Bệnh lupus ban đỏ hệ thống là một bệnh lý tự miễn tiến triển lâu dài. Cơ chế gây bệnh là khi hệ thống miễn dịch tự tấn công vào các mô khỏe mạnh trong cơ thể, gây ra những tổn thương trên da, thận, tim, phổi, thần kinh hoặc tế bào máu.
Việc xác định bệnh lupus ban đỏ hệ thống sẽ cần nhờ đến các xét nghiệm phát hiện và định lượng những kháng thể tự thân lưu hành trong máu.
1. Sơ lược về các kháng thể trong bệnh lupus ban đỏ hệ thống
Kháng thể hình thành trong cơ thể như là một phản ứng với nhiễm trùng. Khi có một vật lạ xâm nhập vào cơ thể, gọi là kháng nguyên, các tế bào bạch cầu là lympho B sẽ phản ứng bằng cách tạo ra các loại protein đặc biệt gọi là kháng thể. Kháng thể là cách mà hệ miễn dịch ghi nhớ một loại kháng nguyên; nếu chúng xâm nhập vào cơ thể một lần nữa, các kháng thể sẽ nhận ra, kết hợp và nhanh chóng vô hiệu hóa, giúp ngăn ngừa cơ thể khỏi bị nhiễm trùng. Tuy nhiên, với các bệnh tự miễn dịch như lupus, hệ thống miễn dịch có thể tự mình tạo ra các kháng thể, tấn công các tế bào bình thường trong chính cơ thể vì xem chúng như là các kháng nguyên, gây ra những tổn thương và thậm chí phá hủy không hồi phục.
Theo đó, xét nghiệm kháng thể là một bộ xét nghiệm máu kiểm tra sự hiện diện cũng như định lượng nồng độ các kháng thể lưu hành trong máu một cách cụ thể, từ đó giúp làm rõ chẩn đoán bệnh lupus.
Các tự kháng thể trong bệnh lý này bao gồm:
- Kháng thể kháng nhân (ANA)
- Anti-dsDNA
- Anti Smith (Sm)
- Anti-U1RNP
- Anti-SS-A (còn gọi là Ro)
- Anti-SS-B (còn gọi là La).
Các xét nghiệm kháng thể này thường dương tính khi bệnh nhân mắc phải bệnh lupus. Chính vì vậy, đây là các công cụ có thể hỗ trợ chẩn đoán nếu các tiêu chí lâm sàng không rõ ràng hoặc nếu xét nghiệm ANA âm tính nhưng vẫn không thể loại trừ được lupus.
2. Xét nghiệm kháng thể kháng nhân (ANA)
Kháng thể kháng nhân (antinuclear antibody - ANA) là các tự kháng thể đối với nhân của các tế bào trong cơ thể.
Hàng loạt các thống kê sinh bệnh học cho thấy có tới 98% những người bị lupus hệ thống có xét nghiệm ANA dương tính với kháng thể kháng nhân. Chính vì thế, ANA trở thành xét nghiệm lupus ban đỏ chẩn đoán có độ nhạy tốt để phát hiện chẩn đoán bệnh lý này.
Cơ chế thực hiện xét nghiệm tìm kháng thể kháng nhân là xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang. Trong xét nghiệm nghiệm lupus ban đỏ này, một mẫu máu được rút ra từ tĩnh mạch và gửi đến phòng thí nghiệm. Huyết thanh trích xuất từ bệnh phẩm sau đó sẽ được thêm vào các tế bào “mồi” (thường là các dòng tế bào nuôi cấy gan hay thận hoặc từ các mô sống của người) và đem đi quan sát dưới kính hiển vi. Nếu bệnh nhân có kháng thể kháng nhân, trong huyết thanh sẽ cho thấy các phức hợp liên kết với các tế bào được thêm vào. Bước kế tiếp, một kháng thể thứ hai được đánh dấu bằng thuốc nhuộm huỳnh quang sẽ được thêm để gắn kết vào các kháng thể trong huyết thanh khi chúng đã liên kết với nhau. Cuối cùng, lam máu sẽ được xem bằng kính hiển vi huỳnh quang, dựa trên cường độ nhuộm màu và phức hợp liên kết được ghi nhận ở các độ pha loãng khác nhau, nồng độ các kháng thể kháng nhân sẽ được định lượng.
Thông thường, xét nghiệm ANA chỉ được thực hiện lần đầu tiên khi cần chẩn đoán bệnh. Sau đó, việc định lượng lại ANA đều là không cần thiết, vì chúng có thể tăng và giảm trong quá trình bệnh, những biến động này không nhất thiết tương quan với mức độ hoạt động của bệnh.
Bên cạnh đó, một điều quan trọng cần lưu ý là mặc dù 98% người mắc bệnh lupus sẽ có ANA dương tính, ANA cũng hiện diện ở những người hoàn toàn khỏe mạnh với tỷ lệ là 5 đến 10% cũng như những người mắc các bệnh lý mô liên kết khác, như xơ cứng bì và viêm khớp dạng thấp. Hơn nữa, khoảng 20% phụ nữ khỏe mạnh sẽ có ANA dương tính mức độ yếu, tức nồng độ thấp, và phần lớn những người này sẽ không bao giờ có xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh lupus. Do đó, xét nghiệm ANA dương tính thì chưa gọi là đủ để chẩn đoán bệnh lupus mà còn phụ thuộc vào các tiêu chuẩn lâm sàng cũng như sự hiện diện của các tự kháng thể khác.
3. Kháng thể kháng DNA (anti-dsDNA)
Kháng thể kháng DNA (Anti-dsDNA) là một loại kháng thể được tìm thấy ở khoảng 30% những người bị lupus hệ thống. Vì chỉ có dưới 1% số người khỏe mạnh có kháng thể này, đây cũng là một xét nghiệm giúp ích trong việc xác nhận chẩn đoán bệnh lupus. Tuy nhiên, sự vắng mặt của anti-dsDNA cũng không giúp loại trừ chẩn đoán bệnh lý lupus.
Nguyên lý xét nghiệm định tính và đo lường nồng độ các kháng thể chống DNA tại các phòng xét nghiệm là xét nghiệm hấp thụ miễn dịch liên kết với enzyme (ELISA), xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang và xét nghiệm miễn dịch phóng xạ.
Trong thực hành lâm sàng, sự hiện diện của kháng thể chống DNA thường gợi ý bệnh lupus đang ở giai đoạn nghiêm trọng, đã có gây ra biến chứng như viêm thận lupus. Cơ chế là khi bệnh lupus vào giai đoạn đang hoạt động, đặc biệt là gây tổn thương ở thận, thường có một lượng kháng thể kháng DNA cao. Dù vậy, xét nghiệm anti-dsDNA vẫn không thể được sử dụng để theo dõi hoạt động của bệnh lupus vì kháng thể này vẫn có thể có trong máu mà không có bất kỳ dấu hiệu bệnh lupus đang hoạt động nào.
4. Kháng thể anti-Smith (anti-Sm)
Kháng thể anti-Sm là kháng thể gắn kết với ribonucleoprotein được tìm thấy trong nhân tế bào. Đây là xét nghiệm có độ nhạy khá cao cũng được tìm thấy hầu như chỉ ở những người mắc phải lupus. Tỷ lệ xét nghiệm dương tính mặc dù chỉ là 20% trong số người mắc bệnh và dao động giữa các nhóm dân tộc khác nhau, anti-Sm hiếm khi nào được tìm thấy ở những người mắc các bệnh lý tự miễn khác. Đồng thời, tỷ lệ phát hiện thấy anti-Sm ở những người khỏe mạnh chỉ là dưới 1%.
Chính vì những lý do này, việc phát hiện và định lượng anti-Sm là hữu ích trong việc xác nhận chẩn đoán bệnh lupus hệ thống. Ngoài ra, không giống như anti-dsDNA, anti-Sm không tương quan với sự hiện diện của thể lupus gây tổn thương thận. Các nghiên cứu đã được thực hiện nhằm kiểm chứng giả thiết liệu anti-Sm có tương quan với các đợt cấp của lupus hoạt động không và những bằng chứng đã được thu thập cho thấy không có mối liên hệ này.
5. Kháng thể kháng U1RNP (anti-U1RNP)
Kháng thể kháng U1RNP thường được tìm thấy cùng với kháng thể kháng Sm ở những bệnh nhân mắc phải lupus hệ thống. Tỷ lệ kháng thể kháng U1RNP ở những người này là khoảng 25% trong khi có không tới 1% những người khỏe mạnh có kết quả dương tính với kháng thể này.
Tuy nhiên, không giống như các anti-dsDNA và anti-Sm, anti-U1RNP lại cho thấy tính đặc hiệu với lupus có phần hạn chế hơn. Chúng vẫn có thể được tìm thấy trong các bệnh lý thấp khớp khác, như viêm khớp dạng thấp, xơ cứng bì, hội chứng Sjogren và viêm đa cơ.
6. Kháng thể kháng Ro/SSA và La/SSB (anti-Ro/SSA và anti-La/SSB)
Kháng thể kháng Ro/SSA và La/SSB là những kháng thể được tìm thấy chủ yếu ở những người mắc bệnh lupus hệ thống với tỷ lệ là 30 đến 40%. Hơn thế nữa, chúng cũng thường được tìm thấy ở những người bị lupus mặc dù đã thử nghiệm âm tính với ANA trước đó.
Tuy nhiên, Anti-Ro và anti-La cũng có thể được tìm thấy trong các bệnh lý tự miễn khác, như xơ cứng bì, viêm khớp dạng thấp và viêm đa cơ; đồng thời cũng hiện diện ở nồng độ thấp trong khoảng 15% người khỏe mạnh. Mặc dù, loại kháng thể này không có độ đặc hiệu cao đối với bệnh lupus, chúng vẫn có giá trị chẩn đoán nhất định khi người bệnh có các dấu hiệu như nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, hồng ban trên da, tổn thương thận, thiếu máu chưa rõ nguyên nhân.
Ngay khi có các triệu chứng nghi ngờ đến bệnh lupus ban đỏ hệ thống, bạn cần đi thăm khám và làm xét nghiệm các kháng thể trong bệnh lý này. Những thông tin trên sẽ giúp bạn hiểu rõ những kết quả của mình. Từ đó, dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, sự phối hợp tuân thủ điều trị giữa bác sĩ và người bệnh cũng trở nên tốt hơn, giúp kiểm soát các triệu chứng và phòng tránh các cơn cấp tính hiệu quả hơn.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: hopkinslupus.org, cigna.com
