Nang xương phình mạch là gì?

Nang xương phình mạch (Aneurysmal bone cysts – ABCs) thường xuất hiện ở người trẻ dưới 25 tuổi, nhất là trẻ nhỏ với tuổi trung bình là 13. 90% trường hợp ABCs xảy ra trước tuổi 30. Nữ mắc bệnh nhiều hơn nam với tỉ lệ là 1/1,16.

Nang xương phình mạch là u xương lành tính, phát triển chậm, có nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng, chiếm tỉ lệ ít hơn 1% trong tổng số các loại u xương. 2/3 trường hợp u nang xương phình mạch là tổn thương nguyên phát từ quá trình tân sinh mạch máu trong nang xương. 1/3 ca ABCs còn lại là phát triển thứ phát từ những u khác như u tế bào khổng lồ, u nguyên bào sụn, u nguyên bào xương,...

Tổn thương nang xương phình mạch thường xuất hiện ở phần đầu xương dài (như xương chi trên, xương đùi, xương chày và xương mác), xương ức, xương cột sống, nhưng hầu như tất cả các xương trong cơ thể đều có thể bị (xương chậu, xương cùng cụt, xương bàn chân hay ngón tay). Tổn thương có thể xuất hiện từ vài tuần cho đến vài năm trước khi được chẩn đoán.

Nang xương phình mạch thường đơn độc, phát triển to dần tạo thành hố trong xương và được lấp đầy bởi máu, tế bào khổng lồ, các bè xương, nguyên bào sợi tăng sinh.

Nang xương phình mạch làm hình thành vỏ xương mới xung quanh tổn thương phồng xương và thường to hơn xương ban đầu. Do đó, triệu chứng phổ biến là đau và sưng tại các đầu xương gần nơi có u. Khi nang xương lan rộng sẽ gây mỏng xương, có nguy cơ gãy xương bệnh lý và gây nhiều triệu chứng nặng nề. Ví dụ nếu tổn thương xương cột sống có thể chèn ép tủy gây yếu liệt hoặc chèn ép rễ thần kinh gây tê bì, mất cảm giác, mất chức năng vận động. Ngoài ra, do u nang xương phình mạch hay gặp ở tuổi thiếu niên, nên khi u nang ở đầu gần xương có thể làm tổn thương sụn tiếp dẫn đến biến dạng chi và gây ra chênh lệch chiều dài chi sau này.

Có nhiều phương tiện cận lâm sàng giúp chẩn đoán nang xương phình mạch.

X quang là phương tiện chẩn đoán hình ảnh thường được chỉ định đầu tiên khi triệu chứng mới khởi phát.

Đặc điểm đặc trưng của u nang xương phình mạch trên phim X quang như sau:

• Vùng tổn thương dạng nang, cong đều và không đối xứng (không đồng tâm), bao quanh bởi thành xương mỏng;
• Các bè xương mỏng đi;
• Hình thành nhiều nang khác nhau giữa các nang;
• Phồng màng xương (hình ảnh bong bóng xà phòng);
• Xâm lấn mô mềm;
• Hình thành xương mới xung quanh.

Hình ảnh X quang thường không đủ để mô tả u nang xương phình mạch, nên cần phối hợp với chụp cộng hưởng từ để cho chẩn đoán chính xác. Chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp đánh giá tính chất u, với đặc điểm sau:

• Hình ảnh điển hình là mức dịch - dịch: Do tỷ trọng máu khác nhau tạo hiện tượng phân lớp;
• Khối u giảm tỷ trọng trên ảnh trọng T1, tăng tỷ trọng trên ảnh trọng T2, có vách phân tách các u nang với nhau;
• Tổn thương lan rộng ra và phù mô xung quanh;
• Có thể thấy một số tổn thương giống u nang xương phình mạch, mang đặc điểm tương tự với sarcoma xương, gợi ý sarcoma xương thể giãn mạch.

Các hình ảnh bong bóng xà phòng trên phim X quang, mức dịch - dịch trên phim MRI không đặc hiệu cho nang xương phình mạch vì có thể gặp ở các u xương khác như u tế bào khổng lồ, nang xương đơn độc, ung thư xương dạng xương. Hơn nữa, ung thư xương dạng xương có phình tĩnh mạch khó chẩn đoán phân biệt với nang xương phình mạch trên hình ảnh. Do đó, sinh thiết mô u để làm giải phẫu bệnh là biện pháp chính xác nhất để chẩn đoán xác định.

Mô bệnh học là phương tiện bắt buộc trong chẩn đoán xác định nang xương phình mạch. Về đại thể, u nang xương phình mạch là một khối mô xốp, chứa nhiều máu và được vỏ xương mỏng bao bọc. Khi soi mô u dưới kính hiển vi sẽ thấy tế bào hồng cầu chứa hemosiderin có màu nâu nhạt ở nhiều lứa tuổi khác nhau. Các tế bào đó lấp đầy khoảng trống sẽ tạo thành các nang. Thành của nang xương phình mạch biệt hóa bởi tế bào xương, nguyên bào sợi, canxi hóa và rải rác các tế bào nhân khổng lồ.

Phương pháp điều trị nang xương phình mạch hiệu quả nhất là phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ u, có ghép xương hay không tùy thuộc vào độ vững của cấu trúc và mức độ khuyết xương. Bệnh có thể tái phát nếu cắt nang xương không hoàn toàn. Nên tránh xạ trị vì có thể hình thành sarcoma xương. Tuy nhiên, có thể lựa chọn điều trị xạ trị khi tổn thương đốt sống xâm lấn gây chèn ép tủy sống nhưng không thể cắt bỏ hoàn toàn được bằng phẫu thuật.

Hiện tại, phương pháp điều trị nang xương phình mạch chuẩn là dùng curet lấy toàn bộ u nang xương. Tuy nhiên, tỷ lệ tái phát rất thay đổi, có báo cáo lên tới 59% chỉ đơn thuần dùng curet lấy u. Do đó, hiện nay đã phát triển nhiều phương pháp điều trị bổ trợ khác nhau, can thiệp qua da, ít xâm lấn để cải thiện điều trị cũng như hạn chế tái phát.

Các phương pháp điều trị bổ trợ bao gồm:

• Mài xương tốc độ cao: Để phá vỡ những tổn thương còn sót lại sau khi đã phẫu thuật bằng curet loại bỏ toàn bộ u.
• Ngưng tụ bằng chùm tia Argon: Tác động đến mô thông qua dòng điện đơn cực u để gây mất nước và làm đông cứng.
• Phenol: Còn được gọi là axit carbolic, dùng để khử trùng vết thương và loại bỏ tế bào tân sinh còn sót lại sau khi lấy u nang xương bằng curet.
• Phẫu thuật áp lạnh sử dụng nitơ dạng khí hoặc dạng lỏng tạo ra nhiệt độ rất thấp gây đóng băng để làm chết các tế bào u nang xương còn lại sau khi lấy bằng curet.
• Xi măng polymethylmethacrylate (PMMA) trong ghép xương có vai trò bổ trợ do phát nhiệt khi đông cứng, thúc đẩy quá trình lấp đầy khoảng trống và làm vững cấu trúc.