là nỗi muộn phiền của các cặp vợ chồng muốn có con vì nó gây ra các hậu quả hết sức nặng nề, thậm chí có thể gây tử vong cho trẻ sơ sinh trong những năm đầu đời. Vậy làm thế nào để giảm rủi ro dị tật bẩm sinh khi mang thai? Bài viết sẽ cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích cũng như cách phòng ngừa hiệu quả dị tật bẩm sinh.

Khi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán trước sinh xâm lấn là sinh thiết gai nhau, mẫu thử tế bào gai nhau sẽ được lấy để thực hiện xét nghiệm. Tế bào gai nhau bất thường đồng nghĩa với việc thai nhi cũng vậy.

Sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng các chẩn đoán xâm lấn, cần chọc ối hay sinh thiết nhau thai tiềm ẩn nhiều nguy cơ sảy thai, dị tật thai nhi. Xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ NIPT là phương pháp chẩn đoán mới, an toàn, là lựa chọn sàng lọc hội chứng Klinefelter trước sinh hiệu quả.