Bệnh tế bào hồng cầu hình liềm là một trong những căn bệnh có nguy cơ cao dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng ở người mắc bệnh, đặc biệt là trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh. Cho đến nay chưa có cách để chữa khỏi bệnh mà chỉ có phương pháp giảm đau và ngăn ngừa bệnh phát triển nặng. Do đó, việc làm xét nghiệm tế bào hình liềm sớm là vô cùng cần thiết.
1. Bệnh tế bào hồng cầu hình liềm là gì?
Bệnh tế bào hồng cầu hình liềm là tình trạng các chứng rối loạn máu do di truyền gây ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu trong máu.
Ở người bình thường, tế bào hồng cầu có hình tròn và có khả năng di chuyển linh hoạt trong mạch máu với nhiệm vụ mang oxy đến cho các bộ phận khác trong cơ thể. Còn ở những người mắc bệnh tế bào hình liềm, tế bào hồng cầu của những người này lại có hình dạng giống như lưỡi liềm, đồng thời lại trở nên dính và cứng hơn.
Hình dạng tế bào hồng cầu bất thường sẽ khiến việc di chuyển trong mạch máu của các tế bào trở nên khó khăn hơn, làm chậm và thậm chí chặn dòng lưu thông oxy và máu đến các bộ phận khác. Điều này làm tổn hại các mô và cơ quan do không được cung cấp đủ oxy và máu.
Bệnh tế bào hình liềm là một bệnh lý mạn tính sẽ theo người bệnh đến suốt đời và có mức độ nghiêm trọng khác nhau.
2. Xét nghiệm tế bào hình liềm là gì?
Xét nghiệm tế bào hình liềm là gì? Xét nghiệm tế bào hình liềm thực chất là một dạng xét nghiệm máu được tiến hành với mục đích kiểm tra gen tế bào hình liềm và chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm.
Hiện nay, phương pháp chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm tốt là xét nghiệm tế bào hình liềm thông qua phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC). Thông qua xét nghiệm này, sự hiện diện của các sắc tố có thể được xác định.
Để củng cố và nâng cao độ tin cậy cũng như chính xác của HPLC, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền.
3. Chỉ định xét nghiệm tế bào hình liềm
Xét nghiệm tế bào hình liềm thường được chỉ định thực hiện trong các trường hợp sau:
- Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm
- Sàng lọc và tầm soát gen tế bào hình liềm
- Người có nguy cơ cao mắc bệnh hồng cầu hình liềm, đặc biệt là trẻ sơ sinh
- Các cặp vợ chồng chuẩn bị có con nhưng có nguy cơ mang gen tế bào hình liềm.
4. Xét nghiệm tế bào hình liềm được thực hiện như thế nào?
Để kết quả xét nghiệm tế bào hình liềm được chính xác, người bệnh nếu đã từng trải qua việc truyền máu trong vòng 4 tháng gần nhất thì cần chắc chắn thông báo với bác sĩ bởi điều này có thể ảnh hưởng sai lệch đến kết quả.
Mẫu bệnh phẩm được sử dụng trong xét nghiệm tế bào hình liềm thường là máu tĩnh mạch hoặc máu từ gót chân.
4.1 Máu tĩnh mạch
Quy trình lấy máu tĩnh mạch trong xét nghiệm tế bào hình liềm diễn ra tương tự như trong các xét nghiệm máu khác.
- Buộc phía trên cánh tay với một dải thun để ngăn dòng chảy của máu, giúp tĩnh mạch lớn hơn dễ dàng cho việc lấy máu;
- Vị trí lấy máu được sát trùng sạch với cồn y tế;
- Bác sĩ tiến hành đâm kim vào tĩnh mạch và lấy một lượng máu vừa đủ;
- Tháo băng và rút kim, sau đó đặt bông gòn hoặc miếng gạc lên vị trí lấy máu.
4.2 Máu gót chân
Lấy máu gót chân thường được thực hiện ở trẻ sơ sinh.
- Làm sạch gót chân của bé trước khi lấy máu;
- Sử dụng một chiếc kim nhỏ và chọc nhẹ vào gót chân để máu nhỏ ra;
- Hứng một vài giọt máu lên mảnh giấy chuyên dụng;
- Sau khi lấy đủ lượng máu cần thiết, sử dụng miếng băng nhỏ dán lên gót chân của bé nơi lấy máu.
5. Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm tế bào hình liềm
Xét nghiệm tế bào hình liềm được trả về cho người bệnh có thể cho ra kết quả dưới 2 dạng:
- Bình thường: huyết sắc tố của người đó hoàn toàn bình thường.
- Bất thường: huyết sắc tố có sự bất thường nhất định.
Nếu người mang gen tế bào hình liềm, nếu hơn một nửa lượng huyết sắc tố thì được coi là bình thường (huyết sắc tố A), ngược lại dưới một nửa là bất thường (huyết sắc tố S).
Đối với trẻ sơ sinh, xét nghiệm tế bào hình liềm có thể thực hiện lặp lại khi trẻ được 6 tháng tuổi bởi trẻ dưới 6 tháng tuổi có thể cho ra kết quả âm tính giả do trong máu chúng có nhiều huyết sắc tố F (huyết sắc tố thai nhi). Trong một số trường hợp nhất định, xét nghiệm thông tin di truyền DNA cũng có thể được chỉ định tiến hành.
6. Một số rủi ro có thể xảy ra khi xét nghiệm tế bào hình liềm
Quá trình lấy máu xét nghiệm tế bào hình liềm thường rất ít khi xảy ra vấn đề. Vấn đề thường gặp nhất có thể là xuất hiện vết bầm nhỏ tại vị trí lấy máu. Tuy nhiên, tình trạng này có thể được giải quyết bằng cách tạo áp lực lên vị trí đó trong một vài phút và sẽ nhanh chóng biến mất mà không gây ảnh hưởng gì nghiêm trọng.
Một số ít trường hợp có thể gặp phải tình trạng viêm tĩnh mạch, có nghĩa là tĩnh mạch bị sưng sau khi lấy máu.
Ở trẻ sơ sinh có các vấn đề liên quan đến chảy máu có thể chảy máu nhiều hơn so với bình thường. Những vấn đề này sẽ được phát hiện trong quá trình xét nghiệm tế bào hình liềm.
Theo nghiên cứu, các bệnh nhân mắc bệnh tế bào hồng cầu hình liềm thường có tuổi thọ trung bình thấp, khoảng 40 tuổi. Việc phát hiện sớm và nhận được chăm sóc y tế đúng cách sẽ giúp ngăn ngừa bệnh diễn tiến xấu và kéo dài tuổi thọ người bệnh. Chính vì vậy, mọi người ngay khi có nghi ngờ nên đến các cơ sở y tế uy tín để tiến hành xét nghiệm tế bào hình liềm sớm nhất.
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec sở hữu trang thiết bị tiên tiến, hiện đại mang đến kết quả nhanh và chính xác nhất cho bệnh nhân. Đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, có trình độ chuyên môn cao giúp quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh đạt hiệu quả tốt.
Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ đến Hotline Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.
