Chào bác sĩ! Em mang thai ở tuần thứ 12, đi siêu âm có kết quả là độ mờ da gáy là 4.3. Em đã ra bệnh viện chuyên khoa phụ sản chọc ối xét nghiệm ở tuần 17.

I have a congenital heart defect. So, doctor, let me ask if women with congenital heart disease can pass it on to their children? Thank you doctor.

Hiện tượng thai chết lưu đang là nỗi ám ảnh của nhiều cặp vợ chồng. Nhiều cặp vợ chồng muốn mang thai tiếp cần chú ý đến những xét nghiệm sau. Vậy những xét nghiệm cần làm sau lần thai chết lưu

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không có DNA là một biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai, với tỷ lệ phát hiện bệnh cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp so với phương thức sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Hội chứng Turner là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở giới nữ, xảy ra do 1 phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen bị rối loạn. Cơ chế gây hội chứng Turner được nhiều nhà khoa học quan tâm, làm rõ để phòng ngừa hiệu quả hội chứng này.

Giãn bể lớn hố sau ở thai nhi là một dị tật thai nguy hiểm, cần được phát hiện và điều trị sớm để tránh nguy cơ dẫn đến não úng thủy, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của thai nhi và của người mẹ.

Thai chết lưu trong tuần thứ 8 là tình trạng thai nhi đã hình thành được 8 tuần nhưng không thể tiếp tục phát triển được trong tử cung của người mẹ. Đây là tình trạng mà không bà mẹ nào muốn xảy ra, tuy nhiên nếu không phát hiện và xử trí kịp thời có để gây ra hậu quả vô cùng nghiêm trọng đến sức khỏe của người mẹ.

Mất đoạn nhiễm sắc thể 4q là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do thiếu một phần nhánh dài trên nhiễm sắc thể 4. Người mang đột biến này có thể có phần trán cực kỳ nổi bật (giống như cái bướu lồi hẳn trước trán), phần sau đầu phình ra, tai thấp, bàn tay và bàn chân rộng, ngắn, cơ thể nhỏ bất thường do tăng trưởng chậm, khuyết tật tim bẩm sinh và có thể khuyết tật trí tuệ. Bệnh lý xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1: 100.000 người với tỉ lệ trên nam và nữ bằng nhau.

Hội chứng Fraser là rối loạn di truyền chiếm tỉ lệ 1/200.000 trẻ sơ sinh. Tuy là hội chứng hiếm gặp nhưng nếu thai nhi mắc phải sẽ chịu ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và tuổi thọ của trẻ.

Đối với phần lớn các nhiễm sắc thể, Hội chứng di truyền uniparental disomy (UPD) xảy ra không gây hậu quả nặng nề nào về lâm sàng. Tuy nhiên đối với các nhiễm sắc thể mang dấu ấn di truyền thì biểu hiện một số gen mang dấu ấn di truyền từ bố và mẹ khác nhau trong trường hợp UPD có thể dẫn tới biểu hiện một số hội chứng di truyền

Nhiễm sắc thể 10, Monosomy 10p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, dị tật vùng sọ não, chậm phát triển sau sinh, các dị tật tim bẩm sinh. Vậy biểu hiện của bệnh ra sao, nguyên nhân gây bệnh là gì? Có cách điều trị không?