Bệnh mỡ máu gia đình: Những điều cần biết

Bài viết bởi Tiến sĩ Đào Thị Mai Lan - Chuyên viên Y tế - Công nghệ gen - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec

Bệnh mỡ máu hiện nay đang trở nên phổ biến trong cộng đồng và có khuynh hướng tiến triển sang nhiều bệnh về tim mạch, tuy nhiên hầu hết các bệnh nhân đều chưa được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Khi trong gia đình có ông bà, bố mẹ, anh/chị em, họ hàng gần bị mỡ máu thì bạn cũng có nguy cơ bị mỡ máu. Bệnh mỡ máu gia đình (FH-Familial hypercholesterolemia) là bệnh di truyền khi trong gia đình mang những biến đổi gen làm rối loạn chuyển hoá chất béo khiến lượng cholesterol trong máu tăng cao. Các tiến bộ trong xét nghiệm gen hiện nay đã giúp chúng ta hiểu biết hơn về căn bệnh này, nhiều biến đổi gen di truyền đã được xác định là căn nguyên của bệnh.

Cholesterol là một dạng chất béo được sản xuất từ gan, đóng vai trò hình thành nên cấu trúc màng tế bào, hormone và vitamin D. Cholesterol không tan trong nước, do vậy chúng di chuyển trong máu thông qua các hạt lipoprotein là LDL và HDL.

LDL (low-density lipoprotein) làm chức năng vận chuyển cholesterol tới thành mạch máu. Nếu lượng LDL cholesterol cao, chúng sẽ tích tụ ở thành mạch máu tạo nên các nút thắt làm hẹp thành mạch gây cản trở dòng máu, làm tăng nguy cơ bị tắc mạch máu gây nên đột quỵ và những cơn đau tim.

HDL (high-density lipoprotein) giúp chuyển LDL cholesterol đến gan và loại bỏ khỏi cơ thể, do vậy giúp ngăn ngừa việc hình thành nút thắt gây tắc mạch, giảm nguy cơ các bệnh về tim mạch, đột quỵ.

Triglyceride là một dạng chất béo khác với cholesterol. Khi cơ thể sử dụng cholesterol để xây dựng màng tế bào và các hormone thì triglyceride được sử dụng làm nguồn năng lượng. Trong trường hợp cơ thể dung nạp nhiều calo hơn mức cần sử dụng thì lượng calo thừa sẽ chuyển hoá thành triglyceride và dự trữ trong mô mỡ. Nếu cơ thể thường xuyên dung nạp nhiều calo hơn mức cần dùng thì lượng triglyceride cũng tăng cao. Vì thế, chúng cũng làm tăng nguy cơ bị các bệnh về tim mạch và đột quỵ.

Người bị mỡ máu khi có lượng LDL cholesterol hoặc tổng lượng cholesterol (bằng tổng của LDL cholesterol, HDL cholesterol và 20% triglyceride) cao hơn mức bình thường. Nguyên nhân của mỡ máu thông thường là do chế độ ăn lối sống sinh hoạt không lành mạnh.

Nếu gia đình bạn có ông bà, bố mẹ, anh/chị em, họ hàng gần bị mỡ máu thì khả năng cao là có gen di truyền trong gia đình và bạn có thể bị mỡ máu gia đình. Người bị mỡ máu gia đình thường khó kiểm soát lượng cholesterol chỉ bằng cách thay đổi lối sống mà phải kết hợp với dùng thuốc. Người bị mỡ máu gia đình thường có mức cholesterol ở mức rất cao, có bệnh về tim từ khi còn trẻ và có nhiều nguy cơ bị các bệnh tim mạch hơn người bị mỡ máu bình thường.

Người bị mỡ máu thường không có triệu chứng cụ thể, đôi khi bệnh đã trở nặng trước khi xuất hiện các triệu chứng. Do vậy việc kiểm tra hàm lượng cholesterol, LDL trong máu thường xuyên được khuyến nghị cho cả những người khoẻ khi trong gia đình có tiền sử bị mỡ máu. Một số triệu chứng bao gồm:

• Đau ngực khi hoạt động mạnh
• U vàng do chất béo tích tụ ở gân, khuỷu tay, mông và đầu gối
• Cholesterol tích tụ quanh mí mắt tạo thành u vàng mí mắt.
• Vòng trắng xám xuất hiện xung quanh giác mạc

Người bị mỡ máu gia đình nếu không được phát hiện và điều trị thì lâu dần cholesterol sẽ tích tụ trong mạch máu gây nên xơ vữa mạch máu và nhiều biến chứng nghiêm trọng khác như đột quỵ, cơn đau tim, đau thắt ngực, cao huyết áp, bệnh thận mãn tính, sỏi thận...

Bệnh mỡ máu gia đình phổ biến ở một số chủng tộc như người Pháp-Canada, Phần Lan, Lebanon, Hà Lan. Tuy nhiên, bất kỳ ai có tiền sử gia đình bị mỡ máu thì cũng có nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh mỡ máu được chẩn đoán qua một số phương pháp kiểm tra sau:

Kiểm tra sức khỏe thể chất: Bác sĩ kiểm tra sức khoẻ thể chất giúp xác định chất béo tích tụ trong các phần của cơ thể. Đồng thời khai thác tiền sử bệnh học của gia đình.

Kiểm tra máu: Kiểm tra mức cholesterol trong máu, gồm tổng lượng cholesterol, HDL và LDL. Có 3 bộ tiêu chí chính để chẩn đoán mỡ máu: tiêu chí Simon Broome, tiêu chí Dutch Lipid Clinic Network và tiêu chí MEDPED.

• Theo tiêu chuẩn Simon Broome chẩn đoán bệnh mỡ máu khi tổng cholesterol cao hơn 260 mg/dL ở trẻ em dưới 16 tuổi và 290 mg/dL ở người trưởng thành hoặc LDL cholesterol cao hơn 155 mg/dL ở trẻ em và 190 mg/dL ở người trưởng thành.
• Theo tiêu chuẩn Dutch Lipid Clinic Network: Mức tăng cholesterol được xác định khi LDL cao hơn 155 mg/dL
• Theo tiêu chuẩn MEDPED: MEDPED đưa ra ngưỡng cho mức cholesterol dựa trên tuổi tác và tiền sử gia đình.
• Kết quả xét nghiệm máu cũng bao gồm thông số về triglyceride, mức triglyceride ở người khoẻ mạnh thường nhỏ hơn 150 mg/dL.

Tiền sử gia đình và các kiểm tra khác: Nếu một thành viên trong gia đình bị mỡ máu hoặc bệnh tim mạch thì các thành viên trong gia đình cũng có nguy cơ bị mỡ máu. Các rối loạn chuyển hoá lipid khác, ví dụ như tăng lipoprotein, sitosterolaemia, rối loạn chuyển hoá protein trong máu, thiếu hụt enzyme phân giải lysosome acid lipase... có thể xem là một nhóm bệnh nhân nghi ngờ mỡ máu gia đình. Các kiểm tra khác bao gồm kiểm tra loại cholesterol và chất béo chuyên biệt, kiểm tra gen di truyền liên quan đến mỡ máu. Việc xác định gen đột biến giúp điều trị sớm cho bệnh nhân, làm giảm nguy cơ tử vong do các bệnh tim mạch khi còn trẻ và xác định nguy cơ mắc bệnh của các thành viên khác trong gia đình.

Bệnh mỡ máu gia đình là bệnh có nguyên nhân di truyền phức tạp. Hiện nay, đột biến gen APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 được xác định là nguyên nhân của mỡ máu gia đình trong đó các biến đổi trên gen LDLR là phổ biến nhất. Gen LDLR tham gia vào quá trình điều khiển tổng hợp thụ thể của low-density lipoprotein (LDL). Một số đột biến gen LDLR làm giảm việc sản xuất thụ thể cho LDL trên màng tế bào trong khi có một số đột biến gen LDLR làm phá huỷ khả năng loại bỏ LDL ra khỏi máu. Kết quả là, người mang đột biến gen LDLR có hàm lượng cholesterol trong máu cao. Lượng cholesterol trong máu cao ngoài việc tích tụ trong thành mạch máu còn tích tụ tại các mô như trong da, trong gân, mí mắt tạo nên các u vàng.

Các đột biến trên gen APOB, LDLRAP1 và PCSK9 ít phổ biến hơn. Sản phẩm protein từ các gen này đóng vai trò quan trọng cho hoạt động của thụ thể LDL, do vậy đột biến ở các gen này làm biến đổi chức năng của thụ thể, làm giảm khả năng loại bỏ LDL ra khỏi máu. Ngoài ra, các gen liên quan đến mỡ máu gia đình đang được nghiên cứu trong một số trường hợp mà không phát hiện đột biến ở 4 gen trên.

Đột biến trên gen LDLR, APOB, PCSK9 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là người bệnh chỉ cần có 1 bản sao của đột biến của bố hoặc mẹ thì đã có biểu hiện bệnh. Đột biến trên gen LDLRAP1 di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là người bệnh cần có 2 bản sao của gen đột biến từ cả bố và mẹ thì mới có biểu hiện bệnh. Do vậy cha mẹ của những người này có thể mang đột biến gen nhưng hàm lượng cholesterol trong máu vẫn có thể bình thường.

Kết quả xét nghiệm gen dương tính có thể hữu dụng cho lâm sàng, tuy nhiên không nhất thiết khi chẩn đoán, xét nghiệm gen giúp phòng ngừa bằng lối sống và can thiệp bằng sử dụng thuốc để trì hoãn việc khởi phát bệnh tim mạch.

Nếu bạn có nguy cơ thấp thì bạn nên đi kiểm tra mỡ máu từ 40 tuổi ở nữ và 35 tuổi ở nam. Kiểm tra mỗi 5 năm. Nếu bạn có nguy cơ cao bị mỡ máu và các bệnh tim mạch, bạn nên đi kiểm tra mỡ máu từ 20 tuổi và tiến hành kiểm tra hàng năm. Nếu bạn có nguy cơ bị mỡ máu gia đình, bạn nên kiểm tra gen di truyền trong gia đình.

Bệnh mỡ máu gia đình có thể điều trị bằng cách thay đổi chế độ ăn và kết hợp dùng thuốc để kiểm soát lượng mỡ máu. Vận động thường xuyên, tập thể dục thể thao, bỏ thuốc lá, rượu bia là yếu tố quan trọng trong quá trình điều trị.

Chế độ ăn lành mạnh giúp giảm lượng mỡ máu bao gồm:

• Tăng lượng protein từ thịt trắng (Cá, thịt gà), đậu phụ
• Giảm lượng thịt đỏ (thịt bò, thịt lợn)
• Sử dụng dầu thực vật thay cho dầu động vật, bơ
• Chuyển sang chế độ ăn ít chất béo
• Tăng khẩu phần rau, hoa quả, các loại hạt trong bữa ăn
• Cắt giảm các nước uống có ga, nước ngọt
• Cắt giảm bia rượu, thuốc lá

Tập thể dục thường xuyên 150 phút mỗi tuần, tập các bài tập tăng cơ, giảm mỡ

Sử dụng thuốc như sau: Theo hướng dẫn hiện tại bệnh mỡ máu gia đình cần được điều trị bằng thay đổi lối sống và kết hợp dùng thuốc, có thể bắt đầu dùng thuốc sớm cho trẻ từ 8-10 tuổi.

Statin là thuốc sử dụng phổ biến giúp làm giảm mỡ máu bằng cách ngăn ngừa gan sản xuất ra cholesterol. Các thuốc statin bao gồm: simvastatin (Zocor), lovastatin (Mevacor, Altoprev), atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol), rosuvastatin (Crestor). Ngoài ra các thuốc khác cũng có thể được kê đơn như: niacin, colesevalam (Welchol), colestipol (Colestid), hoặc cholestyramine (Prevalite), chất ức chế hấp thụ cholesterol như ezetimibe (Zetia). Một số thuốc kết hợp làm giảm lượng cholesterol hấp thụ vào cơ thể và giảm lượng cholesterol sản xuất ở gan như simvastatin (Vytorin).

Bệnh mỡ máu hiện nay đang trở nên phổ biến và có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm, trong đó có bệnh tim mạch. Nếu được thăm khám và điều trị sớm thì bệnh mỡ máu có thể đem lại tiên lượng điều trị tốt, hạn chế tối đa biến chứng tái phát.

Kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm tình trạng mỡ máu, từ đó có kế hoạch điều trị đạt kết quả tối ưu. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có các gói Khám sức khỏe tổng quát phù hợp với từng độ tuổi, giới tính và nhu cầu riêng của quý khách hàng với chính sách giá hợp lý, bao gồm:

• Gói khám sức khỏe tổng quát Vip
• Gói khám sức khỏe tổng quát tiêu chuẩn

Kết quả khám của người bệnh sẽ được trả về tận nhà. Sau khi nhận được kết quả khám sức khỏe tổng quát, nếu phát hiện các bệnh lý mỡ máu gia đình, Quý khách có thể sử dụng dịch vụ từ các chuyên khoa khác như xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh,.. ngay tại Bệnh viện với chất lượng điều trị và dịch vụ khách hàng vượt trội.

XEM THÊM:

• Mỡ máu là gì? Thành phần mỡ máu
• Mỡ máu bao nhiêu là bình thường, bao nhiêu là cao?
• Điều trị mỡ máu cao: Những điều cần biết