Các dị tật bẩm sinh của phổi, khí quản và phế quản có thể ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống hoặc thậm chí là cướp đi sinh mạng của bệnh nhân.
1. Các bệnh phổi bẩm sinh
Một số dị tật bẩm sinh của phổi hay gặp là:
1.1 Dị tật thiếu cả 2 phổi
Ở dạng dị tật này, khi sinh ra, bệnh nhi chỉ có một đoạn khí quản cụt, hoàn toàn không có phế quản và phổi. Dị tật thiếu cả 2 phổi không có ý nghĩa về mặt lâm sàng vì những đứa trẻ sinh ra bị thiếu cả 2 phổi đều không còn khả năng sống.
1.2 Dị tật thiếu 1 bên phổi
Dị tật thiếu 1 bên phổi thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác như: hẹp thực quản, thoát vị cơ hoành, còn ống Botan, các dị tật bẩm sinh của tim,... Những trẻ bị thiếu 1 phổi, có kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác thường tử vong khá sớm. Khoảng 50% trẻ em bị thiếu 1 phổi không sống được quá 5 tuổi vì bị nhiễm trùng phổi. Cũng có một số trẻ em sống được đến tuổi trưởng thành.
Dị tật thiếu phổi trái hay gặp hơn dị tật thiếu phổi phải nhưng tỷ lệ tử vong do dị tật thiếu phổi phải lại cao hơn. Lồng ngực của những trẻ bị dị tật thiếu 1 phổi vẫn hoàn toàn bình thường. Khi trẻ lớn lên, hình dạng của lồng ngực sẽ dần thay đổi. Cụ thể là nửa lồng ngực ở bên không có phổi sẽ bị lép và các khoang gian sườn bị thu hẹp lại.
Về lâm sàng, trẻ bị dị tật thiếu 1 bên phổi không có biểu hiện rõ rệt. Để chẩn đoán xác định dị tật thiếu 1 phổi, có thể áp dụng các biện pháp như chụp X-quang phổi, chụp phế quản cản quang, soi phế quản.
1.3 Khí thũng phổi bẩm sinh
Khí thũng phổi bẩm sinh còn được gọi là khí phế thũng tắc nghẽn, khí phế thũng phì đại, khí phế thũng khổng lồ,... Dựa vào những biến đổi về mặt tổ chức học, khí thũng phổi bẩm sinh là do sự phát triển không hoàn thiện của nhu mô phổi. Cụ thể, tổ chức phổi bị loạn sản xơ, thiếu các sợi chun đàn hồi nên bị giãn ra trong khi người bệnh thở vào và không thể co lại được ở thì thở ra.
Dị tật khí thũng phổi bẩm sinh hay gặp ở thùy trên phổi trái, hiếm gặp ở toàn bộ phổi. Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh thường xuất hiện sớm trong những ngày đầu đời của trẻ: khó thở ở thì thở ra, tím tái, ho khan, khi ho nghe có tiếng rên ở phổi. Các xét nghiệm chẩn đoán xác định khí thũng phổi bẩm sinh gồm: chụp X-quang, chụp phế quản cản quang.
Lưu ý, cần chẩn đoán phân biệt khí thũng phổi bẩm sinh với kén khí phổi, khí phế thũng mắc phải (do hít phải dị vật vào gây tắc nghẽn phế quản), tràn khí màng phổi tự phát hay thoát vị cơ hoành. Bệnh khí thũng phổi bẩm sinh có tiến triển nhanh, nếu không cấp cứu kịp thời thì trẻ có thể tử vong. Việc điều trị là cắt bỏ phần thùy phổi bị khí phế thũng.
1.4 Phổi giảm sản
Dị tật giảm sản cả 2 phổi là các dị tật rất hiếm gặp, không có ý nghĩa lâm sàng vì trẻ bị dị tật này thường không có khả năng sống. Dị tật giảm sản phổi thường gặp ở phổi trái, đặc biệt là ở thùy dưới. Kích thước của phổi giảm sản nhỏ, mật độ chắc, không chứa khí, phế quản bị giãn rộng, có các polyp, chứa dịch nhầy và tổ chức hạt. Tổ chức phế nang của bên phổi giảm sản bị thoái hóa hoặc biến đổi thành tổ chức sẹo, các phế quản nhỏ và các mạch máu bị bít tắc.
Về lâm sàng, dị tật giảm sản phổi thường xuất hiện từ nhỏ. Khi bệnh nặng lên sẽ xuất hiện các triệu chứng bao gồm ho, ho kèm theo khạc đờm có lẫn mủ, sốt. Chẩn đoán xác định bệnh dựa trên chụp X-quang và chụp phế quản cản quang.
Các trường hợp bị phổi giảm sản cần được phẫu thuật sớm, không nên đợi tới khi có các triệu chứng lâm sàng mới điều trị. Phẫu thuật cắt bỏ vùng tổ chức phổi đã bị mất chức năng sẽ giúp tránh được nguy cơ viêm nhiễm ở phổi cũng như các biến chứng khác.
Dị tật phổi giảm sản đi kèm thoát vị cơ hoành bẩm sinh là một dị tật nặng, các tạng từ dưới ổ bụng có thể thoát vị lên khoang màng phổi, gây đè ép phổi và trung thất. Trong trường hợp này, phổi dễ bị viêm nhiễm nên cần phải can thiệp điều trị ngoại khoa sớm.
Hầu hết bệnh nhân bị dị tật giảm sản phổi kèm theo thoát vị cơ hoành đều tử vong nên cần nhanh chóng phẫu thuật để xử lý tình trạng thoát vị cơ hoành, giúp phổi nở ra sau khi bít kín lỗ thoát vị cơ hoành. Nếu phẫu thuật muộn, kết quả thu được sẽ kém đi vì phổi đã bị thay đổi về hình thái, không nở ra được nữa. Thời gian phẫu thuật tốt nhất cho trường hợp này là 2 tuần sau khi trẻ ra đời.
1.5 Bất thường của rãnh liên thùy
Bất thường của rãnh liên thùy phổi là một dị tật bẩm sinh hay gặp ở phổi nhưng không gây ảnh hưởng tới sức khỏe của người bệnh. Những bất thường của rãnh liên thùy gồm: thùy trên và giữa phổi phải dính lại với nhau không hoàn toàn hoặc dính lại với nhau hoàn toàn (không có rãnh liên thùy).
1.6 Phổi phụ
Phổi phụ là một trong các bệnh phổi bẩm sinh, là tổ chức phổi phát triển trong lồng ngực, ổ bụng, cổ, trung thất và độc lập với phổi chính. Cần chú ý tới loại phổi phụ có tên là phổi biệt lập, được gọi bằng một số cái tên như giãn phế quản bẩm sinh, thùy phổi lạc chỗ, nang phế quản phổi bẩm sinh,...
Phổi biệt lập thường gặp ở bên phổi trái, ở thùy đáy sau, ít gặp ở thùy trên. Phổi phụ này giống như một nang, có thể là một nang độc lập hoặc nhiều nang. Phổi biệt lập được nuôi dưỡng bởi một hoặc nhiều động mạch dị dạng. Phổi biệt lập có thể nằm ngoài nhu mô phổi, biệt lập hoàn toàn với phổi hoặc nằm trong khoang màng phổi, trong ổ bụng, trong màng tim hoặc ở cơ hoành. Dị tật phổi phụ bẩm sinh thường đi kèm với các dị tật khác như thoát vị cơ hoành, nang thực quản, kén khí phổi, không có màng tim.
Tuy là một bệnh bẩm sinh nhưng triệu chứng lâm sàng của phổi phụ thường xuất hiện khá muộn, vào tuổi thanh niên hoặc trung niên, thậm chí khi đã lớn tuổi. Triệu chứng lâm sàng của bệnh thường xuất hiện khi kích thước của nang phổi thay đổi hoặc khi nang phổi có biến chứng như viêm mủ hay viêm phổi. Triệu chứng bệnh phụ thuộc vào giai đoạn bệnh. Cụ thể là:
- Giai đoạn 1: Trước khi nang phổi vỡ vào khí quản và gây viêm mủ trong nang phổi: Bệnh nhân có biểu hiện ho khan, khạc ít đờm nhầy, khó thở, mệt mỏi, ra mồ hôi nhiều. Đôi khi bệnh diễn biến thành những đợt cấp với triệu chứng sốt, nhiệt độ tăng giống như viêm phổi. Cũng có trường hợp không biểu hiện triệu chứng;
- Giai đoạn 2: Sau khi phát triển viêm mủ, thông với cây phế quản: Bệnh nhân ho nhiều, khạc đờm lẫn mủ, mệt mỏi, đau ngực, khó thở và có những đợt cấp tính với biểu hiện sốt cao, tăng tiết đờm;
- Giai đoạn 3: Phát triển viêm mủ vào tổ chức nhu mô phổi xung quanh, làm xơ hóa phổi và giãn phế quản: Triệu chứng tương tự giai đoạn 2. Khi xuất hiện viêm mủ mãn tính, phổi bị viêm xơ, giãn phế quản thứ phát, có thể có ngón tay hình dùi trống.
Chẩn đoán bệnh: Ở giai đoạn 1 có thể chụp X-quang để xác định bệnh. Sang giai đoạn 2, cần chụp động mạch cản quang để chẩn đoán chính xác phổi biệt lập. Đồng thời, cần chú ý chẩn đoán phân biệt phổi phụ với áp xe phổi mãn tính, lao phổi xơ hang, giãn phế quản.
Dị tật phổi phụ có thể gây biến chứng vỡ nang phổi dẫn tới tràn khí màng phổi tự phát. Lựa chọn điều trị bệnh tốt nhất là phẫu thuật, đặc biệt là khi có biến chứng. Phẫu thuật cơ bản là cắt bỏ phổi biệt lập và phần phổi bị tổn thương. Những trường hợp phổi biệt lập dính và xâm lấn vào tổ chức phổi lành thường phải cắt kèm theo phần thùy phổi nếu phần thùy này có biến chứng giãn phế quản.
1.7 Phình động - tĩnh mạch phổi
Đây là dị tật hiếm gặp, được gọi bằng nhiều thuật ngữ khác nhau như: Thông động - tĩnh mạch phổi bẩm sinh, giãn tĩnh mạch phổi, u máu phổi thể hang,...
Nguyên nhân của tình trạng này là do sự phát triển lan rộng, lệch lạc của hệ thống tuần hoàn mạch máu tại phổi. Triệu chứng thường gặp của bệnh nhân là: nhanh mệt mỏi, khó thở tăng khi lao động nặng, chóng mặt, đau đầu, ù tai, ho nhiều, có thể ho ra máu, da tím tái khi lao động nặng, ngón tay dùi trống,...
Chẩn đoán xác định dị tật phình động - tĩnh mạch phổi dựa trên xét nghiệm máu, chụp X-quang. Cần chẩn đoán phân biệt với bệnh tăng hồng cầu và các dị tật bẩm sinh của tim.
Bệnh có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng như: vỡ phình động - tĩnh mạch gây chảy máu vào cây phế quản hoặc khoang màng phổi; rối loạn tuần hoàn não vì cục máu đông gây bít tắc mạch máu não; viêm nội tâm mạc do nhiễm khuẩn huyết; áp xe não. Phương pháp điều trị duy nhất cho tình trạng này là phẫu thuật cắt bỏ phình thông động - tĩnh mạch cùng với thùy hoặc phân thùy phổi.
2. Các dị tật khí - phế quản bẩm sinh
2.1 Giãn khí quản đơn thuần
Giãn khí quản đơn thuần là bệnh khí quản bẩm sinh hiếm gặp. Thường gặp dị tật giãn khí quản kết hợp với giãn phế quản bẩm sinh.
2.2 Phình có giới hạn thành của khí quản
Dị tật bẩm sinh này hay gặp ở khí quản đoạn cổ. Bệnh nhân có biểu hiện ho, kèm theo khạc đờm, ho ra máu. Trong khi đó, có một số trường hợp không có triệu chứng lâm sàng. Khi chẩn đoán phình có giới hạn thành của khí quản, cần chẩn đoán phân biệt với bướu cổ, các nang vùng cổ giữa và cổ bên. Phương pháp điều trị cho dị tật bẩm sinh khí quản này là cắt túi phồng và tạo hình lại thành khí quản.
2.3 Túi thừa phế quản
Một bệnh phế quản bẩm sinh hay gặp là túi thừa phế quản. Túi thừa phế quản thường khu trú ở thành phế quản trung gian, có nhiều hình thái khác nhau. Triệu chứng lâm sàng điển hình là bệnh nhân thường ho nhiều, có thể ho ra máu, khạc đờm ra máu. Cần chú ý chẩn đoán phân biệt túi thừa phế quản với rò phế quản - thực quản. Trong trường hợp túi thừa phế quản có biến chứng, cần phẫu thuật cắt bỏ túi thừa.
2.4 Phế quản gốc xuất phát từ thực quản
Đây là dạng hiếm gặp trong các dị tật thông nối của phế quản phổi và ruột trước. Đây là trường hợp phế quản gốc thông nối bất thường với thực quản thay vì nối với khí quản. Dị tật này thường được phát hiện ở trẻ nhỏ và trẻ lớn, hiếm khi phát hiện ở giai đoạn sơ sinh. Dị tật phế quản gốc xuất phát từ thực quản thường đi kèm với các dị tật khác: thiểu sản phổi, bệnh tim bẩm sinh, dị tật cột sống, dị tật đường tiêu hóa, bất thường ở thận, xương sườn,... Những dị tật đi kèm là nguyên nhân chính gây tử vong cho bệnh nhân.
Dấu hiệu nhận biết bệnh là: Nhiễm trùng hô hấp dưới tái đi tái lại nhiều lần, suy hô hấp sớm ở trẻ nhỏ không đáp ứng với điều trị, xẹp phổi nặng sau mổ teo thực quản có rò khí thực quản, ho mạn tính trở nặng hơn khi ăn, viêm phổi,... Chẩn đoán xác định bệnh dựa trên các phương pháp chụp X-quang, chụp X-quang thực quản cản quang, CT ngực có dựng hình, nội soi phế quản, thực quản.
Phương pháp điều trị dị tật phế quản gốc xuất phát từ thực quản là phẫu thuật cắt phổi hoặc thùy phổi bất thường, cắm lại phế quản bất thường vào cây khí phế quản trong trường hợp mô phổi không bị tổn thương nặng và nguồn cung cấp máu cho phế quản - phổi bất thường dồi dào.
2.5 Rò khí phế quản - thực quản
Rò khí phế quản - thực quản là dị tật ít khi tồn tại đơn độc, thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác như hẹp tịt thực quản, kém phát triển thực quản,... Khi có rò khí quản - thực quản, bệnh nhân sẽ hít phải thức ăn hoặc dịch trào ngược từ dạ dày vào phổi, gây viêm phổi, xẹp phổi,... Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ bị rò khí phế quản - thực quản có thể tử vong ngay ngày đầu tiên sau sinh.
Triệu chứng của rò khí quản - thực quản đi kèm dị tật teo thực quản là: mũi, miệng của trẻ tiết nhiều chất nhầy bọt màu vàng, khó thở, tím tái, tim loạn nhịp, phổi có tiếng rên,... Nếu có rò thực quản đoạn trên vào khí quản, trẻ bị viêm phổi do sữa mẹ trào vào phổi khi bú. Chẩn đoán xác định bệnh bằng chụp cản quang thực quản.
Dị tật rò khí phế quản - thực quản được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật. Chỉ định mổ tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của trẻ và kiến nghị nên mổ sớm ngay sau khi sinh. Phẫu thuật thực hiện loại bỏ đường rò giữa thực quản với khí quản, nối thực quản bị teo một đoạn dài. Trong trường hợp không nối thực quản được ngay thì tiến hành phẫu thuật theo 2 giai đoạn: giai đoạn 1 (tách đường rò thực quản - khí quản, mở thông dạ dày để nuôi ăn) và giai đoạn 2 (tái tạo thực quản bằng ruột non vào thời điểm trẻ được 1 tháng tuổi).
Các dị tật bẩm sinh của phổi, khí quản, phế quản cần được phát hiện và điều trị sớm để giảm tối đa nguy cơ xảy ra những biến chứng khó lường có thể đe dọa tới tính mạng bệnh nhân.
>>Xem thêm: Dị tật bẩm sinh từ thống kê đến nguyên nhân – Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Phước Huy, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Video đề xuất:
Phổi có nhiệm vụ gì?
