Hội chứng Fryns biểu hiện thế nào?

Bài viết bởi Bác sĩ chuyên khoa I Đặng Thị Ngọc Chương - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Hội chứng Fryns là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận của cơ thể. Biểu hiện bệnh của từng bệnh nhân là khác nhau, những triệu chứng phổ biến như cơ hoành kém phát triển, ngón tay ngón chân kém phát triển, não bất thường, tim bất thường,...

Hội chứng Fryns là tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận của cơ thể. Biểu hiện bệnh của từng bệnh nhân có thể khác nhau. Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng có những khiếm khuyết của cơ hoành như thoát vị hoành bẩm sinh, lỗ thủng trên bề mặt cơ hoành lúc mới sinh. Việc này có thể khiến cho dạ dày và ruột di chuyển vào lồng ngực gây ra thiểu sản phổi.

Hội chứng Fryns là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến cả nữ giới và nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh ở hai giới là như nhau. Nguyên nhân gây ra hội chứng này hiện nay vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên nó được cho là ảnh hưởng di truyền nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn, tức là cần hai bản sao của một gen khiếm khuyết ở cả bố và mẹ mới có thể xuất hiện hội chứng Fryns.

Những dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của hội chứng Fryns bao gồm:

• Phổi kém phát triển dẫn tới khó thở
• Cơ hoành kém phát triển
• Ngón tay kém phát triển
• Ngón chân kém phát triển
• Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng
• Mắt nhỏ bất thường
• Não bất thường
• Tim bất thường
• Bộ phận sinh dục bất thường
• Nước ối nhiều quá mức.

Các phương pháp được dùng để sử dụng trong việc chẩn đoán hội chứng Fryns chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh. Để chẩn đoán hội chứng Fryns thì trẻ cần phải có đủ 6 đặc điểm riêng biệt sau:

• Cơ hoành bất thường có thể nhìn thấy rõ trên các chẩn đoán hình ảnh
• Đặc điểm khuôn mặt riêng biệt
• Ngón tay bất thường, bàn tay, bàn chân kém phát triển
• Phổi kém phát triển, có xu hướng khó thở
• Dị tật một trong hai hệ thống tiết niệu hoặc tiêu hóa.

Hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị hội chứng Fryns, bệnh nhân sẽ được điều trị các triệu chứng. Cơ hoành và phổi kém phát triển có thể được cân nhắc bằng phương pháp phẫu thuật.

Một số bất thường gây ra bởi tình trạng này có khả năng gây nguy hiểm đến tính mạng người bệnh như các bất thường về tim, phổi và cơ hoành. Những khiếm khuyết này cần được thực hiện sau khi trẻ sinh ra hoặc càng sớm càng tốt sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng Fryns. Việc điều trị hội chứng Fryns cần đến sự phối hợp của các bác sĩ chuyên khoa khác nhau, để việc điều trị của bệnh nhân được toàn diện và hiệu quả nhất.

Tóm lại, hội chứng Fryns là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận của cơ thể. Biểu hiện bệnh của từng bệnh nhân là khác nhau, những triệu chứng phổ biến như cơ hoành kém phát triển, não bất thường, tim bất thường,... Một số triệu chứng có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhân, do đó việc điều trị được thực hiện càng sớm càng tốt.