Lấy mẫu bệnh phẩm, ý nghĩa của kết quả xét nghiệm 17-OHP

Bài viết bởi bác sĩ xét nghiệm Hóa sinh - Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long

Định lượng 17-OHP là xét nghiệm được lựa chọn đầu tiên để chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Phương pháp xét nghiệm bằng hóa chất của DIAsource trên hệ thống ELISA được làm bằng bệnh phẩm là máu tĩnh mạch.

Xét nghiệm định lượng 17-OHP là xét nghiệm để chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là phương pháp xét nghiệm hiện đại và đem lại kết quả chính xác cao.

Thời điểm lấy mẫu bệnh phẩm xét nghiệm cụ thể như sau:

• Đối với sàng lọc sơ sinh: Lấy máu xét nghiệm trong khoảng 72 giờ sau sinh.
• Các trường hợp khác: Máu được lấy bất kỳ lúc nào khi có chỉ định xét nghiệm định lượng 17-OHP, không cần phải chuẩn bị gì đặc biệt.

Địa điểm lấy mẫu bệnh phẩm

• Mẫu máu có thể được lấy ở tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec
• Mẫu bệnh phẩm có thể được lấy và chuyển đến từ nơi khác.

Mẫu máu để làm xét nghiệm định lượng 17-OHP là máu tĩnh mạch, lấy vào ống không có chất chống đông (tốt nhất là dùng ống có gel, lượng máu tối thiểu 1 mL. Mẫu máu sau khi lấy nên chuyển ngay đến phòng Xét nghiệm. Nếu trong trường hợp mẫu máu chưa chuyển được ngay hoặc chưa xét nghiệm cần bảo quản bệnh phẩm (ống không chống đông có gel nếu là máu toàn phần/huyết thanh) ở nhiệt độ 2-80C được 7 ngày. Nếu chưa xét nghiệm được trước 7 ngày thì cần tách huyết thanh và bảo quản đông lạnh. Xét nghiệm cũng được khuyến cáo không nên thực hiện bằng mẫu bệnh phẩm bị vỡ hồng cầu hoặc quá đục, điều này có thể gây sai kết quả số xét nghiệm.

Bệnh phẩm chuyển đến từ nơi khác cần tuân thủ quy định chung về an toàn sinh học và đảm bảo nhiệt độ bảo quản mẫu.

Ở trẻ sơ sinh: Khoảng tham chiếu khác nhau tùy theo cân nặng của trẻ lúc sinh (Được in kèm theo kết quả xét nghiệm).

Tùy theo từng phương pháp kỹ thuật/thiết bị sử dụng để xét nghiệm, khoảng tham chiếu có thể khác nhau ít nhiều. Dưới đây là khoảng tham chiếu được đề xuất bởi DIAsource (Nhà sản xuất hoá chất xét nghiệm định lượng 17-OHP bằng hệ thống Elisa tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Time City, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng)

Ghi chú: Các giá trị tham chiếu sinh học trên nằm trong khoảng phân vị 2.5 -97.5

• Đối với các trường hợp xét nghiệm 17-OHP có kết quả > giới hạn cao của khoảng tham chiếu thì có nguy cơ cao mắc bệnh. Theo đó, tùy từng trường hợp lâm sàng có thể sẽ cần làm thêm xét nghiệm khác để có chẩn đoán sâu hơn để đưa ra phương pháp điều trị bệnh hiệu quả.
• Trường hợp kết quả định lượng 17-OHP tăng chưa rõ ràng để chẩn đoán, nghiệm pháp ACTH có thể sẽ cần được làm để hỗ trợ đánh giá, chẩn đoán.
• Xét nghiệm định lượng 17-OHP bằng hệ thống ELISA mất nhiều thời gian và tốn kém kinh phí nếu làm từng xét nghiệm riêng lẻ, nên phòng xét nghiệm thường gom bệnh phẩm và làm theo lịch (hàng ngày/cách ngày/2 lần mỗi tuần) tùy theo số lượng bệnh phẩm. Do vậy, trả kết quả xét nghiệm thường được hẹn thời gian trả (Tùy theo từng bệnh viện, hiện tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long trả kết quả thường quy vào thứ 3 và thứ 7, trừ trường hợp cần làm xét nghiệm khẩn cấp).

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn liên quan đến các hormon được tiết ra bởi tuyến thượng thận. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái, khiến tuyến thượng thận sản xuất ra nhiều androgen (hormon steroid nam) và trong một số trường hợp, không đủ các hormon điều tiết sự cân bằng muối của cơ thể.

Tuy rằng bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khá nguy hiểm nhưng chúng có thể được phát hiện ngay sau khi sinh nhờ các phương pháp sàng lọc sau sinh như lấy máu xét nghiệm gót chân. Vì thế các bậc cha mẹ nên thực hiện phương pháp này để phát hiện sớm các bệnh lý cho trẻ, từ đó có hướng thăm khám và điều trị bệnh kịp thời.