Thận móng ngựa là một dị tật bẩm sinh hay gặp nhất trong những dị tật bẩm sinh có thể gặp ở thận của trẻ và gặp nhiều ở trẻ nam hơn trẻ nữ. Nguyên nhân gây bệnh thận móng ngựa thường chưa được biết rõ, những bệnh có nhiều biến chứng ảnh hưởng không nhỏ tới sức khỏe.
1. Đại cương bệnh thận móng ngựa
Trong thời kỳ phôi thai, thận phát triển và thay đổi vị trí trong suốt quá trình phát triển, chúng sẽ phát triển ở vùng tiểu khung và dần di chuyển lên vị trí dưới lồng ngực, ở hai bên cột sống thắt lưng. Khi di chuyển cực trên thận xoay vào trong để thận hường vào cột sống. Quá trình phát triển và di chuyển này sẽ hoàn thành trước khi thai 8 tuần tuổi. Trong quá trình này bất kỳ một nguyên nhân nào gây gián đoạn sẽ hình thành những bất thường bẩm sinh ở thận của thai nhi.
Thận móng ngựa là một bất thường về vị trí và cấu trúc của thận hiếm gặp, gặp với tỷ lệ 1/400-1/800 trẻ.
Trong bệnh thận móng ngựa, thay vì thận ở hai bên cột sống và nằm riêng biệt với nhau thì 2 thận trái và phải nối với nhau bởi một eo thận giả, có trên 90% số ca dính ở cực dưới của thận. Gọi eo thận giả bởi vì vị trí tiếp xúc này rất nhỏ, khó phát hiện và eo thận này không có chức năng gì. Khi hai quả thận nối với nhau thì chúng có hình dạng giống với móng ngựa, nên được gọi là bệnh thận móng ngựa.
Vị trí của 2 thận trong bệnh thận móng ngựa thường ở vị trí thấp trong tiểu khung, bời vì trong thời kỳ phôi thai thận nằm ở vị trí trong tiểu khung sau đó di chuyển lên bụng nhưng do 2 thận bị dính vào nhau ở một cực nên bị vướng các mạch máu mạc treo tràng dưới nên không di chuyển được lên trên đúng vị trí hố thận, đồng thời chúng không thể xoay được.
Ngoài ra phần eo giả thận có thể nằm đối xứng hoặc không đối xứng trên cột sống.
Thận móng ngựa có thể gây ra những biến chứng như:
- Gây tắc nghẽn đường tiểu, ứ nước thận.
- Hình thành sỏi thận với tỷ lệ 20-60%
- Nhiễm trùng đường tiểu.
- Ung thư thận: Người ta thấy rằng có tới 45% số ca mắc ung thư biểu mô thận gặp ở những bệnh nhân bị thận móng ngựa. Bởi một phần do những tác động từ việc ứ nước thận, sỏi thận và nhiễm khuẩn tiết niệu.
- Do bất thường về vị trí và hình dạng giải phẫu nên ở bệnh nhân bị thận móng ngựa sẽ tăng nguy cơ bị tổn thương thận khi bị chấn thương.
Phần lớn trẻ không thấy các vấn đề sức khỏe khác khi mắc bệnh thận móng ngựa, tuy vậy ở khoảng 1⁄3 số trẻ bị dị tật này có những dị tật khác đi kèm bao gồm tim mạch, hệ thần kinh, cơ quan sinh sản, hệ tiết niệu, hệ tiêu hóa và xương.
2. Nguyên nhân gây bệnh thận móng ngựa
Bệnh thận móng ngựa ở trẻ em có liên quan tới yếu tố di truyền, tuy nhiên chưa có cơ sở nào để giải thích nguyên nhân dẫn đến dị tật này. Người ta nhận thấy rằng thận móng ngựa có nguy cơ xảy ra khi trẻ có một số rối loạn di truyền, đặc biệt là:
- Hội chứng turner: Một tình trạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính gặp ở bé gái. Hội chứng này gây ra những vấn đề liên quan đến chiều cao và bất thường ở bộ phận sinh dục của bé gái.
- Hội chứng Edwards: hay còn gọi là Trisomy 18, bất thường liên quan tới nhiễm sắc thể số 18, trong đó bệnh nhân có 3 nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng này khiến thai nhi phát triển chậm trong bụng mẹ, sinh nhẹ cân, khuyết tật trí tuệ, khuyết tật tim.
3. Triệu chứng bệnh thận móng ngựa
Bời vì thận móng ngựa nhưng vẫn đảm chức năng lọc và bài tiết nước tiểu, nên hầu hết người bệnh không biểu hiện triệu chứng gì và thường phát hiện bệnh một cách tình cờ thông qua kiểm tra sức khỏe định kỳ.
Tuy nhiên, ở những người bệnh thận móng ngựa tăng nguy cơ các bệnh tại đường tiết niệu nên người bệnh có những biểu hiện của biến chứng hay những bệnh lý kèm theo khác như:
- Gặp những dị tật bẩm sinh khác như dị tật trên tim, hệ tiêu hóa, hệ thần kinh...
- Tắc nghẽn đường tiểu: Biểu hiện đau âm ỉ ở lưng, nặng vùng bụng, tiểu ít, tiểu buốt, tiểu rắt, thường kèm theo nhiễm khuẩn tiết niệu.
- Nhiễm khuẩn tiết niệu: Sốt, nước tiểu đục, tiểu buốt, tiểu rắt, tiểu ra máu.
- Sỏi thận: Đau vùng thắt lưng, nước tiểu có cặn, có thể tiểu ra sỏi, tiểu máu...
Thông thường các dấu hiệu lâm sàng thường khó phân biệt, có nhiều trường hợp phát hiện khi làm các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như:
- Siêu âm: Thấy có hiện tượng thận ứ nước, hình dáng thận bất thường. Tuy nhiên siêu âm thường khó phát hiện nếu người siêu âm không có kinh nghiệm.
- Chụp UIV: Khi thấy có các dấu hiệu nghi ngờ, hay trong trường hợp sỏi thận có thể phát hiện bất thường ở thận. Đôi khi một số trường hợp có thể bị nhầm lẫn.
- Chụp CT là phương pháp được lựa chọn khi chụp UIV còn nghi ngờ. Thấy được hình ảnh thận móng ngựa
4. Phương pháp điều trị thận móng ngựa
Thông thường với những bệnh nhân bị thận móng ngựa nếu không phát hiện bất kỳ bất thường nào thì không cần điều trị chỉ cần theo dõi thường xuyên để phát hiện sớm các biến chứng do bệnh thận móng ngựa gây ra.
Nếu trường hợp xuất hiện biến chứng thì cần tiến hành điều trị:
- Ứ nước thận: Cần tái lưu thông tránh ứ nước thận, thông thường bệnh nhân bị ứ nước thận do phần eo giả thận chèn ép vào niệu quản. Nên phương pháp điều trị là phẫu thuật cắt eo thận, tuy nhiên trước khi phẫu thuật cần điều trị nội khoa trước nếu như bệnh nhân có tình trạng nhiễm khuẩn tiết niệu.
- Nhiễm khuẩn tiết niệu: Điều trị bằng các thuốc kháng sinh, chống viêm giảm đau, nếu sốt cao trên 38,5 độ C thì hạ sốt.
- Sỏi thận: Nếu không đi kèm với ứ nước thận thì bệnh nhân nên uống nhiều nước, nên tới cơ sở y tế thăm khám nếu sỏi lớn cần điều trị sỏi bằng các phương pháp can thiệp.
Thận hình móng ngựa thông thường khó phát hiện, hay được phát hiện tình cờ qua khám sức khỏe định kỳ. Nên thường xuyên khám sức khỏe định kỳ và nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào trên đường tiết niệu nên tới cơ sở y tế để khám, điều trị và theo dõi. Theo dõi thường xuyên ở bệnh nhân bị bệnh thận móng ngựa là biện pháp ngăn ngừa và phát hiện sớm những biến xảy ra.
XEM THÊM
- Ý nghĩa của các xét nghiệm đánh giá chức năng thận
- Ý nghĩa chỉ số xét nghiệm creatinine trong chẩn đoán suy thận
- Phát hiện sớm suy thận bằng xét nghiệm nước tiểu - lần đầu tiên áp dụng tại Việt Nam
