Tìm hiểu về dị tật đốt sống chẻ đôi

Dị tật đốt sống chẻ đôi là một khiếm khuyết bẩm sinh xuất hiện ở cung sau đốt sống. Dị tật đốt sống chẻ đôi gây thoát vị các thành phần của ống thần kinh như màng tủy, tủy sống, ... Vậy nguyên nhân gây đốt sống chẻ đôi là gì?

Dị tật đốt sống chẻ đôi hay còn gọi là tật nứt đốt sống một trong những dị tật bẩm sinh xuất hiện ở một phần hoặc toàn bộ cung sau của đốt sống, có thể ở một hoặc nhiều đốt sống.

Trong giai đoạn phôi thai (khoảng từ tuần thứ 3 – 5 của thai kỳ), quá trình phát triển khép ống thần kinh có bất thường dẫn đến hậu quả dị tật đốt sống chẻ đôi. Một đốt sống có cấu tạo bình thường gồm 1 thân, 1 cung sau và các mỏm gai. Bất thường là tình trạng đốt sống không có cung sau hoặc cung sau không khép kín ống thần kinh, khiến các thành phần của ống thần kinh như màng tủy, tủy sống, rễ thần kinh, dịch não tủy thoát vị ra bên ngoài ống thần kinh. Hoặc những thành phần khác như mô da, mô mỡ và mô ruột lại rơi vào ống thần kinh và kết dính với tấm thần kinh.

Các yếu tố sau được cho là liên quan đến dị tật đốt sống chẻ đôi:

• Di truyền: Gia đình có người thân bị dị tật.
• Môi trường: Bao gồm các yếu tố như sống trong môi trường ô nhiễm, nhiều hóa chất độc hại, do thiên tai, dịch bệnh, chiến tranh, ...
• Thai kỳ: Trong thai kỳ, chế độ dinh dưỡng của người mẹ bị thiếu hụt, đặc biệt là acid folic, hoặc người mẹ dùng thuốc chống động kinh có chứa acid valproic, vitamin A, hoặc mắc các bệnh như đái tháo đường, béo phì, ...
• Đột biến gen

Dị tật đốt sống chẻ đôi có 2 loại chính, đó là thể kín và thể hở. Trong mỗi loại lại được chia thành nhiều trường hợp cụ thể khác nhau.

Dị tật đốt sống chẻ đôi thể hở là tổn thương thường gặp, chiếm tỷ lệ khoảng 85 - 90%. Một lớp màng mỏng não tủy che phủ hoặc không có lớp màng bao quanh tạo điều kiện để những mô thần kinh tiếp xúc trực tiếp với dịch ối bên ngoài. Dị tật đốt sống chẻ đôi thể hở bao gồm các trường hợp sau:

• Thoát vị màng não - tuỷ sống: Đây là dạng dị tật phổ biến nhất trong thể hở với tổn thương tương đối phức tạp. Dịch não tủy và một số thành phần trong cấu trúc thần kinh của tủy sống thoát vị ra bên ngoài ống đốt sống và được bao bọc bởi một lớp màng não tủy mỏng. Khối thoát vị này nhô cao hơn bề mặt của da.
• Thoát vị màng não: Đây là dị tật thể hở hiếm gặp, lớp màng não tủy mỏng bao phủ khối thoát vị chỉ có chứa dịch não tủy, còn tủy sống và các rễ thần kinh thì vẫn ở trong ống đốt sống và không bị thương tổn.
• Chẻ tủy sống: Đây là dị tật đốt sống chẻ đôi thể hở nghiêm trọng với tổn thương là một khối có hình dáng đĩa dẹt bao gồm các mô thần kinh nhưng không có lớp màng bao bọc, làm tăng sự tiếp xúc trực tiếp giữa các mô với môi trường dịch ối bên ngoài, dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng cao đối với trẻ sau sinh.

Dị tật thể kín hiếm gặp hơn, chỉ chiếm khoảng 10 - 15%. Dị tật thể kín là tình trạng tổn thương nhỏ, da hoặc một lớp màng dày che phủ ống thần kinh, làm ngăn cản sự tiếp xúc giữa các cấu trúc thần kinh bên trong và môi trường dịch ối bên ngoài. Mặc dù là thể hiếm gặp, tuy nhiên dị tật đốt sống chẻ đôi thể kín lại có tiên lượng tốt hơn so với thể hở, đã có nhiều trẻ bị dị tật chẻ đôi thể kín không có triệu chứng trên lâm sàng sau khi sinh ra. Bên cạnh đó, cũng có một số trẻ bị dị tật kèm theo thương tổn của tủy sống và dây thần kinh, gây khó khăn trong chẩn đoán tiền sản.

Dị tật đốt sống chẻ đôi có thể được chẩn đoán ở giai đoạn tiền sản thông qua siêu âm trong các đợt khám thai định kỳ. Tuy nhiên, kết quả siêu âm để xác định loại dị tật, trong đó dị tật thể kín gặp nhiều khó khăn. Ngoài ra, xét nghiệm nồng độ AFP (Alpha Fetoprotein) trong dịch ối hoặc máu mẹ cũng cho biết loại dị tật.

Dị tật đốt sống chẻ đôi có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cột sống, tuy nhiên, phần lớn các dị tật, bao gồm cả 2 loại thể kín và thể hở đều là tổn thương ở đốt sống (có hoặc không có cung sau đốt sống) và tủy bám thấp vùng thắt lưng - cùng. Sau khi trẻ được sinh ra, bác sĩ sẽ ngay lập tức phát hiện khối u ở vùng thắt lưng - cùng của trẻ, dọc theo đường thắt lưng.

Để xác định dị tật thể kín hay thể hở, bác sĩ căn cứ vào triệu chứng trên lâm sàng, cụ thể:

• Dị tật đốt sống chẻ đôi thể hở: Khối u là một nang bên trong có chứa dịch não tủy, nhìn xuyên có thể thấy được cả ống thần kinh. Nếu khối nang này bị vỡ trong khoảng thời gian nhiều hơn 24 giờ thì khối nang sẽ có triệu chứng bị nhiễm trùng mủ và trẻ có thể xuất hiện triệu chứng viêm màng não.
• Dị tật đốt sống chẻ đôi thể kín: Khối u nằm trên hoặc bên cạnh cột sống, ở dưới da. Nếu sờ vào cột sống sẽ thấy một vài đốt sống bị khuyết mỏm gai và bản sống. Còn sờ trên bề mặt da sẽ thấy có vùng lông bất thường, sắc tố da khác với những vùng còn lại, thừa mẩu da và có một hố lõm nhỏ.

Bên cạnh đó, trẻ bị dị tật đốt sống cũng sẽ có biểu hiện lâm sàng là cột sống bị vẹo hoặc gù; gối, gót biến dạng; mất kiểm soát trong tiểu tiện (tiểu lắt nhắt hoặc liên tục); hai chi dưới yếu, không có cảm giác hoặc mất phản xạ, bị liệt; tiến triển đầu nước.

Ngoài các biểu hiện lâm sàng, một số kỹ thuật xét nghiệm cận lâm sàng cũng cho phép chẩn đoán xác định dị tật đốt sống chẻ đôi như:

• Siêu âm: Đối với trẻ dưới 3 tháng tuổi, siêu âm cột sống và xuyên thóp.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đây là phương pháp có giá trị cao, giúp tầm soát những dị tật của hệ thần kinh trung ương kèm theo.
• Chụp X-quang: Nếu trẻ gặp biến dạng gối, gót và cột sống nên tiến hành chụp X-quang.
• Niệu động học: Kỹ thuật này được dùng để phân loại và đánh giá mức độ thần kinh bàng quang bị tổn thương.

• Đối với dị tật đốt sống chẻ đôi thể hở, trẻ cần được cấp cứu để phẫu thuật tạo hình ống thần kinh trong 24 giờ đầu tiên sau khi sinh, nhằm hạn chế và phòng ngừa tình trạng nhiễm trùng do khối nang bị vỡ.
• Đối với dị tật đốt sống chẻ đôi thể kín, trẻ sẽ được phẫu thuật nếu xuất hiện các triệu chứng thần kinh. Nếu khối u là dạng bì, trẻ nên được mổ khẩn cấp để tránh nguy cơ bị áp xe thứ phát, phẫu thuật cắt khối u cần cắt toàn bộ nang bì, bao gồm đường dò nang bì. Nếu khối u chèn ép tủy sống, cần phẫu thuật cắt bỏ khối u, tuy nhiên cần lưu ý phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u sẽ gây nguy cơ tổn thương tủy sống rất cao.

• Sau phẫu thuật điều trị, trẻ cần được đặt nằm nghiêng hoặc nằm sấp. Không nên đặt trẻ nằm ngửa vì có thể khiến vết mổ bị chèn ép. Xoay trở trẻ thường xuyên.
• Đảm bảo vệ sinh cho trẻ để nước tiểu hoặc phân không ảnh hưởng đến vết mổ. Trong khoảng 5 - 7 ngày sau phẫu thuật trẻ được thông tiểu.
• Theo dõi và chăm sóc trẻ sau điều trị dị tật đốt sống chẻ đôi để kịp thời phát hiện và điều trị các biến chứng nếu có. Một số biến chứng sớm có thể xảy ra như nhiễm trùng vết mổ, rò dịch não tủy ở vết mổ, viêm màng não, tiến triển đầu nước. Các biến chứng muộn có thể xảy ra bao gồm biến chứng VP shunt, dị tật Chiari type 2, tủy bám thấp hoặc tủy rỗng, vấn đề về thần kinh bàng quang, biến dạng chi dưới.
• Đưa trẻ tái khám mỗi tháng trong 6 tháng đầu, mỗi 3 tháng trong 6 tháng tiếp theo và mỗi năm sau đó. Hằng năm tái khám trẻ được đo niệu động học. Trong suốt quá trình theo dõi, cần phối hợp với bác sĩ điều trị và chuyên khoa về niệu, phục hồi chức năng, chỉnh hình.

Đốt sống chẻ đôi là dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến thần kinh và sự vận động của các chi, đặc biệt là chi dưới. Dị tật có thể được phát hiện và chẩn đoán trong thai kỳ cũng như sau khi sinh. Để đảm bảo sức khỏe của thai nhi, các bà mẹ cần chuẩn bị kiến thức chăm sóc sức khỏe sinh sản, khám thai theo định kỳ để được tư vấn khám và hướng dẫn chăm sóc thai nhi tốt, đồng thời bổ sung đầy đủ các loại vitamin trước khi mang thai để tránh các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Để phòng tránh tối đa những dị tật cho thai nhi, chị em phụ nữ nên tiêm đầy đủ các loại vắc - xin trước khi mang thai, đồng thời tham gia các lớp học tiền sản để nắm được kiến thức trước, trong và sau khi sinh tốt.