Bất thường nhiễm sắc thể số 9 (Tetrasomy 9P)

Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Tetrasomy 9p là một hội chứng di truyền hiếm gặp liên quan tới bất thường ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 9 (9p). Hội chứng Tetrasomy 9p tức là trong mỗi tế bào của cơ thể có 4 bản sao của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 (9p) thay vì chỉ có 2 bản sao như bình thường.

Sự ảnh hưởng của bất thường nhiễm sắc thể số 9 (Tetrasomy 9p) có thể ở nhiều mức độ khác nhau đối với mỗi người bệnh, có thể từ mức độ vừa cho tới rất nặng. Các bất thường liên quan tới hội chứng này bao gồm: chậm phát triển tâm thần, chậm phát triển thần kinh vận động... Một số các bất thường xảy ra ở vùng mặt, xương và các cơ quan khác như: bất thường hộp sọ, bất thường vùng mặt, bất thường tay và ngón tay, dị dạng cơ xương, bất thường về hệ tim mạch... Nguyên nhân dẫn tới Tetrasomy 9p thường là do một đột biến ngẫu nhiên (de novo) xảy ở ở thời kỳ phát triển rất sớm của phôi thai.

Như đã mô tả ở trên bất thường nhiễm sắc thể số 9 (Tetrasomy 9p) xảy ra khi các tế bào trong cơ thể có 4 bản sao của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9p. Tuy nhiên, trong một số trường hợp chỉ có một vài tế bào trong cơ thể có 4 bản sao của 9p, còn lại một số tế bào khác có 2 bản sao của 9p như bình thường. Trường hợp như này gọi là thể khảm Tetrasomy 9p.

Người mắc hội chứng bất thường nhiễm sắc thể Tetrasomy 9p thường bị đa dị tật với nhiều mắc độ khác nhau ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Các bất thường ở vùng đầu, mặt như là tật đầu nhỏ, khoảng trống bất thường giữa các khớp và xương ở hộp sọ, khoảng trống rộng ở vùng mắt (ocular hypertelorism) và/ hoặc mũi tròn bất thường (hình củ) hoặc mũi khoằm. Một số bất thường khác ở vùng mặt có thể bao gồm: nếp gấp da dọc ở hai bên mũi, xương hàm nhỏ và thụt vào bất thường, cổ ngắn, tai thấp và các dị dạng khác ở ngón tay, bàn tay.

Hầu hết những người bị hội chứng bất thường nhiễm sắc thể Tetrasom 9p đều có biểu hiện loạn sản xương dẫn tới các bất thường nghiêm trọng liên quan tới hệ xương như: loãng xương, không đóng được hoàn toàn xương ở vùng cột sống bao quanh tủy (nứt đốt sống), cong cột sống, chậm phát triển vùng xương hông, đùi... Ngoài ra, ở một số người còn có các bất thường liên quan tới tim mạch, mắt, giãn não thất, sứt môi, bất thường thận...

Tỷ lệ mắc của hội chứng bất thường nhiễm sắc thể số 9 Tetrasomy 9p rất hiếm. Cho tới nay mới thống kê khoảng 30 trường hợp được báo cáo trên y văn.

Nhiều trường hợp Tetrasomy 9p có thể được phát hiện ngay từ giai đoạn thai nhi, trên hình ảnh siêu âm phát hiện các bất thường lớn. Theo đó, bác sĩ sản khoa có thể nghi ngờ tới các hội chứng di truyền liên quan bất thường nhiễm sắc thể. Đồng thời, chỉ định sản phụ chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau từ 11 – 16 tuần để có chẩn đoán chính xác. Phân tích nhiễm sắc thể sẽ cho biết tình trạng bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ở thai nhi.

Tetrasomy 9p là một hội chứng di truyền hiếm gặp liên quan tới bất thường ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 9. Người mắc hội chứng bất thường nhiễm sắc thể Tetrasomy 9p thường bị đa dị tật với nhiều mắc độ khác nhau ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Vì thế, khi có nghi ngờ hoặc được chẩn đoán mắc bệnh thì bệnh nhân cần tuân theo đúng chỉ định của bác sĩ.