U tuyến tùng là là khối u nằm ở vùng này bao gồm u của tuyến tùng và u các thành phần, cấu trúc của vùng này. Khối u tuyến tùng có thể chèn ép não thất III, chèn ép cống não gây não úng thủy, chèn ép cuống não trên, chèn ép tiểu não, chèn ép hố sau... gây nên các rối loạn khác nhau.
1. U tuyến tùng là gì?
Tuyến tùng là một tuyến nội tiết nhỏ nằm trong não của các loài động vật có xương sống gần trung tâm não bộ có chức năng giúp điều chỉnh nhịp sinh học.
U tuyến tùng là khối u nằm ở vùng này bao gồm u của tuyến tùng và u các thành phần, cấu trúc của vùng này. Khối u tuyến tùng có thể chèn ép não thất III, chèn ép cống não gây não úng thủy, chèn ép cuống não trên, chèn ép tiểu não, chèn ép hố sau... gây nên các rối loạn khác nhau.
U tuyến tùng gặp khoảng 0,4-1% trường hợp u não, gặp nhiều hơn ở người Châu Á, chiếm khoảng 3-9% tổng số u trong sọ. Tuyến tùng là vùng có giải phẫu khá phức tạp, nằm sâu trong nhu mô não, xung quanh có nhiều mạch máu và cấu trúc quan trọng khác nên phẫu thuật tiếp cận vùng này vẫn còn là thách thức đối với nhiều phẫu thuật viên.
Khối u tuyến tùng có thể chia làm 4 loại sau:
- U tế bào tuyến tùng
- U có nguồn gốc từ tế bào mầm
- U tế bào thần kinh đệm
- U màng não
2. Biểu hiện u tuyến tùng
2.1. Hội chứng tăng áp lực nội sọ
- Nguyên nhân do khối u gây tắc nghẽn lưu thông nước não tủy làm áp lực trong sọ tăng lên bất thường.
- Bệnh khởi phát âm thầm, do đó đôi khi chỉ gây tình trạng não úng thủy đơn thuần và dễ lầm với bệnh não úng thủy thông thường.
- Triệu chứng nguyên nhân do tăng áp lực nội sọ bệnh này là đau đầu, buồn nôn, nôn và rối loạn nhịp thở. Vì vậy, đôi khi bệnh dễ bị lầm tưởng với những rối loạn tiêu hóa, ngộ độc thức ăn thông thường.
- Các dấu hiệu phân biệt với hội chứng khác: Khi tăng áp lực nội sọ, bệnh nhân thường có hội chứng Cushing biểu hiện bằng mạch chậm, tăng huyết áp và rối loạn nhịp thở.
2.2. Rối loạn nhìn
- Nguyên nhân là do khối u chèn ép vào các mảnh chất trắng của não gây nên.
- Triệu chứng bệnh biểu hiện qua nhìn mờ, nhìn đôi, khó ngước mắt lên, mất tập trung 2 nhãn cầu (biểu hiện qua việc bệnh nhân không thể tập trung nhãn cầu nhìn 1 vật từ xa di chuyển vào gốc mũi; gọi là dấu hiệu Parinaud).
- Dấu hiệu khó tập trung, rối loạn tính cách, rối loạn tâm thần, mất phối hợp động tác, rối loạn nội tiết do khối u chèn ép cấu trúc xung quanh hoặc xâm lấn vào cấu trúc lân cận vùng tuyến tùng.
2.3. Các triệu chứng lâm sàng khác
Nếu là u tuyến tùng, bệnh nhân thường có biểu hiện đau đầu mạn tính.
Nếu khối u ác tính phát triển nhanh, bệnh nhân có thể biểu hiện lâm sàng cấp tính, suy giảm tri giác nhanh hoặc hôn mê.
- Nếu khối u ác tính theo nước não tủy xuống tủy sống thì có thể gây triệu chứng đau lưng, đau sau gáy.
Nếu khối u vùng tuyến tùng (thường gặp là u tế bào mầm) xâm lấn vùng dưới đồi, vùng tuyến yên thì sẽ gây triệu chứng đái tháo nhạt, làm tăng nồng độ HCG và khiến bệnh nhân dậy thì sớm, thường trước 10 tuổi. U tế bào mầm là loại u tuyến tùng trẻ em thường gặp.
3. Chẩn đoán bệnh u tuyến tùng
3.1. Định lượng AFP, HCG
Nếu có u tuyến tùng, thông thường bác sĩ sẽ không mổ ngay, trừ trường hợp khẩn cấp, có thể thực hiện thăm dò định lượng AFP, HCG, sinh thiết định vị nhằm xác định bản chất của khối u. Những thăm dò đó cho phép xác định được khối u nang tuyến tùng lành hay ác tính và có giá trị trong chiến lược điều trị vì khối u vùng này có thể điều trị khỏi bằng phương pháp xạ trị.
Đồng thời, định lượng nồng độ AFP, HCG cho phép theo dõi hiệu quả điều trị (nồng độ AFP, HCG giảm dần khi điều trị hiệu quả, không giảm hoặc tăng khi điều trị không hiệu quả), cho phép đánh giá khả năng tái phát của khối u tuyến tùng (nồng độ AFP, HCG tăng đột ngột trở lại khi đã giảm).
3.2. Chẩn đoán hình ảnh
Những khảo sát hình ảnh học của u tuyến tùng có vai trò rất quan trọng nhất là chụp cắt lớp điện toán (CT-Scan) và chụp cộng hưởng từ (MRI)
- Hình ảnh trên CT-Scan rất có giá trị trong chẩn đoán khối u tuyến tùng. Khối u vùng này thường có vôi hóa trong khối u và ngấm thuốc cản quang mạnh, đồng thời chèn ép gây tắc nghẽn và làm dãn não thất.
- Hình ảnh MRI thì có giá trị trong chẩn đoán và dự báo thương tổn giải phẫu của u tuyến tùng. Hình ảnh MRI đánh giá được kích thước, hình thái và mức độ xâm lấn của khối u; đánh giá được mối liên quan giữa khối u với các não thất và các cấu trúc mạch máu xung quanh giúp cho việc phẫu thuật nếu có sẽ chính xác hơn và an toàn hơn.
4. Hướng điều trị bệnh u tuyến tùng
- Khối u vùng tuyến tùng phần lớn là u ác tính (40%) nhưng đa số nhạy với xạ trị. Còn các khối u tuyến tùng nếu lành tính thường được điều trị khỏi bằng phẫu thuật.
- Nếu bệnh nhân bị não úng thủy thì phải điều trị não úng thủy bằng nội soi mở thông sàn não thất hoặc dẫn lưu não thất-ổ bụng.
- Nếu bệnh nhân không bị não úng thủy hoặc não úng thủy mức độ nhẹ chưa gây nguy hiểm thì nên phối hợp những xét nghiệm cận lâm sàng để biết bản chất khối u tuyến tùng.
- Nếu kết quả xét nghiệm cho phép kết luận là u tế bào mầm thì nên điều trị bằng tia xạ.
- Nếu kết quả xét nghiệm chưa cho phép kết luận bản chất khối u tuyến tùng thì nên sinh thiết hoặc phẫu thuật lấy khối u.
