Hỏi
Chào bác sĩ,
Khi mang thai tuần 31, em phát hiện thai nhị bị bệnh tim bẩm sinh, kết quả xét nghiệm: rối loạn nhiễm sắc thể thứ 21 (dạng khảm). Đến tuần 33, em bị cạn ối và không giữ được em bé nữa. Bác sĩ cho em hỏi, bất thường nhiễm sắc thể thai nhi có phải do di truyền không? Tỷ lệ lặp lại bất thường nhiễm sắc thể ở lần mang thai tiếp theo như thế nào? Nguyên nhân gây ra tình trạng cạn ối khi mang thai ở tuần 33 là gì?
Nguyễn Thị Giảng (1991)
Trả lời
Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ Tư vấn di truyền, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.
Chào bạn,
Với câu hỏi “Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi có phải do di truyền không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Trong tế bào của người bình thường có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, được di truyền một nửa từ bố và một nửa từ mẹ. Nhiễm sắc thể là những ADN chứa thông tin di truyền, giúp quy định tất cả những đặc điểm của cơ thể, từ sự phát triển của tế bào đến màu tóc, màu da, màu mắt,...
Nếu thai nhi ở dạng bất thường, thừa 1 nhiễm sắc thể 21 dạng tự do 47+21 thì nguyên nhân không phải di truyền từ bố mẹ mà do phát sinh trong quá trình thai nhi phát triển. Tỷ lệ lặp lại ở lần mang thai sau khoảng 1-2%. Bất thường nhiễm sắc thể ở thai gây sảy thai thông thường sẽ không liên quan đến những lần mang thai tiếp theo. Sảy thai do thai bị bất thường nhiễm sắc thể cũng không có nghĩa là nhiễm sắc thể của bố hoặc mẹ có bất thường. Bên cạnh đó, có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng cạn ối, cũng có thể do bất thường của thai nhi.
Nếu bạn còn thắc mắc về bất thường nhiễm sắc thể, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.
Trân trọng!
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
