Bệnh động kinh xảy ra do sự phóng điện đột ngột, không kiểm soát của một nhóm các tế bào thần kinh não do rối loạn chức năng của hệ thần kinh trung ương. Động kinh rung giật cơ (Myoclonus) chỉ tình trạng giật cơ đột ngột, không tự chủ, nhanh chóng ở một phần hoặc toàn cơ thể.
1. Động kinh rung giật cơ là gì?
Động kinh rung giật cơ (Myoclonus) là những cơn giật cơ ngắn giống như sốc điện của một cơ hoặc một nhóm cơ. Thông thường cơn giật cơ không kéo dài quá một hoặc hai giây. Có thể chỉ có một cơn, nhưng đôi khi nhiều cơn xảy ra trong thời gian ngắn.
Trong bệnh động kinh, các cơn co giật cơ thường gây ra các cử động bất thường ở cả hai bên cơ thể cùng một lúc. Myoclonus có thể xảy ra trong nhiều hội chứng động kinh có các đặc điểm khác nhau:
- Động kinh rung giật cơ thiếu niên: Các cơn động kinh rung giật cơ thường liên quan đến cổ, vai và phần trên cánh tay. Ở nhiều bệnh nhân, cơn co giật cơ thường xảy ra ngay sau khi thức dậy. Bệnh thường bắt đầu vào khoảng tuổi dậy thì hoặc đôi khi ở giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành. Trong hầu hết các trường hợp, những cơn co giật cơ này có thể được kiểm soát tốt bằng thuốc nhưng phải điều trị liên tục suốt đời.
- Hội chứng Lennox-Gastaut: Đây là một hội chứng ít gặp, bắt đầu từ thời thơ ấu. Hội chứng này là sự kết hợp của nhiều thể bệnh động kinh như co cứng co giật toàn thân, động kinh nhược cơ, động kinh vắng ý thức... Các cơn rung giật cơ mạnh ở cổ, vai, bắp tay ở cả hai bên của cơ thể, dạng này rất khó điều trị.
- Động kinh rung giật cơ tiến triển: đây là thể bệnh hiếm gặp có sự kết hợp của động kinh rung giật cơ và động kinh co cứng - co giật toàn thể. Việc điều trị thường khó thành công và diễn tiến xấu đi theo thời gian.
- Động kinh rung giật cơ không tiến triển: Bệnh thường khởi phát ở giai đoạn sơ sinh và cải thiện dần khi lớn lên, nhưng thường để lại các rối loạn về tâm thần kinh. Triệu chứng của bệnh là giật cơ nhẹ ở một bên mí mắt, mặt, tay, chân kèm theo cơn vắng ý thức.
2. Nguyên nhân của động kinh rung giật cơ
Các nguyên nhân gây động kinh rung giật cơ bao gồm:
- Tổn thương hoặc thoái hoá các hạch nền
- Sa sút trí tuệ
- Rối loạn chuyển hoá
- Tổn thương thực thể ở não (vỏ não, vùng dưới vỏ, hệ lưới, tổn thương thần kinh, rễ thần kinh, hoặc đám rối thần kinh ngoại biên) và bệnh não thiếu oxy
- Bệnh não nhiễm độc
- Viêm não virus
- Thuốc
XEM THÊM: Bệnh động kinh có thể chẩn đoán khi chụp MRI sọ não không?
3. Chẩn đoán động kinh rung giật cơ
Chẩn đoán động kinh rung giật cơ dựa trên các cơn giật cơ ngắn lặp đi lặp lại có hoặc không kèm mất ý thức và thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh động kinh.
3.1. Hình ảnh não
Chụp cộng hưởng từ não (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính não (CT-Scan) có thể xác định các bất thường giải phẫu là đặc điểm của hội chứng động kinh. Ngoài ra, các tổn thương do chấn thương, khối u, nhiễm trùng và đột quỵ có thể gây ra co giật có thể được xác định và điều trị phù hợp.
3.2. Điện não đồ
Điện não đồ kiểm tra sóng điện não để phát hiện hoạt động co giật cơ trong não. Myoclonus được coi là một cơn động kinh khi nó đi kèm với những thay đổi trên điện não đồ. Điện não đồ khi thức đặc biệt hữu ích đối với chẩn đoán các cơn co giật cơ xảy ra ngay trước hoặc sau khi ngủ.
3.3. Xét nghiệm di truyền
Động kinh rung giật cơ thể thiếu niên và một số hội chứng động kinh tiến triển được đặc trưng bởi giật cơ có liên quan đến các đột biến di truyền. Vì các hội chứng động kinh phản ứng với các loại thuốc và chiến lược điều trị cụ thể, xét nghiệm di truyền có thể giúp lập kế hoạch điều trị cũng như tiên lượng bệnh.
Các chẩn đoán phân biệt của động kinh rung giật cơ bao gồm co giật cơ, rối loạn vận động, bệnh thần kinh cơ hoặc tình trạng thần kinh khác như bệnh đa xơ cứng.
4. Điều trị động kinh rung giật cơ
Có một số lựa chọn điều trị cho động kinh rung giật cơ nhưng nhìn chung là khá phức tạp. Nên dùng một loại thuốc chống động kinh với liều lượng có thể chấp nhận được để hạn chế tác dụng phụ, nhưng đôi khi phải dùng nhiều loại thuốc chống co giật để giảm cơn giật cơ. Các loại thuốc chống co giật được sử dụng phổ biến nhất để phòng ngừa động kinh rung giật cơ bao gồm: Depakine (axit valproic), Levetiracetam), Topamax (topiramate), Zonisamide.
Các cơn giật cơ do myoclonus thường chỉ kéo dài trong thời gian ngắn và hiếm khi tiến triển thành trạng thái động kinh..
Một số phương pháp điều trị khác bao gồm chế độ ăn ketogenic (giàu chất béo, đủ protein, ít carbohydrate), phẫu thuật động kinh và các thiết bị chống co giật như máy kích thích dây thần kinh phế vị. Thông thường, đối với bệnh động kinh khó điều trị cần có sự kết hợp của nhiều chiến lược điều trị.
Tóm lại, động kinh rung giật cơ (Myoclonic) chỉ tình trạng giật cơ đột ngột và không kiểm soát được của một cơ hay một nhóm cơ. Thể bệnh động kinh này gây ra các cơn co giật lặp đi lặp lại nhiều lần, làm thay đổi nhận thức, cảm giác, giới hạn vận động và rối loạn chức năng của nhiều cơ quan trong cơ thể. Điều trị động kinh rung giật cơ chủ yếu là điều chỉnh rối loạn chuyển hoá cơ bản, tránh các thuốc khởi phát cơn giật cơ và dùng thuốc chống động kinh.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo:msdmanuals.com, verywellhealth.com