Nhiễm sắc thể 3, Monosomy 3p

Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Nhiễm sắc thể 3, Monosomy 3p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do bị mất phần đầu mút nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 3. Bệnh lý này lần đầu được báo cáo vào năm 1978 (Verjaal M) với tỉ lệ mắc giữa nam và nữ tương đối bằng nhau.

Phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng nhiễm sắc thể số 3 có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí hoặc kích thước của đoạn bị mất. Các biểu hiện đặc trưng của rối loạn này là:

• Chậm phát triển trước và sau khi sinh (thiếu hụt tăng trưởng trước và sau khi sinh);
• Chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng;
• Dị tật hộp sọ và vùng mặt (sọ mặt);
• Lông mày mọc liền nhau (synophrys);
• Mọc lông quá nhiều (hypertrichosis).

Ngoài ra, các bất thường về thể chất khác cũng có thể xuất hiện như số lượng ngón tay hoặc ngón chân nhiều hơn bình thường (polydactyly); bị mất thính giác hoặc suy giảm thị lực; dị tật tim hoặc các bất thường khác.

Hầu hết mọi người được sinh ra với 23 cặp (tổng cộng 46) nhiễm sắc thể trong mọi tế bào của cơ thể. Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một nhánh dài (q) và một nhánh ngắn (p) được ngăn cách với nhau bởi tâm động (centromere). Nhiễm sắc thể được chia nhỏ thành các dải band được đánh số. Monosomy 3p là bệnh lý nhiễm sắc thể do mất phần đầu mút nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 3. Đoạn nhiễm sắc thể bị mất có thể kéo dài từ band 25 trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể 3 (breakpoint) đến đầu mút (terminal) của 3p (3p25–> pter).

Trong hầu hết các trường hợp, monosomy 3p dường như xảy ra một cách tự phát (de novo) không rõ lý do rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Cha mẹ của một đứa trẻ bị mất đoạn “de novo” thường có nhiễm sắc thể bình thường và nguy cơ sinh con khác bị bất thường nhiễm sắc thể tương đối thấp. Trong một số trường hợp mất đoạn 3p dường như là kết quả của đột biến chuyển đoạn hoặc đảo đoạn trong các cặp bố mẹ. Phân tích nhiễm sắc thể và tư vấn di truyền thường được khuyến nghị cho cha mẹ của một đứa trẻ mang đột biến để xác nhận hoặc loại trừ sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể ở một trong các cặp cha mẹ.

Monosomy 3p có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm, chọc dò màng ối và sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc sau sinh trên mẫu máu ngoại vi để thực hiện các xét nghiệm di truyền tế bào như Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể), FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ), Array-CGH (Lai so sánh hệ gen). Các xét nghiệm chuyên biệt cũng có thể được tiến hành để giúp phát hiện và xác định đặc điểm của một số bất thường có thể liên quan đến rối loạn.

Chromosome 3, monosomy 3p ảnh hưởng rất khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị và can thiệp phải được điều chỉnh theo nhu cầu từng cá nhân mắc bệnh. Việc điều trị có thể đòi hỏi sự phối hợp của một nhóm chuyên gia y tế bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật, nhà thần kinh học, bác sĩ tim mạch, chuyên gia thính giác và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.

Sự can thiệp sớm rất quan trọng trong việc giúp trẻ em mắc bệnh có thể phát triển tốt hơn. Phương pháp chủ yếu là giáo dục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, các dịch vụ y tế, xã hội và dạy nghề khác. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho gia đình có trẻ mang Monosomy 3p.

Trung tâm công nghệ Gen – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City nghiên cứu và ứng dụng công nghệ cao phục vụ lâm sàng trong:

• Chẩn đoán trước sinh: Phát hiện sớm các dị tật của thai nhi như các bất thường bộ nhiễm sắc thể hay đột biến gen để đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ trẻ dị tật bẩm sinh.
• Chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến bất thường di truyền: Chẩn đoán bệnh ở mức độ nhiễm sắc thể và phân tử, xác định người lành mang gen bệnh phục vụ tư vấn di truyền, tư vấn tiền hôn nhân, nguyên nhân gây vô sinh và chẩn đoán trước sinh.
• Chẩn đoán ung thư: Chẩn đoán ung thư sớm ở mức độ phân tử với ung thư vú, buồng trứng, dạ dày, đại trực tràng, phổi, máu. Xác định chính xác đột biến gen gây ung thư để điều trị bằng loại thuốc đặc hiệu (điều trị trúng đích) cho từng loại ung thư.
• Lựa chọn người cho và người nhận phù hợp trong ghép tạng: Xét nghiệm ở mức độ phân tử giúp lựa chọn người cho và người nhận phù hợp nhất trong ghép tạng và ghép tủy, nhằm tăng khả năng thành công của ca ghép, đồng thời theo dõi quá trình mọc mảnh ghép.

Quy trình lấy mẫu, xét nghiệm và lưu trữ kết quả xét nghiệm gen tại Vinmec Times City được thực hiện theo tiêu chuẩn quốc tế cho phòng thí nghiệm lâm sàng (CLIA) đảm bảo độ chính xác, tin cậy và bảo mật cao. Với lợi thế nằm trong bệnh viện đa khoa tiêu chuẩn quốc tế, Trung tâm công nghệ Gen có sự kết hợp chặt chẽ với các chuyên khoa: Đơn nguyên Tế bào gốc, Trung tâm IVF, Sản phụ khoa, Nhi khoa, Trung tâm Tim mạch, Khoa Ung bướu ... để có thể tư vấn giải pháp phù hợp nhất tới khách hàng.

Tài liệu tham khảo

• https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-3-monosomy-3p/