Unfortunately, the content on this page is not available in
English.
Please press continue to read the content in Vietnamese.
Thank you for your understanding!
Chủ đề Đột biến nhiễm sắc thể
Trang chủ
Chủ đề Đột biến nhiễm sắc thể
Danh sách bài viết
Khám sàng lọc trước khi mang thai có giúp phát hiện được gen bệnh di truyền?
Chào bác sĩ, em đang quan tâm đến dịch vụ khám sàng lọc trước khi mang thai, gia đình chồng em có 2 cô em ruột của bố chồng có dấu hiệu bị bệnh tâm thần phân liệt, trong khi đó bố chồng, anh chị em ruột của chồng em không sao cả, em muốn 2 vợ chồng em đi khám trước khi mang thai thì có phát hiện được gen bệnh và có thể sàng lọc để con em sinh ra bình thường, không di truyền bệnh không ạ?
Xem thêm
Nhiễm sắc thể số 22 bên dài bên ngắn có thể mang thai tự nhiên không?
Trong nhiễm sắc thể số 22 của tôi bị 1 bên dài 1 bên ngắn, bác sĩ kết luận không thể mang thai tự nhiên, phải thụ tinh ống nghiệm. Vậy bác sĩ cho tôi hỏi tình trạng nhiễm sắc thể số 22 bên dài bên ngắn có thể mang thai tự nhiên không? Cách khắc phục thế nào?
Xem thêm
Độ mờ da gáy 3.5 mm ở thai nhi 12 tuần tuổi có sao không?
Bé của em hôm nay được 12 tuần em đi đo độ mờ da gáy là 3.5mm, ở tuần thứ 9 em đã đi làm kiểm tra dị tật NIPT, kết quả không phát hiện bất thường gì. Bác sĩ cho em hỏi, độ mờ da gáy 3.5 mm ở thai nhi 12 tuần tuổi có sao không
Xem thêm
Thuốc Tasigna® : Công dụng, liều dùng và các lưu ý khi sử dụng
Thuốc Tasigna® là thuốc được dùng trong điều trị bệnh bạch cầu tủy mạn với nhiễm sắc thể Philadelphia dương tính ở trẻ em trên 1 tuổi và người lớn. Trong quá trình sử dụng thuốc có thể gây ra một số tác dụng phụ không mong muốn. Vì thế, người bệnh cần tuân thủ đúng theo chỉ dẫn của bác sĩ, dược sĩ tư vấn.
Xem thêm
Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì?
Gen là gì và rối loạn di truyền là những vấn đề mà những cặp vợ chồng cần được tìm hiểu rõ trước khi sinh con. Điều giúp bố mẹ có sự chuẩn bị kỹ lưỡng về việc sàng lọc các thể đột biến di truyền và phát hiện dị tật bẩm sinh, giúp con khi sinh ra được phát triển bình thường. Để hiểu rõ hơn về gen là gì và các vấn đề về gen hãy cùng tìm hiểu thông qua bài viết dưới đây.
Xem thêm
Hội chứng Aarskog-Scott là gì?
Hội chứng Aarskog-Scott là một loại rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận khác nhau trên cơ thể, thường gặp nhiều ở nam giới. Aarskog – Scott có thể gây ra nhiều đặc điểm khác thường trên khuôn mặt, tầm vóc... Tuy nhiên, quá trình tăng trưởng sẽ trở về bình thường khi bắt đầu dậy thì.
Xem thêm
Tìm hiểu về hội chứng Ablepharon-Macrostomia
Hội chứng Ablepharon-Macrostomia là một loại rối loạn di truyền rất hiếm gặp và thường gây ra nhiều bất thường về thể chất tại khu vực đầu – mặt, da, ngón tay và bộ phận sinh dục. Đặc biệt, người bị Ablepharon-Macrostomia thường có các dị tật ở núm vú và thành bụng.
Xem thêm
Sàng lọc người mang gen rối loạn di truyền trước khi mang thai
Sàng lọc rối loạn di truyền là xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định xem cặp vợ chồng có mang gen đột biến hay không và có khả năng gây ra chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng cho con của họ hay không. Một số bệnh rối loạn di truyền phổ biến được sàng lọc bao gồm xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, thalassemia (tan máu bẩm sinh) và bệnh Tay-Sachs, và hơn 100 rối loạn di truyền khác.
Xem thêm
Xét nghiệm di truyền là gì?
Bệnh lý di truyền là kết quả của bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, các bất thường này được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu).
Xem thêm
Thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khoẻ và sự phát triển không?
Bộ nhiễm sắc thể con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ dẫn đến tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này thường là do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc là những đột biến do phóng xạ, hóa chất. Đột biến nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tế bào.
Xem thêm
Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)
Giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) hay còn được biết đến với tên gọi giải trình tự băng thông rộng (Massive Parallel Sequencing - MPS) là công nghệ giải trình tự tiên tiến được ứng dụng trong lĩnh vực phân tích di truyền.
Xem thêm
Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khoẻ và sự phát triển không?
Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi có thể gây ra nhiều thay đổi lớn trong chức năng hoạt động của cơ thể và trong đó biểu hiện một số tình trạng bệnh điển hình như hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21, hội chứng Turner do thiếu một nhiễm sắc thể X, ...
Xem thêm