TIẾN BỘ MỚI GIÚP XÁC ĐỊNH NHANH BỆNH LÝ TIM MẠCH DI TRUYỀN

Đây là một trong những chủ đề được trình bày tại hội thảo chuyên môn "Cập nhật các tiến bộ khoa học công nghệ về Tế bào gốc và Công nghệ gen” ngày 6/10, do Viện Nghiên cứu Tế bào Gốc và Công nghệ Gen Vinmec tổ chức.

Nhằm tăng cường chia sẻ thông tin, thúc đẩy sự phát triển của lĩnh vực tế bào gốc và công nghệ gen trong y học, ngày 6/10, Viện Nghiên cứu Tế bào Gốc và Công nghệ Gen Vinmec đã tổ chức hội thảo chuyên môn "Cập nhật các tiến bộ khoa học công nghệ về tế bào Gốc và công nghệ Gen” tại Hội trường tầng 7, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City.

Hội thảo có sự tham dự của các chuyên gia tới từ Tây Ban Nha, Singapore, Viện Hàn lâm Khoa học Công nghệ Việt Nam, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vimec, cùng nhiều bệnh viện uy tín và trường đại học Y trên cả nước. Những tiến bộ được các chuyên gia trong và ngoài nước chia sẻ, thảo luận chắc chắn sẽ tiếp thêm hi vọng sống cho bệnh nhân mắc bệnh lí di truyền.

Giải mã trình tự bộ gen có ý nghĩa rất lớn trong việc phát hiện các đột biến di truyền, tăng độ chính xác trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Sự phức tạp của hệ gen cũng như số lượng gen lớn từng khiến cho bác sĩ mất rất nhiều thời gian và công sức để phân tích. Phương pháp giải mã trình tự gen thế hệ mới NGS đã khắc phục được nhược điểm đó.

Tại hội thảo, TS Lorenzo Monserrat, Giám đốc điều hành Hiệp hội chăm sóc sức khỏe Tây Ban Nha đã chỉ ra hiệu quả của việc ứng dụng phương pháp này vào xét nghiệm di truyền trong các bệnh lý tim mạch. Theo đó, NGS giúp cùng một lúc sàng lọc tới hơn 240 gen liên quan tới bệnh, rút ngắn thời gian phân tích, tăng độ chính xác khi tiến hành xác định bệnh lí di truyền.

Phần trình bày của TS Lorenzo Monserrat tại hội thảo thu hút nhiều sự quan tâm của các bác sĩ, chuyên gia.

Nhiều bệnh tim di truyền gây đột tử, nhưng đến nay, ở Việt Nam, vấn đề này vẫn chưa được biết đến. Việc tiến hành xét nghiệm gene cho những người trong gia đình có người từng đột tử sẽ giúp phát hiện sớm bệnh nhân có nguy cơ, trên cơ sở đó, đề xuất các phương pháp theo dõi, phòng tránh có hiệu quả.

Microarray và RNA – seq (Giải trình tự ARN) đã được TS Trần Thị Huyền (Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học Công nghệ Việt Nam) sử dụng trong nghiên cứu phân tích biểu hiện hệ gen cho bệnh nhân mắc đồng thời HIV và lao phổi.

Công nghệ sửa chữa gen trực tiếp trên tế bào gốc máu hứa hẹn mang lại bước tiến mới trong chữa trị bệnh tan máu bẩm sinh - bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất thế giới.

Những công nghệ được chia sẻ tại hội thảo được đánh giá cao về tính khả thi.

Trong lĩnh vực tế bào gốc, hội thảo cũng đón nhận thông tin mới về trong nghiên cứu sử dụng microARN để biến tế bào da người thành tế bào thần kinh từ tế bào da người lớn. Như vậy, phương pháp này sẽ bỏ qua bước trung gian là tái lập trình tế bào gốc, nhờ vậy có thể giảm thời gian tái tạo, tăng hiệu quả cũng như số lượng bệnh nhân được cấy ghép.

Bên cạnh đó, những công nghệ trong giải mã gen, tế bào gốc cũng như chẩn đoán ung thư khác được trình bày tại hội thảo cũng đều cho thấy tính khả thi cao, có thể ứng dụng vào thực tế, rút ngắn thời gian, tăng độ chính xác trong chẩn đoán, nâng cao chất lượng điều trị, tăng khả năng sống cho bệnh nhân.