......

Ý nghĩa xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Khi cơ thể thừa sắt sẽ bị tích tụ và gây ra nhiều triệu chứng khó chịu. Nếu lúc này người bệnh không điều trị sẽ làm cho các bộ phận nội tạng của cơ thể bị phá hỏng như khớp, gan, tim...

1. Xét nghiệm Hemochromatosis là gì?

Xét nghiệm Hemochromatosis gen (HFE) là một xét nghiệm máu được sử dụng để kiểm tra bệnh hemochromatosis di truyền, một chứng rối loạn di truyền khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt. Sau đó, sắt tích tụ trong máu, gan, tim, tuyến tụy, khớp, da và các cơ quan khác.

Trong giai đoạn đầu, bệnh huyết sắc tố có thể gây đau khớp và bụng, suy nhược, thiếu năng lượng và giảm cân. Bệnh cũng có thể làm cho bệnh nhân bị xơ gan, da sạm, mắc các bệnh như tiểu đường, vô sinh, bệnh lý tim mạch. Tuy nhiên điều đáng nói là nhiều người không có triệu chứng trong giai đoạn đầu.

Ở nam giới, bệnh huyết sắc tố di truyền thường được phát hiện ở độ tuổi từ 40 đến 60. Ở phụ nữ, bệnh thường không được phát hiện cho đến sau khi mãn kinh, vì cho đến thời điểm đó, phụ nữ thường xuyên mất máu và sắt trong kỳ kinh nguyệt hàng tháng.

2. Mục đích của xét nghiệm Hemochromatosis

Xét nghiệm HFE để xác định xem người bệnh có nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố hay không. Nó thường được khuyến cáo cho những người có một thành viên thân thiết trong gia đình cha mẹ, anh, chị, em hoặc con mắc bệnh này.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện nếu bạn bị thừa sắt trong máu, việc này giúp tìm ra liệu bạn có bị bệnh huyết sắc tố hay không. Thử nghiệm HFE định vị và xác định các đột biến trong các gen HFE. Các đột biến gen này là C282Y và H63D.

huyết sắc tố
Xét nghiệm Hemochromatosis giúp chẩn đoán bệnh huyết sắc tố ở người bệnh

3. Cách chuẩn bị xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test)

Kết quả xét nghiệm di truyền thường có ý nghĩa về đạo đức, pháp lý hoặc xã hội. Bạn có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền trước khi đưa ra quyết định về việc xét nghiệm. Các cố vấn di truyền được đào tạo để giải thích rõ ràng về xét nghiệm và kết quả của nó.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào có liên quan đến sự cần thiết của xét nghiệm, rủi ro, cách được thực hiện hoặc kết quả sẽ có ý nghĩa gì. Điều đó giúp bạn hiểu tầm quan trọng của bài kiểm tra này.

4. Ý nghĩa của xét nghiệm HFE

Sự rối loạn này truyền từ bố mẹ sang con làm cho cơ thể hấp thụ nhiều chất sắt. Chỉ số xét nghiệm gen HFE này không được để xét nghiệm tìm ra các nguyên nhân khác, ít phổ biến hơn của bệnh hemochromatosis di truyền.

Khi cho kết quả bình thường có nghĩa là âm tính. Còn ngược lại, trong xét nghiệm HFE được tìm thấy đột biến C282Y hoặc H63D thì cho kết quả dương tính. Kết quả xét nghiệm bất thường không có nghĩa là bị bệnh hemochromatosis hoặc sẽ bị bệnh hemochromatosis.

Xét nghiệm này sẽ không phát hiện được tất cả các đột biến gây ra bệnh huyết sắc tố di truyền. Do đó, việc không có một đột biến có thể phát hiện được không loại trừ khả năng một cá nhân là người mang mầm bệnh hoặc bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Kết quả xét nghiệm phải được giải thích trong bối cảnh các phát hiện lâm sàng, tiền sử gia đình và dữ liệu phòng thí nghiệm khác. Sai sót trong việc giải thích kết quả có thể xảy ra nếu thông tin đưa ra không chính xác hoặc không đầy đủ.

Tồn tại các dạng đa hình hiếm có thể dẫn đến kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả. Nếu kết quả thu được không khớp với các phát hiện lâm sàng, cần xem xét thử nghiệm bổ sung.

c282y
Xét nghiệm HFE có thể tìm thấy đột biến C282Y ở người bệnh

Trong một số trường hợp hiếm hoi, những thay đổi DNA có ý nghĩa không xác định có thể được xác định. Do lo ngại về sự xâm nhập tổng thể của các đột biến HFE, xét nghiệm di truyền HFE không được khuyến khích để sàng lọc dân số.

Do đó, xét nghiệm gen Hemochromatosis mang một ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán và đưa ra hướng điều trị bệnh được tốt nhất.

Chuyên Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City hiện có đầy đầy đủ các lĩnh vực chuyên sâu xét nghiệm Hóa sinh, Miễn dịch, Huyết học, Truyền máu, Vi sinh, Sinh học phân tử, Giải phẫu bệnh.... Quá trình thăm khám, xét nghiệm luôn được thực hiện theo một quy chuẩn khắt khe, dưới sự chỉ đạo của các bác sĩ, chuyên gia giàu chuyên môn. Đi cùng với đó là điều kiện cơ sở vật chất hiện đại giúp phục vụ tốt nhất cho quá trình thăm khám. Vì thế, khách hàng hoàn toàn có thể tin tưởng vào chất lượng y tế tại bệnh viện Vinmec.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn và đặt tư vấn từ xa qua video với bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi.

567 lượt đọc

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan

Xin mời bạn chọn tỉnh thành: