“Tử vi sinh học”: Giải mã gen phòng bệnh sớm, bảo vệ sức khỏe

Bài viết của Tiến sĩ Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec

Vinmec là đơn vị xu hướng ứng dụng xét nghiệm gen trong chăm sóc sức khỏe, hay còn gọi là “Tử vi sinh học”, nhằm cung cấp giải pháp toàn diện cho chăm sóc sức khỏe và dự phòng bệnh tật tại Việt Nam.

Trong những năm vừa qua, tại Việt Nam cũng như ở các nước trên thế giới, việc chăm sóc và dự phòng các bệnh lý được đẩy mạnh dựa trên các thành tựu kỹ thuật lâm sàng, cận lâm sàng truyền thống như khám sức khỏe tổng quát, xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh,... Các phương pháp này đã đem lại hiệu quả cao giúp hàng triệu người được khám và điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu chi phí điều trị và tăng cường sức khỏe của toàn xã hội. Tuy nhiên, với sự phát triển và tiến bộ không ngừng của Y học hiện đại, xét nghiệm toàn bộ hệ gen hay còn gọi là “Tử vi sinh học” đang ngày càng trở nên phổ biến và là một thành tố không thể thiếu trong hồ sơ sức khỏe cá nhân.

Khoa học cho thấy, xét nghiệm gen là thực sự cần thiết nhằm cung cấp thông tin di truyền của mỗi người, kết hợp với thông tin lâm sàng, cận lâm sàng, nhằm đưa ra một bức tranh tổng thể nhất về tình trạng sức khỏe của người bệnh, về nguy cơ mắc bệnh có thể có trong tương lai. Từ đó, giúp các bác sĩ đưa ra được kế hoạch phòng ngừa bệnh tật cho người khỏe, hỗ trợ chẩn đoán và cung cấp liệu pháp điều trị tối ưu cho người bệnh. Công nghệ phân tích gen hiện đại cho phép khảo sát toàn bộ hệ gen của mỗi người bằng kỹ thuật giải trình tự gen băng thông rộng. Hệ gen của mỗi người được phân tích và tìm sự khác biệt (hay những biến đổi gen) với mức độ chính xác tới từng nucleotide (các bazơ mã hóa thông tin di truyền của mỗi người).

Với nguồn nhân lực trình độ cao, bác sĩ di truyền nhiều năm kinh nghiệm, trang thiết bị xét nghiệm hiện đại, nằm trong hệ thống Bệnh viện đa chuyên khoa chuyên sâu, Khối Di truyền Y học có khả năng áp dụng công nghệ này vào thực tế chăm sóc sức khỏe cho người Việt, ở tất cả các giai đoạn cuộc đời của mỗi con người. Phương pháp xét nghiệm “Tử vi sinh học” thực hiện tại Khối Di truyền Y học hoàn toàn tuân thủ các quy định nghiêm ngặt về an toàn và chất lượng theo tiêu chuẩn ISO17025:2005, ISO15189. Phương pháp này được xây dựng trên nền tảng cơ sở dữ liệu lớn nhất thế giới của người châu Á, kết hợp với dữ liệu các biến đổi gen từ Dự án 1000 hệ gen (Viện Dữ liệu lớn – BigData) và “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec công bố năm 2019. Đây là nguồn dữ liệu tham chiếu quan trọng giúp cho việc phân tích và phiên giải kết quả được chính xác và thực sự mang lại lợi ích cho người Việt.

Trước sự gia tăng của nhiều bệnh mãn tính không lây nhiễm ở Việt Nam, cùng với tình trạng dân số già hóa nhanh, tính cấp thiết của xét nghiệm gen phù hợp với người Việt ngày càng rõ rệt. Do đó, Vinmec triển khai hợp tác với DNALink (Công ty của Hàn Quốc trong lĩnh vực xét nghiệm gen) cung cấp giải pháp xét nghiệm “Tử vi sinh học”, nhằm góp phần giải đáp các vấn đề về ung thư, các bệnh di truyền, bệnh mãn tính, chỉ số sức khỏe,... trong xu thế y học cá thể hóa hiện nay. Xét nghiệm “Tử vi sinh học” được đặc biệt khuyến cáo đối với độ tuổi trung niên, vì phần lớn nhóm các bệnh mãn tính (bao gồm cả ung thư) thường xuất hiện ở tuổi này.

“Từ các thông tin di truyền đặc trưng của từng người, kết hợp với các đặc điểm lâm sàng, các chuyên gia di truyền và bác sĩ Vinmec có thể xây dựng kế hoạch chăm sóc sức khỏe phù hợp bao gồm: chế độ dinh dưỡng, chế độ tập luyện, kế hoạch chăm sóc sức khỏe cá thể hóa, giải pháp tối ưu cho làm đẹp và trẻ hóa” - Bác sĩ di truyền Đỗ Phước Huy, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec chia sẻ.

Như đã đề cập đến, xét nghiệm tử vi sinh học là phương pháp xét nghiệm gen nhằm đưa ra thông tin đặc trưng về di truyền của mỗi người. Các đặc điểm về bộ gen sẽ chỉ ra nguy cơ di truyền với các nhóm bệnh lý khảo sát cũng như các đặc điểm cá nhân khác như xu hướng ăn uống, khả năng chuyển hóa chất dinh dưỡng, khả năng đáp ứng thuốc và nhiều chỉ số quan trọng khác, bao gồm tiềm năng thể chất khỏe - yếu. Riêng với phụ nữ, tử vi sinh học còn bật mí về sức khỏe da và nhu cầu cung cấp vitamin, khả năng thải độc của cơ thể, nhằm cung cấp giải pháp tối ưu cho chăm sóc sắc đẹp và trẻ hóa.

Trên thực tế, phần lớn bệnh tật, đặc biệt là các bệnh mạn tính không lây như ung thư, tiểu đường, tim mạch,... là kết quả của quá trình tương tác giữa các yếu tố bên trong và bên ngoài cơ thể. Các khuyến cáo phòng ngừa bệnh tật thông thường được dựa trên việc phân tích và đánh giá những yếu tố nguy cơ bên ngoài như tuổi tác, lối sống, chế độ dinh dưỡng, vận động,... Nhưng các báo cáo khoa học trên thế giới và thực tế gần đây cho thấy, những phân tích, đánh giá này chưa thật sự đầy đủ. Do vậy, tử vi sinh học với thông tin về dữ liệu hệ gen của từng người đã cung cấp lời giải đầy đủ và sáng tỏ hơn cho vấn đề dự phòng bệnh tật.

Năm 2017, TS.BS Muin J Khoury, GĐ Văn phòng Di truyền y tế công cộng, Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa bệnh tật Hoa Kỳ (CDC) đã tổng kết như sau: Các nhóm bệnh có yếu tố di truyền cao như tăng cholesterol máu, ung thư vú và buồng trứng, hội chứng Lynch,... đang ảnh hưởng trực tiếp đến hơn 2 triệu người Mỹ và có khoảng 1% dân số mang đột biến gen gây bệnh và có nguy cơ cao mắc các bệnh kể trên, bất kể tiền sử gia đình như thế nào”.

Trước những lợi ích rất tiềm năng của các xét nghiệm di truyền, TS.BS Khoury khẳng định: “Sử dụng các thông tin di truyền giúp con người hiểu rõ hơn về những đặc điểm riêng của cơ thể mình, từ đó biết cách phòng ngừa nhiều bệnh mãn tính, bệnh di truyền và các bệnh gây ra do đột biến gen”.

Xu hướng ứng dụng công nghệ gen này cũng đã nhen nhóm xuất hiện tại châu Á. Từ những năm 2000, DNALink - một trong những công ty tại Hàn Quốc đã bắt đầu xây dựng kho dữ liệu thông tin di truyền (dữ liệu trình tự gen) của người châu Á.

GS Ji-Young Lee tại DNALink đã nghiên cứu và nhận định: Trên hệ gen người châu Á cũng có một số vùng gen đặc trưng khác biệt so với người châu Âu – Mỹ liên quan tới nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Do đó việc sử dụng hệ cơ sở dữ liệu đặc trưng và phù hợp với từng chủng tộc giúp kết quả xét nghiệm di truyền chính xác hơn. Bên cạnh đó, xét nghiệm gen còn có nhiều giá trị trong điều trị bệnh tim mạch. Ví dụ: Người mang kiểu gen CYP2C19*2 - liên quan đến khả năng chuyển hóa thuốc như clopidogrel, cần phải tăng liều thuốc lên gấp 3 lần khi điều trị bệnh tim mạch để đạt được hiệu quả điều trị so với người không mang kiểu gen trên. Tương tự, xét nghiệm gen cũng giúp tối ưu hóa sử dụng các thuốc tim mạch khác như statin, các thuốc thường dùng như nhóm giảm đau không steroid (celecoxib).