Hội chứng Coffin-Lowry: Những điều cần biết

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Lê Thanh Cẩm - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Hội chứng Coffin-Lowry là khái niệm còn khá xa lạ với nhiều người Việt. Đây là bệnh lý di truyền gây ra những bất thường của cơ thể về khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển tinh thần, rối loạn vấn đề về tim mạch, thị giác cũng như thính giác. Vậy hội chứng Coffin-Lowry là gì? Nguy hiểm ra sao? Bài viết sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về hội chứng này.

Hội chứng Coffin-Lowry là một bệnh lý di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X gây ra những ảnh hưởng tới sức khỏe con người như chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng cùng với các bất thường nghiêm trọng khác về tăng trưởng, bị các vấn đề về tim mạch, kyphoscoliosis, ngoài ra gây rối loạn về thính giác và thị giác.

Các triệu chứng thường biểu hiện nặng hơn ở đối tượng nam giới so với nữ giới.

Theo nghiên cứu, phần lớn những người bị hội chứng Coffin-Lowry đều có đột biến ở gen RPS6KA3 có mặt ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Gen RPS6KA3 có chức năng kiểm soát sản xuất protein RSK2. Protein RSK2 làm nhiệm vụ điều khiển các hoạt động của các gen khác, cực kỳ quan trọng cho sự sống còn của tế bào thần kinh. Nó cũng đóng một vai trò quan trọng với thính giác và trí nhớ.

Đột biến trong gen RPS6KA3 làm giảm sản xuất các protein RSK2 gây ra hội chứng Coffin-Lowry.

Hình dạng thân xương đốt sống, nha khoa bất thường:

• Ngón tay, ngón chân ngắn, ngón tay hình nón, ngón tay to bè, bàn tay lớn, đốt ngón tay ngắn, xương bàn tay ngắn
• Xương sọ mặt dày
• Xương chậm trưởng thành
• Cánh chậu hẹp
• Lòng bàn chân phẳng
• Co cứng tiến triển
• Khớp xoay quá mức
• Gù cột sống, giảm trương lực cơ bắp
• Hư hỏng thần kinh phát âm
• Ngực nhô ra quá mức hoặc ngực hõm
• Chứng vẹo cột sống
• Chậm phát triển toàn thân
• Tầm vóc thấp dáng đi xiêu vẹo

Bất thường liên quan đến khuôn mặt:

• Môi dưới dày, vòm miệng cao, hàm hẹp, hàm trên kém phát triển, răng thưa, môi dưới lộn ra ngoài, miệng mở
• Mũi rộng, cánh mũi dày
• Lỗ mũi hếch, sống mũi dẹt
• Tật đầu nhỏ
• Mí mắt xiên xuống, nếp quạt ở mắt, teo mắt, lác mắt
• Khoảng cách hai mắt cách xa nhau
• Tai nhô ra
• Não thất phồng to, thiểu năng trí tuệ
• Miệng rộng, răng mọc sớm

Khi kiểm tra thấy có các dấu hiệu:

• Sự di chuyển tế bào thần kinh bất thường
• Sắc tố võng mạc bất thường
• Van động mạch chủ bất thường
• Van hai lá bất thường
• Van ba lá bất thường
• Tiểu não bất sản/giảm sản
• Thể chai bất sản/giảm sản
• Đục thủy tinh thể
• Teo vỏ não
• Chết yểu

Triệu chứng lâm sàng khác:

• Cơ yếu, lên cơn co giật
• Hành vi tự gây thương tích
• Hư hỏng thần kinh giác quan thính giác
• Teo cơ xương
• Ngưng thở lúc ngủ

Hiện nay y họ vẫn chưa có phương pháp điều trị rõ ràng cho hội chứng Coffin-Lowry.

Chỉ có thể theo dõi, kiểm soát các triệu chứng của bệnh và đưa ra những biện pháp giúp giảm khuyết tật. người mắc hội chứng Coffin-Lowry cần đi khám tổng quát định kỳ, thường xuyên để theo dõi sức khỏe, đồng thời kiểm soát được tình trạng, xử lý kịp thời.

Khi có các dấu hiệu bất thường về tim ở những người bị hội chứng Coffin-Lowry cần được xác định, điều trị sớm nhất và theo dõi chặt chẽ. Kiểm tra X-quang cũng cần được thực hiện để kiểm tra tình trạng của cột sống. Nếu các bất thường ở cột sống trở nên quá rõ ràng, bệnh nhân sẽ phải dùng đến áo nâng đỡ.

Ngoài ra, người bệnh cũng cần khám thần kinh thường xuyên để kiểm tra trạng thái tăng trưởng của cá nhân.

Hội chứng Coffin-Lowry gây ảnh hưởng tới cả thị giác và thính giác, vì vậy khám mắt và thính giác cũng rất quan trọng để kiểm tra tình trạng thị lực và thích lực cũng như xử lý bất kỳ vấn đề bất thường nếu có. Nếu cần thiết, máy trợ thính cũng có thể được sử dụng để giúp người khiếm thính.