Sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm sinh cho trẻ

Video có sự tham gia của Hộ sinh Phạm Thị Thùy Trang, Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Điếc bẩm sinh là một dị tật ở trẻ sơ sinh khá hiếm gặp, có nhiều nguyên nhân gây điếc bẩm sinh như: Vấn đề về gen, do người mẹ trong thời gian thai kỳ đã tiếp nhận những loại chất (ví dụ như thuốc chữa bệnh, rượu, thuốc lá, nhiễm độc streptomycin...) có khả năng gây tổn hại đến thần kinh thính giác của thai nhi hoặc do đầu của trẻ sơ sinh bị tổn thương do quá trình sinh nở khó khăn, gây điếc bẩm sinh.

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật liên quan đến cấu trúc của tim, xuất hiện từ các tuần đầu của thời kỳ bào thai trong giai đoạn quả tim đang hình thành. Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em là những dị dạng ở tim xảy ra từ khi còn trong bào thai. Do cấu trúc tim bị khiếm khuyết khiến chức năng và hoạt động của tim bị ảnh hưởng, tuần hoàn máu trong cơ thể hoạt động bất thường. Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em là dạng dị tật bẩm sinh thường gặp nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của các ca dị tật bẩm sinh. Hiện nay, nhờ kỹ thuật sàng lọc sơ sinh, dị tật tim bẩm sinh có thể sàng lọc được phát hiện ở tuần thứ 18 của thai kỳ.

Sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm sinh ở trẻ nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm dị tật ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Qua đó lợi ích của sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm sinh là giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ.

Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị điếc bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có nguy cơ cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển... Nếu trẻ được phát hiện điếc bẩm sinh (từ 2-3 tuổi) đã có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này hoàn toàn có khả năng hồi phục.

Sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm sinh ở trẻ có thể được tiến hành từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, cũng có trường hợp sàng lọc tim bẩm sinh có thể phát hiện từ giai đoạn còn trong bào thai, giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm ngay sau khi chào đời.

Đối với trẻ sơ sinh và gia đình, ý nghĩa của sàng lọc điếc bẩm sinh và tim bẩm góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.