Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate

Carbohydrate cung cấp khoảng 45 đến 65% năng lượng cho cơ thể, trong đó bao gồm cả nguồn năng lượng cho não bộ. Hơn nữa đường Carbohydrate còn giúp cơ thể điều hoà ổn định đường huyết. Quá trình rối loạn Carbohydrate có thể xảy khi khiếm khuyết trong quá trình tạo thành glucose hoặc các loại đường khác. Bệnh có thể gây ra ảnh hưởng không tốt cho sức khỏe, trong trường hợp nặng có thể gây ra suy thận, suy gan, suy tim...

Carbohydrate như một phần thiết yếu cung cấp chất dinh dưỡng đa lượng và vi lượng. Carbohydrate cung cấp năng lượng cho cơ thể để thực hiện tất cả các hoạt động hàng ngày, đồng thời cũng cung cấp năng lượng cho não và cơ bắp. Bên cạnh đó, Carbohydrate ảnh hưởng đến hàm lượng đường trong máu và mức insulin, quá trình chuyển hoá chất béo, ảnh hưởng đến sự hấp thu các chất dinh dưỡng trong quá trình tiêu hoá.

Carbohydrate đóng vai trò như một phần thiết yếu của chế độ ăn lành mạnh và cân bằng. Carbohydrate chiếm từ 45 đến 65% tổng năng lượng ăn vào của mỗi người. Các nguồn cung cấp Carbohydrate chính bao gồm rau, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt hoặc các loại đậu. Những loại thực phẩm này có hàm lượng chất xơ khá cao và đặc biệt mang lại nhiều lợi ích về sức khỏe chẳng hạn như bảo vệ tim, ruột,... Theo khuyến nghị của các chuyên gia hàm lượng chất xơ cho người lớn mỗi ngày nên cung cấp từ 25 đến 38 gam, nhưng với trẻ em thì lượng chất xơ được khuyến nghị tuỳ thuộc vào nhóm tuổi.

Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate có thể xảy ra khi xuất hiện khiếm khuyết trong quá trình tạo thành glucose từ các loại đường khác hoặc từ tinh bột. Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate chủ yếu có hai loại chính:

• Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate di truyền với tình trạng khiếm khuyết gen dẫn đến thiếu một số loại men chuyển hoá trong quá trình chuyển hóa đường. Người mắc bệnh có thể có triệu chứng rất nặng nếu không được điều trị thì có thể tiên lượng xấu như bệnh ứ galactose máu, bệnh ứ đường mannose, bệnh ứ mucopolysaccharide, bệnh pompe, bệnh ứ glycogen, thiếu men pyruvate dehydrogenase, bệnh ứ đường fructose.
• Chẩn đoán bệnh ở trường hợp này cần phải thực hiện định lượng nồng độ enzyme tương ứng trong cơ thể và xét nghiệm gen tương ứng. Trường hợp trẻ nhỏ có nguy cơ mắc bệnh thì bác sĩ cần thực hiện kiểm tra sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm bệnh. Ngoài ra, có thể thực hiện xét nghiệm gen cho các thành viên trong gia đình nếu nghi ngờ bệnh có tính chất di truyền.
• Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate mắc phải thường gặp ở những trường hợp mắc bệnh đái tháo đường. Bệnh xảy ra do thiếu hormone insulin hoặc cơ thể đề kháng với hormon insulin và gây ra tình trạng này. Bệnh đái tháo đường có thể được phát hiện sớm khi thực hiện sàng lọc ngay cả khi người bệnh chưa có biểu hiện của triệu chứng. Tuy nhiên, nếu người bệnh không thực hiện kiểm soát lượng đường huyết trong cơ thể có thể khiến cho bệnh diễn biến nặng gây ra biến chứng ảnh hưởng tiêu cực tới sức khoẻ, chẳng hạn như nhiễm toan ceton máu hoặc hôn mê do tăng áp lực thẩm thấu máu, hoặc hạ đường huyết, và các biến chứng có thể xảy ra như biến cố tim mạch, các bệnh liên quan đến thận, mạch máu hoặc thần kinh,...
• Bệnh thường gặp nhiều ở người lớn và một số ít người trẻ tuổi có thể mắc. Tuy bệnh nặng không thường gặp như bệnh lý di truyền, và bệnh cũng có thể thực hiện kiểm soát bằng cách thay đổi thói quen sinh hoạt.

Fructose- monosaccharide có nồng độ cao trong các loại trái cây và mật ong và là thành phần của sucrose và sorbitol. Rối loạn chuyển hóa fructose có thể do các yếu tố:

• Thiếu hụt fructose 1-phosphate aldolase - aldolase B. Sự thiếu hụt hợp chất này gây ra hội chứng lâm sàng về sự không dung nạp fructose di truyền. Những trẻ khỏe mạnh khi ăn fructose, thì fructose 1-phosphate aldolase tích tụ sau đó và gây hạ đường huyết, buồn nôn và nôn, vã mồ hôi, li bì, co giật, hôn mê,... Khi nuôi ăn kéo dài có thể gây ra tình trạng xơ gan, suy giảm tinh thần, toan ống thận gần,...
• Thiếu hụt fructokinase. Sự thiếu hụt này làm tăng hàm lượng fructose trong máu và nước tiểu lành tính. Tình trạng ngày không có triệu chứng cụ thể và được chẩn đoán khi một chất giáng hoá không phải glucose được phát hiện trong nước tiểu.
• Thiếu hụt fructose 1,6 -biphosphatase. Sự thiếu hụt này ảnh hưởng đến quá trình tân tạo glucose và gây ra hạ đường huyết, ceton máu và nhiễm toan. Trường hợp trẻ em mắc thiếu hụt này có thể gây ra tử vong, đặc biệt cao ở trẻ sơ sinh. Có thể thực hiện điều trị cấp tính đối với thiếu hụt fructose-1,6 biphosphatase bằng sử dụng glucose đường uống hoặc tĩnh mạch.

Galactosemia là một trong những rối loạn chuyển hóa Carbohydrate được gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền các enzyme chuyển đổi galactosemia thành glucose. Và galactosemia thường có nhiều trong các sản phẩm sữa, trái cây và rau xanh.

• Thiếu hụt galactose-1-phosphate uridyl transferase. Sự thiếu hụt này gây ra tình trạng galactose máu điển hình với trường hợp trẻ nhỏ chán ăn và bị vàng da vài ngày hoặc vài tuần sau khi sử dụng sữa mẹ hoặc sữa công thức có chứa thành phần lactose. Trẻ có thể bị nôn, gan to, tăng trưởng kém, tiêu chảy và nhiễm khuẩn huyết hoặc rối loạn chức năng thận,... Những trường hợp này không được điều trị có thể khiến cho trẻ bị lùn, phát triển nhận thức kém, trẻ gặp khó khăn trong nói chuyện, đi lại,...
• Thiếu hụt galactokinase. Trường hợp ở những người bệnh phát triển đục tinh thể do sản xuất galactitol sẽ gây tổn thương các thấu kính do thẩm thấu, tăng áp lực nội sọ nguyên phát.
• Thiếu hụt uridine diphosphate galactose 4- epimerase có thể xảy ra các kiểu hình lành tính và ác tính. Dạng lành tính được giới hạn với hồng cầu và bạch cầu đồng thời không gây ra bất thường về mặt lâm sàng. Còn dạng nghiêm trọng sẽ gây ra các hội chứng khó phân biệt với galactose máu, mặc dù có triệu chứng mất thính giác.

Bệnh dự trữ glycogen thuộc một trong các loại của rối loạn chuyển hoá Carbonhydrat, do thiếu hụt các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp và thuỷ phân glycogen. Sự thiếu hụt này thường xảy ra ở gan và cơ có thể gây hạ đường huyết hoặc lắng đọng một lượng đường bất thường trong các mô.

Biểu hiện lâm sàng cũng như mức độ bệnh có thể thay đổi theo từng loại và tuổi khởi phát. Tuy nhiên, triệu chứng thường gặp của bệnh là hạ đường huyết và các bệnh liên quan đến cơ.

Khiếm khuyết trong quá trình phân huỷ Carbohydrate có thể gây ra hội chứng gần giống như bệnh dự trữ glycogen. Sự thiếu hụt phosphoglycerate kinase, phosphoglycerate mutase có thể bắt chước các bệnh cơ của dự trữ glycogen.

Pyruvate chất nên khá quan trọng trong quá trình chuyển hóa Carbohydrate. Và rối loạn pyruvate cũng bao gồm cả rối loạn Carbohydrate.

• Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase. Phức hợp đa enzyme có trách nhiệm tạo ra acetyl CoA từ pyruvate cho chu trình Krebs. Thiếu hụt chất này sẽ dẫn tới tăng cao pyruvate và tăng nồng độ acid lactic.
• Thiếu hụt pyruvate carboxylase - enzyme quan trọng đối với quá trình tân tạo glucose từ pyruvat và alamon được tạo ra trong cơ thể. Sự thiếu hụt có thể là nguyên phát hoặc thứ phát do thiếu holocarboxylase, biotin,...

Thiếu hụt phóphoenolpurvate carboxykinase có thể làm giảm quá trình tân tạo đường trong cơ thể đồng thời dẫn tới các triệu chứng và dấu hiệu tương tự như bệnh dự trữ glycogen. Nhưng lại không có sự tích tụ glycogen ở gan.

Hoặc các thiếu hụt enzyme glycolytic hoặc enzyme trong con đường pentose phosphate có thể dẫn tới tình trạng thiếu máu tan máu. Rối loạn chuyển hóa carbohydrate