Hội chứng thực bào máu là một bệnh lý rất hiếm gặp nhưng lại rất nguy hiểm. Bệnh chủ yếu gặp ở trẻ nhỏ và đôi khi cũng xuất hiện ở người lớn, với biểu hiện đặc trưng là sự rối loạn chức năng miễn dịch trên cơ thể.
1. Bệnh hội chứng thực bào máu là gì?
Hội chứng thực bào máu (HLH) là một rối loạn chức năng miễn dịch không phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, với tỷ lệ mắc bệnh chiếm khoảng 1/50.000-100.000. Đây một bệnh lý diễn biến nhanh, nặng và đe doạ tính mạng nếu không được điều trị.
Bệnh liên quan đến khiếm khuyết trong việc tiêu diệt mục tiêu đích và kiểm soát sự ức chế các tế bào giết tự nhiên (NK) và các tế bào T gây độc. Từ đó dẫn đến tăng sinh cytokine gây phản ứng viêm quá mức. Các đại thực bào ở các cơ quan khác nhau, các tế bào thực bào này có trong tủy xương hoặc lách có thể thực bào như: hồng cầu, bạch cầu, và tiểu cầu làm giảm tế bào máu.
Phân loại: Hội chứng thực bào máu được chia làm hai loại, bao gồm:
- Hội chứng thực bào máu tiên phát: thường gặp ở trẻ nhỏ, là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc 9, 10. Nghĩa là trẻ bị di truyền từ bố mẹ, nếu bố hay mẹ mang gen bệnh thì trẻ cũng có nguy cơ mắc bệnh.
- Hội chứng thực bào máu mắc phải (thứ phát): Có thể liên quan việc nhiễm Vi-rút Epstein-Barr, cytomegalovirus, hay loại virus khác, ung thư leukemias, u lympho), rối loạn chức năng miễn dịch và đôi khi có thể xảy ra ở người nhận ghép thận hoặc ghép gan.
2. Làm sao để phát hiện Hội chứng thực bào máu?
Khi mắc bệnh ở cả hai loại hội chứng thực bào máu, người bệnh đều có biểu hiện tương tự như: Sốt cao kéo dài không đáp ứng với kháng sinh, gan to, lách to, phát ban trên da, hạch to và những bất thường thần kinh (như cơn co giật, xuất huyết võng mạc, tự nhiên mất ngủ, thay đổi ý thức hoặc hôn mê).
Để có thể phát chẩn đoán được bệnh cần làm xét nghiệm có đột biến gen hoặc người bệnh có ít nhất 5 trong số 8 tiêu chuẩn chẩn đoán được đáp ứng:
- Sốt: Đối với nhiệt độ cao > 38,5 ° C kéo dài trên 7 ngày.
- Lách to có thể sờ thấy > 3cm dưới bờ sườn.
- Giảm > 2 dòng tế bào máu như hemoglobin < 9g/dL(90 g/L), số lượng bạch cầu trung tính < 100/mcL hoặc tiểu cầu < 100.000/mcL [100G/L]).
- Tăng triglyceride máu: Xét nghiệm khi nhịn ăn triglycerides > 177 mg/dL (2,0 mmol/L) hoặc giảm fibrinogen < 150 mg/dL (1,5 g/L).
- Tủy độ, lách đồ hoặc hạch đồ: Có hiện tượng thực bào, không có tế bào ác tính.
- Hoạt tính của NK thấp, hoặc không có.
- Ferritin huyết thanh > 500 ng/mL.
- Nồng độ interleukin-2 (CD25) hòa tan trong máu với lượng cao >2400 U/mL hoặc rất cao theo độ tuổi.
Xét nghiệm đột biến gen bệnh có thể thực hiện ở những cơ sở có khả năng thực hiện và điều kiện cho phép.
3. Hội chứng thực bào máu có nguy hiểm không?
Hội chứng thực bào máu là một bệnh lý nguy hiểm, cấp tính và cần được điều trị càng sớm càng tốt. Bởi vì có thể gây tử vong nhanh chóng nếu không điều trị hay không được phát hiện kịp thời.
Bởi quá trình viêm mạnh và thực bào các tế bào máu diễn ra khiến cho người bệnh có thể rơi vào tình trạng nhiễm khuẩn nặng do bạch cầu giảm, xuất huyết nặng do tiểu cầu trong máu giảm và thiếu máu, Từ đó dẫn đến các chức năng cơ quan hoạt động không hiệu quả.
Người ta thống kế thấy dù những bệnh nhân đã được điều trị tích cực thì tỷ lệ tử vong vẫn ở mức cao, lên đến 40-60%, điều này thường gặp hơn ở trẻ dưới 2 tuổi và kháng trị, không đáp ứng với các thuốc điều trị hiện tại.
Tuy nhiên, dù vậy thì các biện pháp điều trị như hóa trị, chất ức chế cytokine, ức chế miễn dịch và đôi khi người bệnh cần được ghép tế bào gốc tạo máu vẫn mang lại hiệu quả. Cho nên, để giảm thiểu nguy cơ tử vong cần bắt đầu điều trị ngay khi nghi ngờ, thậm chí ngay cả khi không phải tất cả các tiêu chuẩn chẩn đoán đều được đáp ứng.
4. Bệnh hội chứng thực bào máu sống được bao lâu?
Không có thời gian sống cụ thể cho tất cả những người bệnh mắc hội chứng thực bào máu, vì thời gian này còn phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố bao gồm:
- Tuổi tác: Với trẻ càng nhỏ thì nguy cơ diễn biến nặng càng cao.
- Thời gian phát hiện bệnh: Với những bệnh nhân được phát hiện bệnh sớm và được bắt đầu điều trị sớm mang lại hiệu quả điều trị cao hơn và giảm được tỷ lệ tử vong.
- Đáp ứng điều trị: Dù các biện pháp điều trị có thể mang lại hiệu quả nhưng với một số trường hợp người bệnh có thể bị kháng điều trị, các biểu hiện bệnh không giảm mà còn tăng lên, thì có tiên lượng bệnh không tốt.
Hy vọng, với những thông tin trên bạn đã biết hội chứng thực bào máu sống được bao lâu và có nguy hiểm không. Nếu phát hiện con mình hay bản thân có dấu hiệu nghi ngờ cần tới khám và điều trị sớm nhất có thể.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
