Chẩn đoán các thể bệnh thalassemia được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. Các xét nghiệm máu như công thức máu, quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi và điện di huyết sắc tố (Hemoglobin)

DNA là phân tử mang thông tin di truyền, chỉ dẫn cách tạo ra các protein quan trọng cho sự tăng trưởng, phát triển của mọi sinh vật. Xét nghiệm DNA có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gen có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe.

Khoảng 5 – 10% các trường hợp ung thư được cho là có liên quan tới các đột biến gen có khả năng di truyền hoặc truyền lại trong gia đình. Việc mang các đột biến có tính chất di truyền không đồng nghĩa với việc bạn sẽ mắc ung thư, tuy nhiên, các đột biến này có khả năng làm tăng nguy cơ mắc một vài loại ung thư nhất định hoặc một số loại ung thư.

Các xét nghiệm sử dụng mẫu sinh thiết lỏng được phê duyệt gần đây cho thấy tiềm năng không nhỏ trong việc giúp chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị hiệu quả cho căn bệnh ung thư.