Trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchene là bệnh lý di truyền với biểu hiện teo dần các cơ, thậm chí dẫn đến liệt nhóm cơ hô hấp gây suy hô hấp và tử vong. Ngoài việc sử dụng các thuốc nội khoa, phục hồi chức năng là phương pháp giúp làm chậm tiến triển teo cơ và hạn chế nguy cơ tử vong ở trẻ.
1. Loạn dưỡng cơ Duchene là gì?
Loạn dưỡng cơ Duchene là bệnh lý di truyền liên quan đến một số đột biến gene. Bệnh do bất thường đoạn gen Xp21 trên NST giới tính X, di truyền gene lặn trên NST X. Đặc trưng của bệnh là các cơ sẽ teo dần, lâu ngày dẫn đến chức năng cơ suy giảm, trẻ sẽ cử động yếu, thậm chí là liệt nhóm cơ bị bệnh.
Bệnh xuất hiện ngay sau sinh gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Một số trường hợp bệnh khởi phát ở thời kỳ thanh thiếu niên. Cho dù bệnh xuất hiện ở bất cứ thời gian nào trong đời thì vẫn cần điều trị vì nó ảnh hưởng rất lớn đến hoạt động hàng ngày của trẻ. Làm trẻ chậm phát triển thể chất và liệt.
Trẻ bị loạn dưỡng cơ duchene do đột biến ở gene quy định dystrophin – protein tham gia đảm bảo tính toàn diện của thoi cơ. Bệnh thường gặp ở trẻ trai, độ tuổi mắc bệnh khoảng 3 đến 5, bệnh diễn tiến một cách nhanh chóng. Nếu không điều trị kịp thời thì trẻ sẽ mất khả năng vận động ở độ tuổi thanh thiếu niên, đến khi trưởng thành có thể diễn tiến liệt các cơ hô hấp dẫn đến suy hô hấp và tử vong.
Bệnh thường gặp ở gốc chi, bắt đầu từ chi dưới sau đó tiến triển lan lên chi trên, cơ phần thân mình và cuối cùng là nhóm cơ hô hấp.
2. Triệu chứng lâm sàng của bệnh
2.1. Triệu chứng trong giai đoạn sớm
Các triệu chứng này thường khởi phát từ sớm, có thể ngay sau sinh hoặc từ 3 đến 5 tuổi:
- Trẻ có các triệu chứng của chậm phát triển vận động như chậm biết lật, ngồi, bò, đứng, đi và một số kỹ năng vận động như gọng kìm ngón tay, nhảy lò cò so với trẻ cùng độ tuổi;
- Trẻ hay nhảy khi đi, leo cầu thang, đi nhón gót chân, dáng đi khập khiễng;
- Trẻ có thể có một số rối loạn hành vi và cảm xúc, chậm phát triển ngôn ngữ;
- Các cơ ở chi sẽ có biểu hiện teo dần, khi khám vận động sẽ thấy nhóm cơ này bị giảm trương lực cơ, lực co cơ cũng giảm đáng kể. Một số nhóm cơ khác lại có biểu hiện phì đại như nhóm cơ bụng chân, cơ cẳng tay sau.
2.2. Triệu chứng trong giai đoạn sau
Thường xảy ra ở độ tuổi 10-12 tuổi nếu không được điều trị trong giai đoạn sớm. Các triệu chứng bao gồm:
- Trẻ đi và đứng bất thường như chân dang rộng, hơi ưỡn người, có dáng đi Trendelenburg hoặc đi nhón gót;
- Trong giai đoạn này có thể khám và phát hiện dấu hiệu Gowers dương tính: Yêu cầu bệnh nhân đứng dậy từ tư thế ngồi xổm trên sàn nhà. Do yếu cơ gốc chi nên bệnh nhân không thể đứng dậy bằng 2 chân được, thay vào đó phải chống 2 tay xuống sàn để nâng thân mình lên, sau đó chống 2 tay lên gối và dịch chuyển hai tay dần lên phía trên để đứng thẳng;
- Ở giai đoạn này bệnh nhân sẽ có thêm các tổn thương ở các cơ quan khác nguyên nhân do yếu các cơ ở bộ phận này:
- Co rút một số nhóm cơ: Do sự chênh lệch giữa lực kéo của nhóm cơ đồng vận và đối vận nên gây ra các biến dạng chi, chi sẽ biến đổi phụ thuộc vào nhóm cơ ưu thế như gấp lòng bàn tay, bàn chân, gối gấp và gấp hang;
- Cột sống bị vẹo hoặc quá ưỡn. Trường hợp nặng trẻ sẽ mất khả năng đi lại;
- Các cơ hô hấp bị suy yếu sẽ dẫn đến tình trạng rất nguy hiểm là trẻ không thể hít thở bình thường được. Hậu quả là tử vong nếu không có các biện pháp thông khí hỗ trợ;
- Nếu yếu cơ hoành và các cơ ở thành bụng trước, bệnh nhân sẽ không thể thực hiện được động tác ho tống đàm ra ngoài, hậu quả làm dịch tiết ứ đọng trong phế nang gây ra viêm phổi hoặc xẹp phổi.
- Bệnh lý cơ tim: Tiêu biểu là bệnh cơ tim giãn. Giai đoạn đầu tim sẽ tăng co bóp để duy trì tưới máu mô, sau một thời gian, tim đã “làm việc” quá sức dẫn đến suy tim.
3. Các xét nghiệm thực hiện trong loạn dưỡng cơ Duchenne
Các xét nghiệm được bác sĩ sử dụng để chẩn đoán trẻ bị loạn dưỡng cơ Dunchene bao gồm:
- Xét nghiệm di truyền để tìm các đột biến NST liên quan đến việc trẻ bị loạn dưỡng cơ duchene;
- Tư vấn di truyền trước sinh nhờ phân tích phả hệ, xác định giới tính của thai nhi, định lượng nồng độ CK;
- Sinh thiết cơ và nhuộm miễn dịch của dystrophin tuy nhiên phương pháp này thường khó phát hiện loạn dưỡng cơ Dunchene. Sinh thiết giúp phát hiện được những sợi cơ bị hoại tử gợi ý chẩn đoán bệnh;
- Đo điện cơ đồ để phát hiện nhóm cơ bị yếu giúp chẩn đoán bệnh sớm;
- Điện tâm đồ, định lượng men tim, xét nghiệm nồng độ CK (ở bệnh loạn dưỡng cơ Dunchene, nồng độ CK tăng gấp 100 lần bình thường);
- Siêu âm tim để chẩn đoán các bệnh lý cơ tim;
- Xét nghiệm di truyền phân tử cho phép xác định.
4. Vai trò của phục hồi chức năng trong điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để, trẻ sẽ tiến triển nặng dần cho đến khi liệt chi, suy hô hấp, rối loạn nhịp tim dẫn đến tử vong khi còn khá trẻ (khoảng 12-20 tuổi). Cùng với sự phát triển của y học, trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne đã có các phương pháp điều trị giảm nhẹ triệu chứng, làm chậm tiến triển của bệnh, cải thiện tiên lượng sống. Phục hồi chức năng (PHCN) là một trong số đó, góp phần vào thành công trong việc điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ.
4.1. Mục tiêu của PHCN trong điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne
- Giúp trẻ thực hiện được các hoạt động hàng ngày một cách dễ dàng hơn, giúp các nhóm cơ được làm việc thường xuyên nên làm chậm tiến triển của teo cơ;
- Dự phòng hoặc điều trị các tình trạng co giật cơ và biến dạng xương khớp;
- Dự phòng, giảm nhẹ các triệu chứng hô hấp, hạn chế tình trạng suy hô hấp ở bệnh nhân;
- Hỗ trợ trẻ trong việc phát triển thể chất và tinh thần một cách bình thường;
- Hướng dẫn trẻ thực hiện một số động tác cơ bản tại nhà để duy trì quá trình PHCN;
4.2. Các bài tập phục hồi chức năng
Tập vận động chủ động:
- Khuyến khích trẻ đi lại, tham gia các hoạt động vui chơi để duy trì sức khỏe, các cơ được “hoạt động” thường xuyên thì sẽ làm giảm bớt tình trạng teo cơ ở trẻ. Đi bộ nhẹ nhàng là một hoạt động được khuyến cáo giúp trẻ phát triển bình thường cả về mặt vận động lẫn tinh thần;
- Liệu trình tập luyện theo đúng hướng dẫn của bác sĩ PHCN, tập từ nhẹ đến nặng, từ các bài tập đơn giản đến phức tạp. Tránh các động tác quá mạnh, tác động lên những nhóm cơ chuyên biệt do tăng tình trạng thoái hóa cơ;
- Thời gian tập luyện tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh. Tránh tình trạng vận động kéo dài gây co cứng cơ;
- Có thể cho trẻ tập vận động dưới nước nhất là các trường hợp đã suy giảm nặng khả năng đi lại.
Tập luyện kéo giãn cơ:
- Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là co rút các nhóm cơ như nhóm cơ gấp ở cổ chân, khuỷu tay, đầu gối. Lâu dần dẫn đến biến dạng chi. Các bài tập kéo giãn sẽ hỗ trợ rất nhiều trong quá trình tập vận động ở trẻ;
- Trẻ cần được hỗ trợ từ những người xung quanh để thực hiện bài tập này. Giai đoạn đầu các bác sĩ sẽ là người giúp trẻ thực hiện luyện tập. Về sau chính người nhà sẽ thực hiện nhiệm vụ này. Do đó cần nắm vững kỹ thuật kéo giãn để tập luyện đúng cho trẻ. Duy trì bài tập một cách thường xuyên để mang lại hiệu quả tốt.
Tập thở cho bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne:
- Bài tập đầu tiên và cũng là quan trọng nhất chính là tập thở cho trẻ. Hướng dẫn trẻ hít thở sâu, kỹ thuật thở bụng, tập thổi bóng và kỹ thuật ho hữu hiệu. Có thể thực hiện các bài tập này ở dưới nước vừa tăng tính hiệu quả của bài tập vừa tạo sự hứng khởi, vui vẻ cho trẻ;
- Trong trường hợp suy giảm đáng kể chức năng của các cơ hô hấp thì cần hướng dẫn bệnh nhân và người nhà kỹ thuật dẫn lưu tư thế, vỗ rung để tránh tình trạng ứ đọng đờm dãi gây tắc nghẽn đường thở. Nếu trẻ đang trong tình trạng suy hô hấp các thực hiện các biện pháp thông khí hỗ trợ để đảm bảo đủ oxy cung cấp cho các cơ quan;
- Dụng cụ chỉnh hình: Chỉ định cho trẻ sử dụng nẹp AFO mang khi ngủ ngay từ giai đoạn sớm nhằm dự phòng biến dạng gấp lòng bàn chân. Ban ngày, khi trẻ sinh hoạt thì không cần mang nẹp hoặc có thể sử dụng nẹp AFO có khớp. Ở giai đoạn muộn, khi trẻ hoàn toàn mất khả năng đi lại thì cần phải mang nẹp AFO suốt ngày;
- Dụng cụ trợ giúp di chuyển: Khi trẻ bị giảm khả năng đi lại, có thể chỉ định và hướng dẫn trẻ sử dụng một số dụng cụ trợ giúp di chuyển như khung tập đi, xe đẩy, xe lăn.
Tóm lại, ngoài việc sử dụng các thuốc nội khoa, phục hồi chức năng là phương pháp giúp làm chậm tiến triển teo cơ và hạn chế nguy cơ tử vong ở trẻ bị loạn dưỡng cơ Dunchene.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
