Bệnh mô liên kết là những rối loạn liên quan đến mô giàu protein. Ví dụ mô mỡ, mô xương và mô sụn. Những rối loạn này thường liên quan đến khớp, cơ và da. Có hơn 200 rối loạn khác nhau có khả năng ảnh hưởng đến các mô liên kết. Nguyên nhân và triệu chứng cụ thể khác nhau tùy theo từng loại rối loạn.
1. Yếu tố rối loạn di truyền của mô liên kết
Một số bệnh mô liên kết - còn được gọi là rối loạn di truyền của mô liên kết; đây là hậu quả của sự biến đổi một số gen nhất định. Có một số biến đổi tương đối hiếm gặp. Sau đây là một số biến đổi phổ biến.
1.1 Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS)
Trên thực tế đây là một nhóm gồm hơn 10 rối loạn EDS được đặc trưng bởi các triệu chứng khớp quá linh hoạt, căng da và sự phát triển mô sẹo bất thường. Các triệu chứng trong hội chứng EDS có thể từ nhẹ đến tàn tật. Tùy thuộc vào từng dạng cụ thể của EDS, các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Cong vẹo cột sống
- Mạch máu yếu
- Chảy máu nướu
- Các vấn đề về phổi, van tim hoặc tiêu hóa.
1.2 Epidermolysis bullosa (EB)
Đây là hội chứng mà những người mắc EB có làn da mỏng manh đến nỗi chảy nước hoặc phồng rộp mà nguyên nhân chỉ là một vết sưng nhỏ, vấp ngã hoặc thậm chí là ma sát từ quần áo.
Một số dạng EB có thể liên quan đến đường tiêu hóa, đường hô hấp hoặc bàng quang. Nguyên nhân là do khiếm khuyết của một số protein trong da, EB là hội chứng có thể phát hiện ngay từ lúc sinh.
1.3 Hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến xương, dây chằng, mắt, tim và mạch máu. Những người mắc hội chứng Marfan có xu hướng có chiều cao nổi bật, có xương rất dài. Hội chứng Marfan gây ra bởi đột biến gen quy định cấu trúc của một protein gọi là fibrillin-1.
1.4 Bệnh xương thủy tinh
Bệnh xương thủy tinh là một tình trạng xương giòn, khối lượng cơ bắp thấp, các khớp và dây chằng lỏng lẻo. Các triệu chứng bao gồm các biểu hiện sau đây:
- Phần lòng trắng của mắt có màu xanh hoặc màu xám
- Da mỏng
- Cột sống cong
- Vấn đề về hô hấp
- Mất thính lực
- Răng dễ gãy.
2. Bệnh tự miễn
Hệ thống miễn dịch bảo vệ cơ thể sản sinh ra các kháng thể mà mục tiêu của chúng chính là tấn công vào các mô của cơ thể.
2.1 Viêm da cơ địa
Viêm da cơ địa bao gồm viêm đa cơ và viêm da cơ. Đây là hai bệnh liên quan trong đó có tình trạng viêm cơ (viêm đa cơ) và da (viêm da cơ). Các triệu chứng của cả hai bệnh có thể bao gồm:
- Yếu cơ
- Mệt mỏi
- Khó nuốt
- Hụt hơi
- Sốt
- Giảm cân.
2.2 Viêm khớp dạng thấp
Viêm khớp dạng thấp là một bệnh trong đó hệ thống miễn dịch tấn công màng hoạt dịch gây cảm giác đau, cứng, sưng và nóng khớp. Ngoài ra, còn gây ra biểu hiện viêm khắp cơ thể. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Mệt mỏi
- Thiếu máu
- Sốt
- Ăn mất ngon.
Viêm khớp dạng thấp có thể dẫn đến tổn thương khớp vĩnh viễn và biến dạng khớp.
3. Xơ cứng bì
Xơ cứng bì là một thuật ngữ cho một nhóm các rối loạn dẫn đến da dày lên, cảm giác căng, tạo ra mô sẹo và một số tổn thương nội tạng. Những rối loạn này được phân làm hai loại chung: Xơ cứng cục bộ và xơ cứng hệ thống.
Xơ cứng bì cục bộ được gặp ở da và đôi khi triệu chứng xuất hiện ở cả các cơ bên dưới nó. Xơ cứng hệ thống cũng liên quan đến các mạch máu và các cơ quan chính.
4. Hội chứng Sjogren
Hội chứng Sjogren là một bệnh mãn tính, trong đó hệ thống miễn dịch tấn công các tuyến có chức năng cấp ẩm, chẳng hạn như các tuyến tại mắt và miệng. Các mức độ của hội chứng này có thể từ nhẹ đến khó chịu đến suy nhược.
Mặc dù khô mắt và khô miệng là triệu chứng chính của Sjogren, nhưng nhiều người cũng cảm thấy cực kỳ mệt mỏi và đau khớp. Tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ mắc ung thư hạch và có thể gây ra các vấn đề về thận, phổi, mạch máu và hệ tiêu hóa cũng như các vấn đề về thần kinh.
5. Lupus ban đỏ hệ thống
Lupus ban đỏ hệ thống (hoặc đơn giản là lupus) là một bệnh có các triệu chứng đặc trưng như viêm khớp, da và các cơ quan nội tạng. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Phát ban hình con bướm trên má và sống mũi
- Nhạy cảm với ánh sáng mặt trời
- Loét miệng
- Rụng tóc
- Chất lỏng xung quanh tim và / hoặc phổi
- Vấn đề về thận
- Thiếu máu hoặc các tế bào về tế bào máu khác.
Các vấn đề về trí nhớ, khả năng tập trung hoặc các rối loạn hệ thống thần kinh khác.
6. Viêm ống dẫn tinh
Viêm ống dẫn tinh là một thuật ngữ chung cho hơn 20 tình trạng khác nhau được đặc trưng bởi viêm mạch máu. Những tình trạng này có thể ảnh hưởng đến lưu lượng máu đến các cơ quan và các tế bào mô khác cơ thể khác.
7. Bệnh mô liên kết hỗn hợp
Những người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp có một số triệu chứng đặc trưng ở một số bệnh. Các bệnh này bao gồm: Bệnh lupus, xơ cứng bì, viêm đa cơ hoặc viêm da cơ và viêm khớp dạng thấp. Trong trường hợp bệnh nhân có các tình trạng kể trên, các bác sĩ thường đưa ra chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp.
Trong khi nhiều người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp có triệu chứng nhẹ, một số người khác có thể gặp các biến chứng đe dọa tính mạng.
Nguồn tham khảo: webmd.com, dieutri.vn
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
XEM THÊM
