Hỏi
Chào bác sĩ,
Bé sinh được 20 ngày có xét nghiệm sơ sinh thì có kết quả 5,7 (u/dl) nhỏ hơn 17,2 u/dl, kết quả là thiếu men G6PD. Vậy bác sĩ cho em hỏi trẻ sơ sinh thiếu men G6PD có sao không? Em cảm ơn bác sĩ.
Khách hàng ẩn danh
Trả lời
Được giải đáp bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn - Trung tâm Nhi, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Chào bạn,
Với câu hỏi “Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Kết quả xét nghiệm G6PD tùy bệnh viện có thể trả đơn vị đo khác nhau, vì vậy cần xem khoảng tham chiếu thông số đó; ví dụ kết quả đo là u/gHb tham chiếu bình thường sẽ là: 6,97 - 20,5. Nếu đơn vị đo U/10^12HC tham chiếu bình thường sẽ là lớn hơn hoặc bằng 200.
Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái. Sự thiếu hụt men G6PD được các bác sĩ xác định do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, tại đây có hơn 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể.
Men G6PD được hồng cầu sản sinh ra giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi chất oxy hóa. Thiếu men G6PD hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi chất oxy hóa và gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết. Trẻ sau sinh bị vàng da nặng do thiếu men G6PD sẽ gây ra nhiều tổn thương nặng như gây bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động.
Vì vậy, bạn cần đưa bé đến khám bác sĩ chuyên khoa Nhi để được tư vấn điều trị cụ thể.
Nếu bạn còn thắc mắc về trẻ sơ sinh thiếu men G6PD, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.
Trân trọng!
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
