Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Bùi Ngọc Phương Hòa - Bác sĩ Nội thần kinh - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.
Loạn trương lực cơ cấp là trạng thái co cứng hoặc động tác bất thường của các cơ vùng đầu, cổ, tay chân hoặc thân mình. Tình trạng này có thể xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi dùng hoặc tăng liều thuốc an thần. Điều trị loạn trương lực cơ bao gồm tiêm độc tố Botulinum, thuốc kháng cholinergic hoặc thuốc giãn cơ.
1. Loạn trương lực cơ cấp là gì?
Loạn trương lực cơ (dystonia) là hội chứng rối loạn vận động đặc trưng bởi những cử động bất thường của các nhóm cơ, biểu hiện bằng cơn co giật, co cứng cơ, xoắn vặn, co thắt không liên tục hoặc tạo nên những tư thế bất thường. Những cử động kéo dài của loạn trương lực cơ có thể đi kèm với co thắt cơ quá mức, tương tự như run, múa vờn.
Mức độ nghiêm trọng của loạn trương lực cơ thay đổi phụ thuộc vào động tác và tư thế người bệnh. Ví dụ loạn trương lực cơ tay của nhà văn (writer’s cramp) là một loại loạn trương lực cơ biểu hiện ở bàn tay và cánh tay, chỉ xảy ra khi viết chứ không có trong hoạt động khác.
Loạn trương lực cơ cấp xảy ra ở khoảng 2% số bệnh nhân dùng thuốc an thần. Tình trạng này thường xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi dùng hoặc tăng liều thuốc an thần.
2. Phân loại loạn trương lực cơ
Loạn trương lực cơ được phân loại theo ba cách: tuổi khởi phát bệnh, phân bố vùng cơ thể bị ảnh hưởng và nguyên nhân gây loạn trương lực cơ.
*Tuổi khởi phát loạn trương lực cơ:
- Khởi phát sớm: Bệnh khởi phát ở thời thơ ấu và tuổi trẻ, thường dưới 26 tuổi
- Khởi phát muộn: Bệnh khởi phát từ 26 tuổi trở lên
*Theo phân bố vùng cơ thể bị ảnh hưởng:
- Cục bộ: Chỉ ảnh hưởng đến một vùng cơ thể duy nhất.
- Phân đoạn: Ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều vùng liên tục của cơ thể, ví dụ như loạn trương lực cơ mặt và cổ.
- Toàn thể: Ảnh hưởng đến ít nhất một chân, thân mình và một vùng cơ thể khác hay thân mình và hai vùng cơ thể khác.
- Đa ổ: Ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều vùng không liên tục của cơ thể, ví dụ như loạn trương lực cơ cổ và chân.
- Nửa người: Ảnh hưởng đến một bên cơ thể, còn gọi là loạn trương lực cơ bán phần.
*Theo nguyên nhân:
- Loạn trương lực cơ di truyền
- Loạn trương lực cơ nguyên phát (tự phát)
- Loạn trương lực cơ thứ phát
3. Nguyên nhân gây loạn trương lực cơ cấp
Loạn trương lực cơ có thể do di truyền, nguyên phát hoặc thứ phát.
3.1. Nguyên nhân di truyền
Các bệnh lý di truyền về gen lặn hay gen trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính X.
- Loạn trương lực cơ toàn thân nguyên phát: Đây là bệnh lý hiếm gặp do đột biến gen trội DYT1 trên nhiễm sắc thể thường, thường khởi bệnh khi còn nhỏ. Loạn trương lực cơ ban đầu ở chân, bàn chân hay thân mình sau đó di chuyển đến đầu gây biểu hiện toàn thân, nếu nặng có thể co cứng cơ, xoắn vặn.
- Loạn trương lực cơ đáp ứng với Levodopa: đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp, thường bắt đầu từ thời ấu thơ. Bệnh thường biểu hiện đầu tiên ở một chân, ví dụ như chuột rút, đi lại khó khăn và triệu chứng giảm đáng kể với levodopa liều thấp.
3.2. Nguyên nhân nguyên phát (tự phát)
Loạn trương lực cơ cấp không đi kèm các bất thường thần kinh, di truyền hoặc các bất thường về xét nghiệm hay hình ảnh học. Khởi phát và tiến triển của các triệu chứng thường từ từ và không có tư thế cố định. Tuy nhiên, đôi khi vùng bị loạn trương lực cơ lâu ngày có thể có hiện tượng co rút cơ, đặc biệt là khi loạn trương lực cơ xảy ra ngay khi nghỉ ngơi lẫn vận động.
3.3. Nguyên nhân thứ phát
Do bệnh lý hay bất thường giải phẫu thần kinh trung ương hoặc do thuốc, thường kèm các biểu hiện thần kinh khác như yếu cơ, co cứng, co giật, mất thăng bằng, bất thường cử động mắt, bất thường võng mạc, suy giảm nhận thức.
Bệnh lý thần kinh trung ương gây loạn trương lực cơ cấp bao gồm:
- Bệnh Wilson
- Bệnh Hallervorden-Spatz (thoái hóa thần kinh đệm gắn kết với Pantothenate kinase liên quan đến đột biến PANK2)
- Các bệnh lý rối loạn lipid máu
- Xơ cứng rải rác
- Bại não
- Đột quỵ
- Thiếu oxy não, ngạt
Thuốc là nguyên nhân gây ra loạn trương lực cơ cấp phổ biến nhất, bao gồm:
- Thuốc an thần (thioxanthenes, phenothiazines, butyrophenones)
- Thuốc chống nôn (prochlorperazine, metoclopramide)
4. Chẩn đoán loạn trương lực cơ cấp
Chẩn đoán loạn trương lực cơ cấp dựa vào lâm sàng. Tiêu chuẩn chẩn đoán bao gồm ít nhất một dấu hiệu, triệu chứng sau xuất hiện liên quan đến việc dùng thuốc an thần như sau:
- Tư thế bất thường của đầu, cổ: Xoắn vặn cơ cổ, ưỡn cổ ra sau... Có thể gây sai khớp đầu cổ.
- Co thắt các cơ hàm: Nhăn nhó, há hốc miệng, cứng miệng.
- Khó nuốt, khó nói, khó thở.
- Nói ngọng, cứng lưỡi, rối loạn chức năng lưỡi hoặc rối loạn vận ngôn.
- Mắt bị kéo lệch xuống dưới hay lên trên về một bên, đôi khi có hiện tượng đảo lộn nhãn cầu.
- Tư thế bất thường của tay chân hoặc thân mình.
Các dấu hiệu, triệu chứng xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi bắt đầu dùng thuốc, tăng liều thuốc an thần hoặc sau khi giảm liều thuốc dự phòng các triệu chứng ngoại tháp.
5. Điều trị loạn trương lực cơ cấp
- Điều trị cơn cấp loạn trương lực cơ
Loạn trương lực cơ toàn thân điều trị bằng thuốc kháng cholinergic (Benztropine), thuốc kháng Histamin (Promethazine), thuốc giãn cơ (Baclofen), các thuốc benzodiazepine (Diazepam, Clonazepam) hoặc kết hợp các thuốc với nhau. Khi tình trạng loạn trương lực cơ toàn thân mức độ nặng hoặc không đáp ứng với thuốc trên thì có thể được điều trị bằng xạ phẫu đích kích thích thể cầu nhạt một bên.
Loạn trương lực cơ cục bộ hay phân đoạn hoặc loạn trương lực cơ toàn thân chủ yếu ảnh hưởng đến một phần cơ thể thì được điều trị bằng tiêm độc tố botulinum để gây liệt cơ. Tiêm độc tố Botulinum gây yếu cơ khu trú, có hiệu quả ở khoảng 50 đến 85% bệnh nhân bị co giật nửa mặt, loạn trương lực cơ cổ và loạn trương lực cơ mí mắt.
- Điều trị dự phòng loạn trương lực cơ
Sau khi tình trạng loạn trương lực cơ cấp được hồi phục thì nên tiếp tục điều trị thuốc kháng cholinergic cùng với các thuốc an thần từ 4 đến 7 ngày. Sau đó, giảm liều từ từ để tránh hội chứng loạn trương lực cơ cấp xuất hiện lại do ngừng đột ngột thuốc an thần.
Nếu bệnh nhân không đáp ứng với thuốc kháng cholinergic thì có thể được thay thế bằng Amantadine 10mg dùng 1 đến 3 lần/ngày.
Đối với những bệnh nhân nguy cơ cao, nhất là những bệnh nhân nam trẻ tuổi đang sử dụng thuốc an thần liều cao, cần dự phòng bằng thuốc kháng cholinergic. Trong quá trình điều trị, cần theo dõi các tác dụng phụ như khô miệng, nhìn mờ, bí tiểu.
Tóm lại, loạn trương lực cơ gây ra các cử động bất thường, co cứng cơ, co thắt hoặc xoắn vặn và được chẩn đoán dựa trên lâm sàng. Loạn trương lực cơ cấp có thể xảy ra sau khi bắt đầu hay tăng liều thuốc an thần. Loạn trương lực cơ toàn thân thường xảy ra thứ phát sau một bệnh lý hoặc do thuốc. Loạn trương lực cơ cục bộ phổ biến hơn và thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Điều trị loạn trương lực cơ toàn thân chủ yếu bằng thuốc kháng cholinergic hoặc thuốc giãn cơ. Điều trị loạn trương lực cơ cục bộ hay phân đoạn và loạn trương lực cơ toàn thân chủ yếu ảnh hưởng đến một phần cơ thể bằng tiêm độc tố botulinum. Đặc biệt, cần điều trị dự phòng sau khi loạn trương lực cơ cấp.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
