Hỏi
Xin chào bác sĩ! Em và vợ đều có sức khoẻ bình thường và sinh được bé gái 8 tuổi khoẻ mạnh. Năm nay, 2 vợ chồng em quyết định sinh thêm một bé trai. Nhưng khi bé sinh được 1 tháng thì phát hiện bệnh tiêu chảy và điều trị không khỏi nên bé đã qua đời.
Gia đình em đã làm xét nghiệm và chẩn đoán bé bị đột biến gen. Vậy bác sĩ cho em hỏi: “Tại sao vợ chồng có sức khỏe bình thường lại sinh con đột biến gen?” và nếu vợ chồng có tiền sử sinh con đột biến gen mang lại lần kế tiếp phải khám gì? Em mong lời khuyên từ bác sĩ. Em xin chân thành cảm ơn!
Nguyễn Phi Hùng (1980)
Trả lời
Chào bạn! Tại sao vợ chồng có sức khỏe bình thường lại sinh con đột biến gen có thể là do xảy ra đột biến gen hoặc là 2 vợ chồng bạn cùng có gen lặn của bệnh. Khi kết hợp cả 2 gen lặn thì sẽ có biểu hiện bệnh, hoặc trong quá trình tổng hợp gen gặp phải tác nhân gây đột biến gen. Do đó, khi muốn sinh thêm em bé lần kế tiếp thì vợ chồng bạn nên đi khám tư vấn bác sĩ chuyên khoa, đồng thời thực hiện sàng lọc gen trước và khi bắt đầu mang thai.
Nếu cần tư vấn chuyên sâu hơn, bạn có thể liên hệ trực tiếp tới Trung tâm hỗ trợ sinh sản hoặc chuyên khoa Sản Phụ khoa thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để được đội ngũ bác sĩ giàu chuyên môn, thăm khám và có những chia sẻ cụ thể. Trân trọng!
Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa II Phạm Thị Tuyết Mai - Bác sĩ Sản Phụ Khoa - Khoa sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng