Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Diêm Thị Yến - Bác sĩ Lab IVF - Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Genetic karyotyping) còn được gọi là phân tích nhiễm sắc thể là phương pháp tìm kiếm một số bất thường di truyền một cách chính xác. Theo đó, phương pháp này có thể được sử dụng để xác nhận hoặc chẩn đoán một rối loạn di truyền nói chung, các hội chứng có khả năng gây vô sinh nói riêng.
1. Khi nào cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một kỹ thuật cao cấp, đòi hỏi máy móc và phương tiện hiện đại cũng như nhân lực được đào tạo kỹ lưỡng, giàu kinh nghiệm để cho ra một kết quả mang tính quyết định quan trọng. Theo đó, chỉ định thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cần được đưa ra bởi các bác sĩ chuyên khoa. Như vậy, xét nghiệm này để tìm các bất thường về mặt di truyền thường sẽ được đặt ra trong các trường hợp như sau:
- Một cặp vợ chồng bị vô sinh, cụ thể là không thể thụ thai một cách tự nhiên trong hơn một năm dù không sử dụng một biện pháp tránh thai nào. Người vợ đã trải qua hai hoặc nhiều lần sảy thai, thai lưu liên tiếp.
- Cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bất thường, mắc các bệnh liên quan bất thường nhiễm sắc thể.
- Người chồng không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc số lượng tinh trùng cực kỳ thấp khi làm tinh dịch đồ.
2. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cũng tương tự các xét nghiệm máu thông thường khác, không có quy định đặc biệt nào cần lưu ý trước thời điểm lấy bệnh phẩm.
Đối với các cặp vợ chồng đến làm thụ tinh ống nghiệm, khi có yếu tố gợi ý cần làm xét nghiệm nhiễm sắc đồ, thì phải làm đồng thời cho cả vợ và chồng.
Sau khi lấy máu, mẫu bệnh phẩm sẽ được xử lý và phân tích trong phòng thí nghiệm. Đầu tiên, các tế bào từ mẫu máu được nuôi dưỡng trong một môi trường chuyên biệt nhằm khuyến khích chúng phát triển. Kế tiếp, khi quan sát các tế bào đạt đến một giai đoạn tăng trưởng cụ thể, chúng sẽ được chiết lọc, nhuộm màu và nghiên cứu dưới kính hiển vi.
Phần nhân tế bào trong giai đoạn tăng sinh sẽ có kích thước rất lớn. Các chất nhiễm sắc thể bắt màu với thuốc nhuộm giúp việc quan sát trở nên thuận lợi hơn. Kỹ thuật viên sẽ chụp ảnh toàn bộ bộ nhiễm sắc thể và đưa vào hệ thống máy tính. Các phần mềm sẽ giúp nhận diện và sắp xếp lại theo trình tự từng cặp hai nhiễm sắc tử. Cuối cùng, bằng cách đếm số lượng, quan sát, so sánh với bộ nhiễm sắc thể của người bình thường cũng như các bệnh nhân mắc những hội chứng di truyền đã biết từ trước, bác sĩ sẽ đưa ra nhận định.
3. Tại sao xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cần thiết trong điều trị sinh sản?
Xét nghiệm di truyền là một trong các bước tham vấn và chẩn đoán di truyền học. Theo đó, phương pháp này có thể phát hiện được các bất thường trên bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ, mà rất có thể các bất thường này chính là nguyên nhân gây vô sinh hoặc các lần sẩy thai, thai chết lưu lặp đi lặp lại. Chính vì thế, khi biết được lý do tại sao khó có thể mang thai hoặc có nguy cơ dọa tiếp tục sảy thai, điều này mới giúp cho chính bản thân người bệnh cũng như giúp bác sĩ lựa chọn, đề xuất các biện pháp can thiệp tốt nhất.
Ngoài ra, một lý do khác cần làm xét nghiệm di truyền trước khi điều trị vô sinh là để chủ động tránh truyền các khuyết tật bẩm sinh cho đứa trẻ trong tương lai. Bởi lẽ, một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây vô sinh khi nó xuất hiện ở người nam hoặc người nữ; tuy nhiên, nếu cả hai bố mẹ đều bị bất thường nhiễm sắc thể, họ có thể truyền cho con mình một tình trạng bất thường di truyền nghiêm trọng hơn và tương tự cho các bệnh lý bẩm sinh khác.
4. Các kết quả của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán vô sinh
Dù chưa phải là tất cả, sau đây là một số khả năng gây vô sinh thường gặp trong các hội chứng bẩm sinh được phát hiện bằng nhiễm sắc thể đồ vợ chồng:
- Hội chứng Klinefelter
- Hội chứng Kallmann
- Nhiễm sắc thể Y đơn độc
- Chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng
- Đột biến gen CFTR
- Các đột biến thêm đoạn hoặc mất đoạn trên cánh ngắn hoặc cánh dài nhiễm sắc thể.
5. Cần làm gì khi kết quả của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bất thường?
Một cặp vợ chồng khi nhận được một kết quả bất thường của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đừng nên quá lo lắng. Tâm lý bất an, căng thẳng quá mức sẽ càng khiến việc mang thai tự nhiên khó xảy ra hơn.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
