Bệnh mô liên kết hỗn hợp: Chẩn đoán, điều trị

Mô liên kết hỗn hợp có các đặc điểm của bệnh lupus, xơ cứng bì hệ thống và viêm đa cơ. Chẩn đoán mô liên kết hỗn hợp chủ yếu dựa vào sự hiện diện kháng thể bất thường trong máu. Điều trị thường dùng corticoid, nhưng cần lưu ý đến tác dụng phụ.

Hội thấp khớp Hoa Kỳ (ACR) hiện nay vẫn chưa đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán mô liên kết hỗn hợp. Khi bệnh nhân đến thăm khám, bác sĩ có thể đặt ra một số câu hỏi xung quanh vấn đề:

• Thời điểm bắt đầu xuất hiện các triệu chứng;
• Tần suất biểu hiện triệu chứng, liên tục hay thỉnh thoảng;
• Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng;
• Điều gì giúp cải thiện hoặc làm trầm trọng thêm triệu chứng bệnh.

Tiếp theo, bác sĩ sẽ khám lâm sàng để kiểm tra các dấu hiệu sưng, đau và viêm khớp ở bàn tay. Tùy thuộc vào các triệu chứng biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán mô liên kết hỗn hợp cần được phân biệt với các bệnh tự miễn dịch hệ thống khác. Cần nghĩ đến mô liên kết hỗn hợp nếu bệnh nhân có các triệu chứng giống với lupus, xơ cứng bì hệ thống, viêm đa cơ hoặc viêm khớp dạng thấp... chồng chéo lên nhau.

Ngoài ra, bác sĩ có thể làm thêm xét nghiệm máu để xác định kháng thể nhất định có liên quan đến bệnh mô liên kết hỗn hợp. Trong đó, các kháng thể ribonucleoprotein gặp ở hầu hết bệnh nhân. Nói cách khác, bệnh có liên quan chặt chẽ với kháng thể kháng RNP 70. Nồng độ cao các kháng thể này trong máu, đồng thời không có sự hiện diện của các kháng thể thuộc bệnh lupus, là một đặc điểm để phân biệt và chẩn đoán mô liên kết hỗn hợp.

Không có cách điều trị mô liên kết hỗn hợp, nhưng một số loại thuốc có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Nhìn chung cách tiếp cận điều trị mô liên kết hỗn hợp tương tự như lupus ban đỏ. Corticoid thường phát huy hiệu quả, nhất là khi được chẩn đoán sớm. Người bệnh chỉ cần điều trị trong thời gian bùng phát, nếu mắc phải một dạng nghiêm trọng hơn thì có thể cần dùng thuốc liên tục. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển nặng và các cơ quan bị tổn thương nhiều hơn thì điều trị sẽ kém hiệu quả.

Nguyên tắc điều trị mô liên kết hỗn hợp nói chung là:

• Kiểm soát các triệu chứng theo tổn thương cơ quan;
• Tránh được các đợt diễn biến cấp;
• Phát hiện và xử trí sớm tổn thương nội tạng;
• Hạn chế tác dụng phụ của thuốc.

Bác sĩ sẽ kê đơn các loại thuốc tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các triệu chứng hiện có, cụ thể:

• Corticosteroid: Các thuốc như prednison có thể ngăn chặn hệ miễn dịch tấn công tế bào khỏe mạnh và ức chế viêm. Tác dụng phụ của corticosteroid có thể bao gồm thay đổi tâm trạng, tăng cân, đường huyết cao, tăng huyết áp, loãng xương và đục thủy tinh thể;

• Thuốc chống sốt rét: Hydroxychloroquine (Plaquenil) có tác dụng điều trị mô liên kết hỗn hợp thể nhẹ và ngăn ngừa bệnh bùng phát dữ dội;
• Thuốc chẹn canxi: Bao gồm nifedipine (Procardia) và amlodipine (Norvasc), giúp thư giãn các cơ trong thành mạch máu và có thể được dùng để điều trị hội chứng Raynaud;

• Thuốc ức chế miễn dịch: Bác sĩ có thể kê toa các loại thuốc khác nhau dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của bệnh nhân. Ví dụ, nếu biểu hiện tương tự như bệnh lupus, bác sĩ sẽ chỉ định các loại thuốc thường được kê đơn cho những người bị lupus;
• Thuốc tăng huyết áp phổi: Bosentan (Tracleer) hoặc sildenafil (Revatio, Viagra) có thể được chỉ định;

Ngoài kê đơn thuốc, bác sĩ cũng sẽ theo dõi bệnh nhân chặt chẽ để tìm dấu hiệu tăng huyết áp phổi.

Những phương pháp khác để kiểm soát các triệu chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp bao gồm:

• Thuốc chống viêm không steroid: Những loại thuốc như ibuprofen (Advil, Motrin IB,...) hoặc naproxen natri (Aleve), có thể giúp giảm đau và viêm nếu tình trạng bệnh nhẹ;
• Biện pháp không dùng thuốc: Oxy liệu pháp, phục hồi chức năng và chế độ dinh dưỡng;
• Giữ ấm bàn tay: Đeo găng tay và thực hiện các biện pháp để bảo vệ cho bàn tay không bị lạnh có thể giúp ngăn ngừa bệnh Raynaud;
• Ngưng hút thuốc: Hút thuốc khiến các mạch máu bị thu hẹp, có thể làm xấu đi các biến chứng do bệnh Raynaud gây ra;
• Giảm căng thẳng: Bệnh Raynaud thường bị kích hoạt bởi căng thẳng. Các kỹ thuật thư giãn - như yoga và thiền, có thể giúp giảm mức độ stress trong cuộc sống.

4.1. Chuẩn bị trước khi thăm khám

Trước khi đến gặp bác sĩ chuyên về bệnh khớp (thấp khớp), bạn nên viết sẵn ra giấy các thông tin quan trọng nhằm khai bệnh đầy đủ, chi tiết và đề phòng thiếu sót.

Cụ thể:

• Các triệu chứng hiện đang gặp phải, bao gồm cả những dấu hiệu mà bạn cho là không liên quan đến căn bệnh này;
• Những căn bệnh khác mà bạn đang hoặc đã từng mắc phải;
• Những thay đổi lớn hoặc yếu tố gây căng thẳng trong cuộc sống gần đây;
• Danh sách các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung bạn đang sử dụng;
• Tiền sử y tế của những người thân trong gia đình, nhất là khi có người thân gặp phải tình trạng tương tự;
• Các câu hỏi bạn cần tham khảo ý kiến bác sĩ.

Ngoài ra, nên nhờ một người thân hoặc bạn bè đi cùng đến phòng khám. Họ sẽ giúp bạn ghi nhớ những điều bác sĩ giải thích và căn dặn.

4.2. Câu hỏi nên đặt ra cho bác sĩ

Sau đây là một số câu hỏi gợi ý mà bệnh nhân chuẩn bị điều trị mô liên kết hỗn hợp có thể cần bác sĩ trả lời:

• Nguyên nhân gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Tôi cần làm những xét nghiệm nào?
• Những phương pháp điều trị mô liên kết hỗn hợp hiện nay là gì?
• Mô liên kết ảnh hưởng thế nào đến việc điều trị những căn bệnh khác mà tôi đang mắc phải?

Ngoài những câu hỏi được gợi ý trên, bạn cũng có thể thoải mái đặt ra những câu hỏi khác mà bản thân còn thắc mắc để được bác sĩ giải đáp tận tình.

Mặc dù được điều trị mô liên kết hỗn hợp, nhưng bệnh vẫn có nguy cơ diễn tiến xấu. Tiên lượng 13% tử vong sau 6 - 12 năm, nhất là những bệnh nhân mắc xơ cứng bì hệ thống hoặc viêm đa cơ. Khoảng 80% người bệnh thể nhẹ sống được thêm 10 năm sau khi chẩn đoán mô liên kết hỗn hợp. Bệnh thể nhẹ có thể tự khỏi sau vài năm dù điều trị rất ít hoặc không điều trị.

Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ đến Hotline Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.

Nguồn tham khảo: Mayoclinic.org; healthvietnam.vn