Thừa sắt là một rối loạn của dự trữ sắt dẫn đến tăng hấp thu sắt ở ruột gây lắng đọng sắt và tổn thương nhiều mô. Các biểu hiện lâm sàng kinh điển của bệnh thừa sắt là bệnh nhân có làn da màu đồng, bệnh gan, tiểu đường, bệnh khớp, rối loạn dẫn truyền tim, và thiểu năng sinh dục.
1. Nguyên nhân gây quá tải sắt trong cơ thể
Quá tải sắt là hiện tượng lượng sắt trong cơ thể vượt quá mức cần thiết. Ruột của cơ thể bị mất khả năng điều hòa hàm lượng sắt không cần thiết và sắt cũng đồng thời bị tích tụ ở gan gây ra nhiễm sắt, cuối cùng là tổn thương đến những cơ quan khác. Lượng sắt mà người bị thừa sắt hấp thu gấp 3 lần lượng sắt người không bị bệnh hấp thụ.
Nguyên nhân quá tải sắt là do:
- Đột biến gen: Đột biến các gen HAMP, HFE HFE2, SLC40A1 và TFR2 là nguyên nhân gây bệnh làm giảm sự kiểm soát của sự hấp thụ sắt trong quá trình tiêu hóa và làm thay đổi sự phân bố của sắt đến các bộ phận của cơ thể.
- Bổ sung sắt quá mức cho phép: Dùng quá liều sắt do uống sắt quá mức cho phép. Hoặc do được truyền máu số lượng lớn cũng gây thừa sắt.
- Thừa sắt mắc phải: Là loại bệnh cơ hội, đi kèm với những bệnh lý khác như bệnh thiếu hồng cầu, bệnh gan, bệnh liên quan đến sự hấp thụ sắt hoặc nghiện rượu sẽ mắc phải chứng bệnh này.
Các triệu chứng nhận biết quá tải sắt gồm:
- Đau khớp là triệu chứng nhận biết phổ biến nhất của những người bị bệnh quá tải sắt.
- Các triệu chứng sớm khác bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng và mất ham muốn tình dục.
- Gan to và các bệnh liên quan đến tim xuất hiện nhiều.
- Biểu hiện khác bao gồm sắc tố da (màu đồng), đái tháo đường, bệnh khớp, rối loạn nhịp tim hoặc suy tim, thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục.
- Dấu hiệu xuất hiện muộn điển hình là tăng áp lực tĩnh mạch và xơ gan mất bù.
- Suy thượng thận, suy giáp, suy tuyến cận giáp hiếm khi xảy ra.
2. Biến chứng của quá tải sắt trong cơ thể
Quá tải sắt có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa đến mạng sống:
- Quá tải sắt có thể gây suy gan, suy tim (đột quỵ) và đây là những nguyên nhân chính gây tử vong do quá tải sắt.
- Suy tim có thể dẫn đến sưng chân, khó thở, hoạt động thể chất bị hạn chế, mệt mỏi, nhịp tim nhanh và buồn nôn.
- Quá tải sắt gây tổn thương tuyến tụy có thể dẫn đến bệnh đái tháo đường.
- Lượng sắt dư thừa tích lũy lâu trong cơ thể sẽ tạo áp lực lên lá lách, về lâu dài dẫn đến suy lách.
- Màu da của bạn bị thay đổi chuyển sang màu đồng hoặc màu xám.
- Tạo điều kiện thuận lợi kích thích vi khuẩn phát triển. Đây cũng là lý do khiến bệnh nhân bị thừa sắt cũng mắc phải bệnh truyền nhiễm mãn tính.
- Một số bệnh thần kinh do thừa sắt như Parkinson, Alzheimer.
- Quá tải sắt gây ra mệt mỏi, căng thẳng, giận dữ, sợ hãi, những hành vi chống xã hội và bạo lực.
- Rối loạn chức năng cương dương (liệt dương), mất ham muốn tình dục ở nam giới và không kinh nguyệt ở phụ nữ là biến chứng của quá tải sắt.
- Đối với phụ nữ mang thai, quá tải sắt gây khó khăn cho quá trình vận chuyển máu và oxy từ mẹ sang thai nhi. Trẻ sinh ra bị nhẹ cân, sinh non và thậm chí là tử vong.
3. Chẩn đoán và điều trị quá tải sắt
3.1. Chẩn đoán quá tải sắt
Từ các triệu chứng lâm sàng trên, các xét nghiệm và kỹ thuật sau đây thường được thực hiện để chẩn đoán:
- Xét nghiệm độ bão hòa transferrin trong huyết thanh: Đo lượng sắt gắn với protein mang sắt trong máu.
- Xét nghiệm ferritin trong huyết thanh: dùng để đo lượng sắt trong gan.
- Xét nghiệm chức năng gan để kiểm tra sự tổn thương gan.
- Chụp cộng hưởng từ để xác định mức độ quá tải của sắt trong gan.
- Thử nghiệm đột biến gen: tìm đột biến HFE nếu xét nghiệm lượng sắt trong máu cao.
- Sinh thiết gan: lấy mẫu mô từ gan để làm xét nghiệm đánh giá tổn thương gan.
3.2. Điều trị quá tải sắt
Điều trị thừa sắt chủ yếu là loại bỏ lượng sắt dư thừa. Hiện nay những phương pháp sau đây được thực hiện phổ biến như:
- Lấy máu: Là phương pháp truyền thải sắt được thực hiện liên tục bằng việc lấy máu tĩnh mạch (sau khi lấy máu tĩnh mạch cần bổ sung nhiều nước và tránh luyện tập thể dục trong vòng 1 ngày). Phương pháp này được đánh giá là một phương pháp điều trị thừa sắt an toàn và hiệu quả. Ban đầu, bệnh nhân được lấy khoảng 470ml máu, lấy một đến hai lần trong tuần. Sau đó, khi nồng độ sắt của bệnh nhân đã quay về tỷ lệ bình thường, việc lấy máu được thực hiện ít thường xuyên hơn và sau đó là không phải truyền thải sắt nữa.
- Mở tĩnh mạch: Thủ thuật này được áp dụng khi bệnh nhân đã mắc phải bệnh gan, tim và bệnh tiểu đường.
- Điều trị quá tải sắt bằng thuốc: Các thuốc dùng để điều trị thừa sắt có thể dùng đường uống như deferiprone, deferiprox hoặc đường tiêm như deferioxamine. Tuy nhiên, khả năng đào thải sắt ra khỏi cơ thể của mỗi loại thuốc là khác nhau.
4. Phòng ngừa quá tải sắt
- Nếu bạn đang uống viên sắt hãy ngừng uống viên sắt hoàn toàn. Ngừng uống viên sắt có tác dụng làm giảm lượng sắt đưa vào.
- Người bị thừa sắt nên ăn nhiều rau. Ăn càng nhiều rau càng tốt vì rau có chất xơ làm giảm hấp thu sắt tương đối hiệu quả. Đồng thời dùng các thực phẩm có tác dụng lợi tiểu để nhanh đào thải sắt ra ngoài. Ví dụ như: rau cải, bí, bầu, rau sam, uống nước chè xanh, cà phê, trà, rau má, nước râu ngô.
- Đối với các chất đạm, bạn nên chọn các loại thức ăn chứa ít sắt như thịt dê, gia cầm, thịt lợn. Bệnh nhân cần tránh thực phẩm giàu dồi sắt như thịt bò, khô bò, pate, nội tạng động vật như gan, tim, phổi.
- Bệnh nhân có bệnh khớp dù là nghiêm trọng hay đang diễn tiến, bệnh tim, tăng men gan, liệt dương và bệnh tiểu đường cũng cần xét nghiệm phát hiện bệnh quá tải sắt để điều trị sớm. Những người có quan hệ huyết thống với những người mắc bệnh quá tải sắt cần phải xét nghiệm máu để xem có bệnh hay không.
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ , hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.
XEM THÊM:
