Ung thư tuyến tụy có di truyền không? Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

Bài được viết bởi Thạc sĩ - Bác sĩ Mai Viễn Phương - Trưởng đơn nguyên Nội soi tiêu hóa - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

Ung thư tuyến tụy là một loại ung thư hình thành tại một số tế bào của tuyến tụy. Hầu hết các bệnh nhân bị ung thư tuyến tụy (khoảng 95%) bắt đầu trong tuyến tụy ngoại tiết. Các khối u cũng có thể hình thành trong tuyến tụy nội tiết nhưng đây là những trường hợp không phổ biến và thường lành tính (không phải ung thư).

1. Tổng quan tuyến tụy và ung thư tuyến tụy

Tuyến tụy là một cơ quan hình lá tạo ra các enzyme tiêu hóa và hormone như insulin. Tuyến tụy nằm ở vị trí bụng cao, gần các động mạch và tĩnh mạch chính. Tuyến tụy có ba phần - đầu, đuôi và thân tụy. Các enzyme tiêu hóa và hormone sản xuất trong tuyến tụy đi từ tuyến tụy đến tá tràng (phần đầu tiên của ruột non) thông qua một ống gọi là ống tụy. Phần của tuyến tụy sản xuất hormone được gọi là tuyến tụy nội tiết, và phần sản xuất enzyme tiêu hóa được gọi là tuyến tụy ngoại tiết.

Ung thư tuyến tụy bắt đầu khi các tế bào trong tuyến tụy phát triển đột biến trong DNA của chúng. Các tế bào bất thường này không chết đi như các tế bào bình thường mà vẫn tiếp tục sinh sản. Chính sự tích tụ của các tế bào ung thư này đã tạo ra khối u.

Loại ung thư này thường bắt đầu trong các tế bào lót các ống dẫn của tuyến tụy. Nó cũng có thể bắt đầu trong các tế bào nội tiết thần kinh hoặc các tế bào sản xuất hormone khác. Ung thư tuyến tụy xuất hiện trong một số gia đình. Một tỷ lệ nhỏ các đột biến gen liên quan đến ung thư tuyến tụy được di truyền.

2. Nguyên nhân gây ra ung thư tuyến tụy và ai có nguy cơ mắc bệnh?

Nguyên nhân trực tiếp của ung thư tuyến tụy không phải lúc nào cũng được xác định. Một số đột biến gen, cả di truyền và không di truyền, đều có liên quan đến ung thư tuyến tụy.

Trong đó, các hội chứng di truyền liên quan đến bệnh này là:

• Chứng thất điều - giãn mạch, do đột biến di truyền trong gen ATM.
• Viêm tụy cấp có tính chất gia đình (hoặc di truyền), thường do đột biến gen PRSS1.
• Bệnh đa polyp tuyến gia đình, do gen APC bị lỗi.
• Hội chứng u hắc tố nhiều nốt ruồi không điển hình gia đình, do đột biến gen p16 / CDKN2A.
• Hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền, do đột biến gen BRCA1 và BRCA2.
• Hội chứng Li-Fraumeni, kết quả của một khiếm khuyết trong gen p53.
• Hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không nhiễm trùng di truyền), thường do gen MLH1 hoặc MSH2 bị lỗi.
• Đa sản nội tiết loại 1, do gen MEN1 bị lỗi.
• U xơ thần kinh loại 1, do đột biến ở gen NF1.
• Hội chứng Peutz-Jeghers, do khiếm khuyết trong gen STK11.
• Hội chứng Von Hippel-Lindau, kết quả của các đột biến trong gen VHL.

"Ung thư tuyến tụy di truyền" có nghĩa là nó xảy ra trong một gia đình, cụ thể là nơi mà:

• Ít nhất hai người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) đã bị ung thư tuyến tụy.
• Trong cùng một gia đình có ba người thân bị ung thư tuyến tụy trở lên.
• Có một hội chứng ung thư gia đình đã biết cộng với ít nhất một thành viên trong gia đình bị ung thư tuyến tụy.

Các tình trạng khác có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy là:

• Viêm tụy mãn tính.
• Xơ gan.
• Nhiễm trùng Helicobacter pylori (H. pylori).
• Bệnh tiểu đường loại 2.

Các yếu tố rủi ro khác bao gồm:

• Tuổi tác. Hơn 80% ung thư tuyến tụy phát triển ở những người trong độ tuổi từ 60 đến 80.
• Giới tính. Nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn một chút so với phụ nữ.
• Chủng tộc. Người Mỹ gốc Phi có nguy cơ mắc bệnh cao hơn một chút so với người da trắng.

Các yếu tố lối sống cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy. Ví dụ:

• Hút thuốc lá làm tăng gấp đôi nguy cơ phát triển ung thư tuyến tụy. Xì gà, tẩu và các sản phẩm thuốc lá không khói cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Béo phì làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy khoảng 20%.
• Tiếp xúc nhiều với các hóa chất được sử dụng trong ngành công nghiệp gia công kim loại và giặt khô có thể làm tăng nguy cơ của bạn.

Ung thư tuyến tụy là một loại ung thư tương đối hiếm. Chỉ khoảng 1,6% người sẽ phát triển ung thư tuyến tụy trong cuộc đời của họ.

3. Các triệu chứng của ung thư tuyến tụy cần theo dõi

Hầu hết các triệu chứng đều không rõ ràng trong ung thư tuyến tụy giai đoạn đầu. Khi ung thư tiến triển, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Đau ở bụng trên, có thể lan ra sau lưng.
• Ăn mất ngon.
• Giảm cân.
• Mệt mỏi.
• Vàng da và mắt.
• Bệnh tiểu đường mới khởi phát.
• Phiền muộn.

4. Khi nào cần đến gặp bác sĩ?

Không có xét nghiệm sàng lọc định kỳ cho những người có nguy cơ ung thư tuyến tụy trung bình. Bạn có thể bị coi là có nguy cơ cao hơn nếu bạn có tiền sử gia đình bị ung thư tuyến tụy hoặc bị viêm tụy mãn tính. Nếu đúng như vậy, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để sàng lọc các đột biến gen liên quan đến ung thư tuyến tụy.

Các xét nghiệm này có thể cho bạn biết nếu bạn có đột biến nhưng không phải ung thư tuyến tụy. Ngoài ra, có đột biến gen không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư tuyến tụy. Cho dù bạn có nguy cơ trung bình hay cao, các triệu chứng như đau bụng và giảm cân không có nghĩa là bạn bị ung thư tuyến tụy. Đây có thể là dấu hiệu của nhiều tình trạng khác nhau nhưng điều quan trọng là bạn phải đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán. Nếu bạn có dấu hiệu vàng da, hãy đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.

5. Bạn có thể mong đợi gì từ việc chẩn đoán?

Bác sĩ của bạn sẽ muốn xem xét bệnh sử kỹ lưỡng. Sau khi khám sức khỏe, xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

• Các xét nghiệm hình ảnh. Siêu âm, chụp CT, MRI và PET có thể được sử dụng để tạo ra các hình ảnh chi tiết nhằm tìm kiếm các bất thường của tuyến tụy và các cơ quan nội tạng khác.
• Siêu âm nội soi. Trong quy trình này, một ống soi mỏng, linh hoạt (ống nội soi) được đưa xuống thực quản và vào dạ dày để xem tuyến tụy của bạn.
• Sinh thiết. Bác sĩ sẽ đâm một cây kim mỏng qua bụng (phía lưng) hoặc sinh thiết qua siêu âm nội soi và vào tuyến tụy để lấy mẫu mô nghi ngờ. Một nhà bác sĩ mô bệnh học sẽ kiểm tra mẫu vật dưới kính hiển vi để xác định xem các tế bào có phải là ung thư hay không.

Bác sĩ có thể xét nghiệm máu để tìm dấu hiệu khối u có liên quan đến ung thư tuyến tụy. Tuy nhiên, thử nghiệm này không phải là một công cụ chẩn đoán đáng tin cậy; nó thường được sử dụng để đánh giá mức độ hiệu quả của việc điều trị.

Sau khi chẩn đoán, ung thư cần được phân loại theo mức độ lan rộng của nó. Ung thư tuyến tụy được phân chia theo giai đoạn từ 0 đến 4, trong đó, 4 là giai đoạn nặng nhất. Điều này giúp xác định các lựa chọn điều trị của bạn, có thể bao gồm phẫu thuật, xạ trị và hóa trị.

Đối với mục đích điều trị, ung thư tuyến tụy cũng có thể được phân chia thành:

• Có thể cắt bỏ. Khối u có thể được phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ.
• Đường ranh giới của khối u có thể cắt bỏ được. Ung thư đã đến các mạch máu lân cận nhưng có thể bác sĩ phẫu thuật hoàn toàn có thể loại bỏ nó.
• Không thể cắt bỏ được. Không thể được loại bỏ hoàn toàn trong phẫu thuật.

Bác sĩ sẽ xem xét điều này cùng với hồ sơ y tế đầy đủ của bạn, để giúp quyết định các phương pháp điều trị tốt cho bạn.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

Tài liệu tham khảo: cancer.gov, jhu.edu, mayoclinic.org