Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen

Bài viết bởi Tiến sĩ Đỗ Huy Dương - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.

Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen (pre-implantation genetic testing for monogenic disease, PGT-M) là một xét nghiệm di truyền được tiến hành trên mẫu phôi nhằm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền đơn gen ở nhóm bố, mẹ có nguy cơ cao.

Với những cặp bố, mẹ đã mang những bất thường di truyền đơn gen và có nguy cơ cao di truyền những bất thường này cho thế hệ sau thì xét nghiệm PGT-M sẽ giúp phát hiện các bất thường di truyền đơn gen trên mẫu phôi. Từ đó lựa chọn các phôi tốt, không có bất thường để chuyển và làm giảm nguy cơ sinh em bé dị tật.

1. Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen phù hợp với những đối tượng nào?

PGT-M phù hợp với bệnh nhân có nguy cơ cao truyền những bất thường di truyền đơn gen cho thế hệ sau:

• Cả vợ và chồng đều mang đột biến đơn gen lặn giống nhau (Thalassemia, Cystic fibrosis)
• Vợ mang đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X (Teo cơ Duchenne)
• Vợ hoặc chồng mang đột biến gen trội (bệnh Huntington)
• Vợ hoặc chồng có đột biến liên quan đến bệnh lý ung thư di truyền (gen BRCA1, 2 gây ung thư vú)
• Đã có con hoặc đang mang thai có bất thường di truyền đơn gen
• Muốn sinh con phù hợp HLA

PGT-M được thiết kế riêng cho từng gia đình tùy thuộc vào trạng thái di truyền mà họ đang mang. PGT-M có thể giải quyết hầu hết các dạng bất thường di truyền đơn gen hiện nay.

2.Quy trình thực hiện PGT-M

Tư vấn, thu thập thông tin di truyền:

• Bác sỹ tư vấn di truyền sẽ thu thập các thông tin về bệnh lý, nguyện vọng, tình trạng di truyền của cả gia đình cũng như có thể yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm di truyền để làm rõ đặc điểm di truyền của các thành viên trong gia đình

Xây dựng quy trình PGT-M:

• Chuyên viên phòng thí nghiệm sẽ xây dựng quy trình PGT-M cụ thể phù hợp với đặc điểm di truyền của gia đình

Thụ tinh nhân tạo (IVF):

• Quy trình thụ tinh nhân tạo được tiến hành

Sinh thiết phôi:

• Chuyên viên phôi sẽ sinh thiết một vài tế bào từ phôi cần xét nghiệm. Việc sinh thiết này gần như không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.

Thực hiện quy trình PGT-M:

• Mẫu sinh thiết phôi được gửi đến phòng thí nghiệm để thực hiện xét nghiệm PGT-M theo quy trình đã được thiết kế riêng cho gia đình. Kết quả sau đó được gửi lại cho trung tâm IVF để tư vấn

Chuyển phôi

• Những phôi không mang bất thường di truyền được xem xét để chuyển. Bác sỹ sẽ quyết định việc chuyển phôi nào, các phôi chưa dùng đến có thể trữ đông để bảo quản.

Trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec là địa chỉ điều trị vô sinh - hiếm muộn được nhiều cặp vợ chồng chọn lựa. Cho đến nay Trung tâm đã thực hiện hỗ trợ sinh sản cho trên 1000 cặp vợ chồng hiếm muộn với tỷ lệ thành công trên 40%. Tỷ lệ này tương đương với các nước phát triển như Anh, Mỹ, Australia,...

Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sản phụ khoa trong nước và quốc tế, được đào tạo tại những trung tâm hàng đầu trên thế giới như tại Mỹ, Singapore, Nhật, Úc và các trung tâm Hỗ trợ sinh sản nổi tiếng trên thế giới.

Với trình độ chuyên môn cao cùng bề dày kinh nghiệm, đội ngũ chuyên gia của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec có khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay, giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của hàng trăm gia đình trên khắp Việt Nam.

Để tìm hiểu các phương pháp hỗ trợ sinh sản tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.