Kỹ thuật microarray hay còn gọi là CMA, đã mang lại bước đột phá trong lĩnh vực di truyền học và ngày nay thường xuyên được áp dụng trong các xét nghiệm trước, sau sinh khi cần thiết. Kỹ thuật này có khả năng phát hiện các biến thể số lượng bản sao (CNV), cho phép xác định các khu vực nhiễm sắc thể có sự dư thừa hoặc thiếu hụt DNA. Để hiểu rõ hơn về kỹ thuật Microarray, hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ tại Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Kỹ thuật microarray là gì?
Kỹ thuật Microarray cho phép kiểm tra hàng nghìn mẫu cùng lúc để phát hiện các đột biến và thay đổi trong gen. Công nghệ Infinium thường được sử dụng trong Microarray, mang lại kết quả chính xác và tăng tốc độ nghiên cứu. Phương pháp này thích hợp cho cả phòng thí nghiệm nhỏ và lớn, được ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực như y học, di truyền học động vật cũng như thực vật.
2. Lợi ích của Microarray
2.1 Chẩn đoán trước sinh
Trong quá trình chẩn đoán trước sinh, nếu chỉ sử dụng phương pháp karyotyping, có thể bỏ sót các biến thể số lượng bản sao (CNV) có ý nghĩa lâm sàng. Điều này rất quan trọng vì khoảng 6% trường hợp thai nhi có bất thường nhưng karyotype bình thường vẫn có thể chứa các biến thể số lượng bản sao (CNV) gây bệnh.
- Trong số đó, 5.6% các trường hợp với một dị tật đơn lẻ.
- 9.1% các trường hợp với nhiều dị tật.
Ngoài ra, 1,7% thai nhi có kiểu hình và karyotype bình thường vẫn có thể mang các biến thể số lượng bản sao (CNV) có khả năng gây bệnh.
2.2 Lợi ích của kỹ thuật microarray chẩn đoán sau sinh
Việc phát hiện các CNV quan trọng sau sinh có thể không được nhận diện nếu chỉ dựa vào karyotyping truyền thống. Cụ thể:
- Các trường hợp chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.
- Khi áp dụng kỹ thuật microarray, có thể phát hiện thêm từ 12,2% đến 19% các bất thường gen có khả năng gây bệnh.
3. Hạn chế của Microarrays
3.1 Chuyển đoạn cân bằng
- Chuyển đoạn cân bằng thường gặp ở khoảng 1/500 cá thể và phần lớn là lành tính.
- Vì không có hoặc rất ít sự thay đổi về lượng vật chất di truyền, chuyển đoạn cân bằng thường không được phát hiện qua phương pháp microarray. Tuy nhiên, tùy thuộc vào kích thước của chuyển đoạn, phương pháp karyotyping truyền thống có thể nhận biết được điều này.
- Mặc dù chuyển đoạn cân bằng thường không gây hại, các điểm đứt gãy trong quá trình chuyển đoạn có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của gen.
- Theo Hiệp hội Y học Di truyền Mỹ (ACMG) năm 2018, việc tái sắp xếp cân bằng như chuyển đoạn, đảo đoạn và chèn đoạn là rất quan trọng. ACMG cũng khuyến cáo rằng các cá nhân mang chuyển đoạn cân bằng nên thực hiện tư vấn di truyền cho con cái.
- Ước tính cho thấy hiệu suất chẩn đoán bổ sung có thể tăng từ 0,78% đến 1,3% nếu thực hiện karyotyping với nhuộm băng G sau khi nhận được kết quả âm tính.
- Rối loạn đơn gen có thể xảy ra do sự thay đổi một hoặc một vài cặp base (các đơn vị cơ bản của vật chất di truyền) nhưng những thay đổi nhỏ này thường không được phát hiện qua kỹ thuật microarray.
3.2 Các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS)
- Có thể xảy ra trong khoảng 1 đến 2% các trường hợp.
- Có thể khiến cha mẹ cảm thấy lo lắng và do đó, sẽ cần có sự tư vấn, theo dõi chuyên nghiệp để đánh giá, quản lý tình hình một cách thích hợp.
- Theo thời gian, VUS thường được phân loại lại là lành tính hoặc gây bệnh khi có thêm báo cáo cũng như dữ liệu được bổ sung vào cơ sở dữ liệu.
3. Ứng dụng của Microarray trong xét nghiệm sau sinh
Theo Hiệp hội Y học Di truyền Mỹ (ACMG), kỹ thuật microarray là xét nghiệm được ưu tiên chỉ định để đánh giá các bất thường sau sinh, bao gồm:
- Nhiều dị tật không đặc hiệu, không thuộc bất kỳ hội chứng di truyền đã được xác định rõ.
- Chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ không liên quan tới bất kỳ hội chứng bệnh cụ thể nào.
- Rối loạn phổ tự kỷ.
Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể được chỉ định cho một số trường hợp bệnh lý khác, mà hiện tại còn ít dữ liệu nghiên cứu và cần được khám phá thêm trong tương lai.
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những cơ sở y tế hàng đầu tại Việt Nam, nổi bật với đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, được đào tạo chuyên sâu cả trong và ngoài nước, và có nhiều kinh nghiệm. Bệnh viện trang bị hệ thống thiết bị y tế hiện đại, tiên tiến, bao gồm nhiều máy móc hàng đầu thế giới, giúp phát hiện và điều trị nhanh chóng các bệnh lý khó và nguy hiểm. Không gian bệnh viện được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn 5 sao, tạo môi trường thoải mái, thân thiện và an tâm cho bệnh nhân.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.