U sợi thần kinh loại 2 là một trong những bệnh di truyền u sợi thần kinh do rối loạn nhiễm sắc thể 22 gây ra. Mặc dù lành tính nhưng khối u có thể ảnh hưởng đến khả năng thính giác hoặc vấn đề về thăng bằng.
1. Bệnh di truyền u sợi thần kinh loại 2 là gì?
U sợi thần kinh loại 2 (NF2) là bệnh di truyền theo gen trội do rối loạn nhiễm sắc thể 22 gây ra. NF2 là u sợi thần kinh hiếm gặp hơn, nghiêm trọng hơn và không xuất hiện sớm như NF1.
U sợi thần kinh loại 2 liên quan đến những khối u bao sợi thần kinh tiền đình hai bên, được gọi là u thần kinh thính giác. Mặc dù lành tính nhưng khối u có thể ảnh hưởng đến khả năng thính giác hoặc vấn đề về thăng bằng.
Nguy cơ tiến triển thành ung thư của u sợi thần kinh loại 2 là tương đối thấp, tuy nhiên người bệnh có nguy cơ mắc khối u ở những vùng khác của hệ thần kinh cao hơn, ví dụ như u bao sợi các dây thần kinh khác, u màng não (thường tiến triển chậm), u thần kinh đệm (gồm u tế bào màng lót ống nội tủy ở tủy sống và não).
Những khối u khác ở hệ thần kinh cũng lành tính nhưng chúng lại ảnh hưởng đến sức khỏe nghiêm trọng, nhất là khi có nhiều khối u xuất hiện ở trong hoặc cạnh nhu mô não.
2. Triệu chứng của u sợi thần kinh loại 2
Do khối u phát triển trên cả 2 sợi thần kinh ở tai nên triệu chứng đầu tiên của u xơ sợi thần kinh loại 2 là nghe kém. Ngoài ra, bệnh có những triệu chứng lâm sàng khác như:
- Có đốm màu nâu, cafe sữa trên da với số lượng và thời gian xuất hiện muộn hơn so với u sợi thần kinh loại 1.
- Có các nốt dưới da lành tính.
- Các triệu chứng về tiền đình như chóng mặt, rối loạn thăng bằng, ù tai.
- Đục thủy tinh thể có thể xuất hiện sớm.
3. Chẩn đoán u sợi thần kinh loại 2
Cũng như u sợi thần kinh loại 1, bệnh di truyền u sợi thần kinh loại 2 chẩn đoán chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng. Xét nghiệm di truyền DNA có thể giúp phát hiện sớm NF2 ở trẻ trước khi có biểu hiện trên lâm sàng.
Những tổn thương ở hệ thần kinh trung ương hoặc não bộ có thể được phát hiện nhờ chụp CT, MRI. Chụp MRI giúp chẩn đoán xác định u thần kinh tiền đình hoặc u màng não.
Tiêu chuẩn chẩn đoán u sợi thần kinh loại 2 gồm:
- Khối u bắt nguồn từ dây thần kinh tiền đình hai bên, có chức năng thính giác và giữ thăng bằng.
- Tiền sử gia đình có người thân (cha mẹ, anh chị em, con cái) mắc NF2 kèm theo u bao sợi thần kinh tiền đình (được phát hiện trước 30 tuổi) hoặc mắc 2 khối u bất kỳ trong các loại u bao sợi thần kinh, u thần kinh đệm, u màng não, đục thủy tinh thể.
- Phát hiện một khối u bao sợi thần kinh tiền đình trước 30 tuổi và mắc u bao sợi thần kinh, u thần kinh đệm, u màng não, đục thủy tinh thể.
- Phát hiện nhiều khối u bao sợi thần kinh tiền đình trước 30 tuổi và mắc u bao sợi thần kinh, u thần kinh đệm, u màng não, đục thủy tinh thể.
4. Điều trị u sợi thần kinh loại 2
U sợi thần kinh loại 2 nói riêng và u sợi thần kinh nói chung không có phương pháp điều trị cụ thể. Khối u trên bệnh nhân mắc u sợi thần kinh loại 2 có thể không tiến triển hoặc tiến triển chậm. Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính được áp dụng trong trường hợp khối u tiến triển và gây ra các vấn đề về thần kinh, thậm chí có thể đe dọa đến chức năng của não và tủy sống. Khi được chẩn đoán mắc u sợi thần kinh loại 2, người bệnh cần phải theo dõi sự tiến triển khối u một cách chặt chẽ.
Với u dây thần kinh thính giác hai bên, bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật trong trường hợp người bệnh không còn nghe được hoặc khối u nhỏ. Mục tiêu phẫu thuật là loại bỏ khối u nhưng vẫn bảo tồn dây thần kinh và phục hồi chức năng thính giác cho người bệnh.
Với u thần kinh tiền đình, xạ trị định vị khu trú được thực hiện trên bệnh nhân u sợi thần kinh loại 2. Tuy nhiên, phương pháp này có thể ảnh hưởng đến thính giác của người bệnh.
Điều trị loại bỏ u màng não hoặc u tế bào màng lót ống nội tủy được thực hiện trong trường khối u tiến triển quá mức, chèn ép và ảnh hưởng đến chức năng não hoặc tủy sống lân cận.
U sợi thần kinh loại 2 ảnh hưởng trực tiếp đến dây thần kinh tiền đình hai bên, gây nghe kém và các triệu chứng về tiền đình như ù tai, chóng mặt, mất thăng bằng. Do đó, để bảo vệ sức khỏe và ngăn ngừa biến chứng, khi phát hiện những dấu hiệu liên quan đến u sợi thần kinh loại 2, người bệnh cần phải đến bệnh viện để được bác sĩ chuyên khoa Thần kinh thăm khám.
Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán u màng não
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
