Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể (NST) X, vì vậy loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Nữ giới có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng không biểu hiện bệnh.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh gây nên do đột biến gen Dystrophin - gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X (Xq21), gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân, dẫn đến thoái hóa cơ và teo cơ. Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3500 bé trai được sinh ra (khoảng 20.000 ca mới mỗi năm).

Bệnh có đặc điểm di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Người nữ mang gen bệnh thường không biểu hiện bệnh nhưng lại có 50% khả năng truyền gen đột biến này cho con trai hoặc cho con gái. Một số trường hợp hiếm có thể gặp bé gái có biểu hiện bệnh do bé gái đó chỉ có một NST X (hội chứng Turner – 45X) hoặc do hiện tượng bất hoạt NST X bình thường còn lại của cặp XX. Ở nam 46XY thì chỉ có một NST X, vì vậy nếu NST X mang gen đột biến thì nam giới sẽ biểu hiện bệnh. Hầu hết các trường hợp con trai bị bệnh là do thừa hưởng NST X mang gen đột biến từ mẹ.

Bệnh nhân thường bị nhược cơ xuất hiện sớm từ 2 – 3 tuổi, tiến triển nhanh, khởi đầu từ những thay đổi vi mô ở các cơ, cơ không cân xứng ở hai bên, sức cơ yếu dần, cuối cùng là liệt mềm và xơ hóa cơ, mất khả năng đi lại và chết ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp. Phương pháp phòng ngừa tích cực là chẩn đoán trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh hoặc có người thân trong gia đình bị mắc bệnh.

• Có tính di truyền.
• Tất cả các triệu chứng đều là do yếu cơ gây nên, không rối loạn thần kinh và cảm giác.
• Diễn tiến nặng dần, thoái hóa cơ không ngừng và không hồi phục.
• Các triệu chứng khu trú chủ yếu ở cơ vân, đôi khi cơ trơn và cơ tim cũng có thể bị.

Đối tượng cần xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne để tìm đột biến gây bệnh là:

• Người nghi ngờ bị bệnh Duchenne.
• Các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh.
• Các gia đình có người thân bị bệnh.

Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường dựa trên sự tiến triển của các triệu chứng trong những năm trẻ học tiểu học. Bố mẹ hoặc giáo viên bắt đầu để ý thấy trẻ nam gặp khó khăn khi leo lên tầng hoặc đuổi kịp những đứa trẻ khác.

Một số phương pháp chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ gồm:

• Creatin kynase (CK) huyết thanh tăng cao vọt từ 20 đến hàng 100 lần, Xét nghiệm này cho thấy tổn thương cơ đang xảy ra nhưng không phải là chẩn đoán xác định. Xét nghiệm gen kiểm tra sự xuất hiện của gen gây bệnh là cách tốt nhất để đưa ra chẩn đoán. Một khi đứa trẻ được chẩn đoán bệnh, những thành viên khác trong gia đình cũng nên được xét nghiệm để xem những ai mang gen bệnh.
• Điện cơ đồ: Có tổn thương nguồn gốc sợi cơ.
• Sinh thiết cơ: Tế bào cơ thoái hóa, teo nhỏ, tổ chức liên kết quanh sợi cơ tăng sinh.
• Miễn dịch huỳnh quang: Không phát hiện được protein Dystrophin ở bề mặt màng tế bào cơ.
• Di truyền phân tử: Sử dụng phương pháp PCR multiplex phát hiện các đột biến khuyết đoạn gen ở 79 exon.

Có nhiều nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng vẫn chưa có phương pháp điều trị hoặc để kìm hãm sự phát triển của bệnh. Thuốc Prednisone có thể làm chậm sự mất cơ, tăng sức mạnh, và giúp dự trữ năng lượng nhưng gây tác dụng phụ nếu dùng thuốc trong thời gian dài. Thuốc cần được sử dụng nếu xuất hiện vấn đề về tim.

Liệu pháp vật lí và hỗ trợ rất có ích trong việc duy trì độ linh hoạt và ngăn ngừa yếu cơ. Hoạt động thể lực như bơi rất tốt cho các bé trai bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Khi bệnh tiến triển, bé trai sẽ cần những thiết bị hỗ trợ như xe lăn và nạng. Do những vấn đề về hô hấp, một số trẻ cần phẫu thuật mở thông khí quản, một số khác cần sử dụng máy thở. Thậm chí với sự chăm sóc y khoa tốt nhất, trẻ trai mắc bệnh Duchenne thường cũng không sống sót sau 30 năm đầu do tim bị tổn thương và vấn đề hô hấp tiến triển vì bệnh.