Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Trương Thành Tâm - Bác sĩ Nhi khoa - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.
Hội chứng Gardner là bệnh di truyền, là một kiểu phụ của hội chứng đa polyp tuyến có tính cách gia đình. Hội chứng Gardner được kết hợp bởi nhiều khối u đại tràng với u nang bã nhờn và u xương hàm.
1. Hội chứng Gardner là gì?
Hội chứng Gardner là một kiểu phụ của hội chứng đa polyp tuyến có tính gia đình. Là sự kết hợp của nhiều khối u đại tràng với u nang bã nhờn và u xương hàm. Những người mắc hội chứng Gardner khối lượng của mô không ung thư có xu hướng hình thành ở nhiều cơ quan khác nhau như:
- U đại tràng: U tuyến polyp, là một khu vực tế bào bình thường lót bên trong đại tràng và bắt đầu làm cho dịch nhầy tích tự thành một khối bên trong lòng ống đại tràng.
- U lành tính như: U nang bã nhờn, u nang biểu bì, u xơ, khối u xơ cứng, u xương.
Những người mắc hội chứng Gardner có nguy cơ cao phát triển thành ung thư đại trực tràng và những ung thư khác có liên quan đến hội chứng đa polyp tuyến có tính gia đình. Hội chứng Gardner khá hiếm gặp, do một nhiễm sắc thể trội được thừa hưởng từ bố mẹ. Trong đó đột biến chỉ xảy ra ở một bản sao của gen. Có nghĩa là bố hoặc mẹ với gen đột biến có thể truyền một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen đột biến. Do đó, một đứa trẻ có bố mẹ có gen đột biến sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng sự đột biến, hay một người anh chị em hoặc ba mẹ của người có gen đột biến cũng có 50% nguy cơ có sự đột biến tương tự.
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner
Hội chứng Gardner là một bệnh di truyền, do đó, bệnh có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Gen APC có liên quan đến hội chứng Gardner được viết tắt bởi adenomatous polyposis coli. Sự đột biến trong gen APC đưa đến một người tăng nguy cơ phát triển bướu thịt, u lành và ung thư.
3. Chẩn đoán hội chứng Gardner
Một người với đa u tuyến đại tràng và/hoặc ung thư đại trực tràng cùng với một vài u lành tính được liệt kê ở trên thì bị nghi ngờ có hội chứng Gardner. Những người bị nghi ngờ có hội chứng Gardner có thể được thực hiện xét nghiệm máu để tìm gen APC đột biến. Nếu một gen APC đột biến được tìm thấy, những thành viên khác trong gia đình cũng có thể được chẩn đoán có hội chứng Gardner nếu học được kiểm tra và có đột biến gen tương tự.
Những người mắc hội chứng Gardner có nguy cơ mắc ung thư khá cao, đặc biệt là ung thư đại trực tràng nếu không được điều trị. Do đó, việc tầm soát hội chứng Gardner là rất quan trọng, được cân nhắc tương tự như tầm soát hội chứng đa polyp tuyến có tính cách gia đình (FAP), với thêm việc kiểm tra da thường xuyên. Điều quan trọng là thảo luận với bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm tầm soát, với mỗi cá nhân là khác nhau. Tầm soát hội chứng đa polyp tuyến có tính cách gia đình (FAP) bao gồm:
- Tầm soát hàng năm u nguyên bào gan, trẻ em có nguy cơ từ khi sinh đến 5 tuổi, bao gồm việc kiểm tra cơ thể, siêu âm bụng, và công thức máu để đo lường mức alpha-fetoprotein (AFP).
- Soi đại tràng sigma ống mềm hàng năm, bắt đầu từ giữa độ tuổi từ 10 đến 12 đối với trẻ em có nguy cơ đối với hội chứng đa polyp tuyến có tính cách gia đình (FAP).
- Nội soi đại tràng một khi u (polyp) được phát hiện; đối với cá nhân có hội chứng đa polyp tuyến có tính cách gia đình (FAP) sẽ cần một thủ thuật cắt bỏ ruột kết, phẫu thuật loại bỏ toàn bộ đại tràng tại một số điểm do một số lượng u (polyp) và nguy cơ ung thư đại trực tràng ca.
- Nội soi tiêu hóa mỗi 3 năm một lần, bắt đầu từ tuổi 25 hoặc sau khi u (polyp) được phát hiện.
- X-quang hoặc CT scan hay CAT scan ruột non: nếu u tuyến được tìm thấy trên nội soi tiêu hóa trên hoặc trước một thủ thuật cắt bỏ ruột kết (phẫu thuật loại bỏ toàn bộ đại tràng), lặp lại mỗi 1-3 năm một lần tùy thuộc vào các triệu chứng.
- Kiểm tra tổng quát hàng năm bao gồm cả kiểm tra tuyến giáp.
- Thăm khám da liễu hàng năm hoặc có thể thường xuyên hơn trong trường hợp cần thiết.
Ngoài ra, các xét nghiệm tầm soát có thể thay đổi thời gian khi công nghệ mới phát triển và hội chứng Gardner được biết rõ hơn. Bác sĩ sẽ tư vấn về các xét nghiệm tầm soát thích hợp.
Tóm lại, hội chứng gardner là một bệnh di truyền hiếm gặp. Là sự kết hợp của nhiều khối u đại tràng với u nang bã nhờn và u xương hàm. Nguy cơ ung thư do hội chứng Gardner gây ra là rất cao, đặc biệt là ung thư đại trực tràng nếu không được điều trị. Do đó, người bệnh đã được chẩn đoán mắc Gardner cần đi thăm khám định kỳ, tầm soát ung thư để có thể phát hiện sớm những bất thường và có biện pháp can thiệp kịp thời.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
XEM THÊM
