Gia đình có trẻ bị dị tật bẩm sinh thường thắc mắc là tại sao con họ lại bị thế? Và liệu những đứa trẻ tiếp theo của họ có mắc những dị tật này không? Bất thường trong vật chất di truyền có thể được truyền từ bố mẹ sang con cái.

Hội chứng Down ảnh hưởng đến mỗi người theo cách riêng, vì vậy sẽ không có phương pháp điều trị chung cho tất cả các bé mắc Hội chứng này. Nhưng nếu được chăm sóc y tế càng sớm, các bé càng có khả năng được sống với tất cả tiềm năng được khơi dậy.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể (NST) X, vì vậy loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Nữ giới có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng không biểu hiện bệnh.

Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi là một việc rất quan trọng trong quá trình mang thai. Vì vậy, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bệnh lý liên quan đến gen sẽ giúp việc sàng lọc hiệu quả hơn. Trong đó, xét nghiệm FISH là một trong những xét nghiệm rất quan trọng.

Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết trên cơ thể mà bé mắc phải ngay khi còn trong bụng mẹ, đôi khi phải đợi đến tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, nhờ vào sự phát triển của y học, các bậc cha mẹ có thể phát hiện dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ nhờ vào các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, trong đó có xét nghiệm QF-PCR.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện những bất thường của bộ nhiễm sắc thể người gây nên một số bệnh lý nguy hiểm. Đây là một cận lâm sàng hiện đại, giúp chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn của các cặp vợ chồng.

Bệnh bong biểu bì bullosa là tên gọi chung của một nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp. Đặc trưng chung của nhóm bệnh là sự xuất hiện các bọng nước trên da hoặc niêm mạc sau khi có các sang chấn nhẹ. Các thể bệnh khác nhau sẽ có mức độ nặng nhẹ và triệu chứng bong biểu bì bullosa khác nhau.

Hội chứng Cri du chat là một bệnh lý rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó một phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể 5 bị mất. Hội chứng Cri du chat còn được biết đến với 1 số tên gọi: Hội chứng mèo kêu; Hội chứng 5p-; Hội chứng CdCS; Hội chứng Lejeune.

Hội chứng loạn dưỡng cơ cấu thành nên nhiều bệnh lý gây yếu cơ tiến triển, cuối cùng dẫn đến teo cơ. Người bị bệnh loạn dưỡng cơ thường có gen bất thường ngăn cản quá trình sản xuất protein cần thiết để cơ khỏe mạnh. Hội chứng loạn dưỡng cơ được chia ra nhiều nhóm khác nhau, trong đó các triệu chứng của thể loạn dưỡng cơ tiến triển phổ biến nhất xuất hiện từ nhỏ và phổ biến ở trẻ trai. Những nhóm loạn dưỡng cơ còn lại chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành.

Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là thuật ngữ chỉ tình trạng rối loạn phát triển não dẫn đến khuyết tật trí tuệ và khó khăn trong vận động. Đây là một hội chứng hiếm gặp xảy ra ở giai đoạn bào thai, trong đó nam giới có tần suất mắc bệnh cao hơn nữ giới. Có khoảng 25 gia đình có thành viên mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley được ghi nhận trên toàn thế giới.

Nhiễm sắc thể 10, Monosomy 10p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, dị tật vùng sọ não, chậm phát triển sau sinh, các dị tật tim bẩm sinh. Vậy biểu hiện của bệnh ra sao, nguyên nhân gây bệnh là gì? Có cách điều trị không?