Vì sao và khi nào cần thử huyết sắc tố?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Bùi Thị Thu - Trưởng khoa Sản phụ khoa - Khoa sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Xét nghiệm thử huyết sắc tố là việc cần làm khi muốn chẩn đoán các bệnh lý về máu để từ đó có phương án phòng ngừa hoặc điều trị kịp thời. Vậy vì sao và khi nào cần thực hiện xét nghiệm, những trường hợp nào kết quả xét nghiệm được cho là bất thường?

Huyết sắc tố (hemoglobin) là một loại protein phức tạp chứa Fe++ có nhiệm vụ vận chuyển oxy và cacbonic từ phổi đi khắp cơ thể. Hemoglobin có trong hồng cầu và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu, gồm 2 thành phần là hem và globin.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là một loại xét nghiệm máu thực hiện nhằm đánh giá xem có hay không sự hiện diện của những loại hemoglobin bất thường trong máu và đo nồng độ của chúng là bao nhiêu. Một cách định nghĩa khác đây là xét nghiệm đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố.

Trong xét nghiệm điện di huyết sắc tố những hemoglobin bình thường và bất thường có cấu trúc phân tử khác nhau nên chúng có điện tích khác nhau và di chuyển ở tốc độ khác nhau dưới tác dụng của dòng điện. Vì vậy hemoglobin bất thường và bình thường sẽ được tách ra riêng khi ta đặt dòng điện vào, nhờ đó mà bác sĩ có thể xem xét được có sự hiện diện của hemoglobin bất thường hay không và đo được nồng độ của chúng.

Nồng độ của các loại hemoglobin bình thường quá thấp hoặc quá cao hay có sự xuất hiện của những hemoglobin bất thường trong máu thì điều đó có nghĩa là bạn đang mắc bệnh liên quan đến huyết sắc tố. Thông thường những loại hemoglobin bất thường xuất hiện nhưng lại không gây ra triệu chứng lâm sàng điển hình, hoặc chỉ gây ra thể bệnh nhẹ, đôi khi có thể gây bệnh nguy hiểm đến tính mạng.

Một số trường hợp sau sẽ cho kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố bất thường:

• Mắc bệnh hemoglobin dạng hiếm: đây là một nhóm rối loạn di truyền gây ra hiện tượng sản sinh hoặc bất thường cấu trúc tế bào hồng cầu.
• Tăng huyết sắc tố H thể hiện qua xét nghiệm điện di hemoglobin
• Mắc hội chứng hemoglobin C: đây là rối loạn di truyền gây ra tình trạng thiếu máu trầm trọng. Bệnh lý này chủ yếu được điều trị bằng cách bổ sung axit folic để giúp cơ thể sản sinh tế bào hồng cầu bình thường.
• Hội chứng Thalassemia: phương pháp điều trị đề xuất của bác sĩ phụ thuộc vào bản chất và độ nghiêm trọng của sự rối loạn.
• Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm: có thể điều trị bằng phương pháp cấy ghép tủy xương. Nếu không thể ghép tủy, bác sĩ sẽ điều trị làm giảm bớt triệu chứng của bệnh.

Nhìn chung, phương pháp điều trị bệnh lý hemoglobin phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh dựa trên kết quả xét nghiệm của từng bệnh nhân.

Những trường hợp nên thử huyết sắc tố:

• Bạn có tiền sử bị thiếu máu và bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân của tình trạng ấy có thể do có những bất thường hemoglobin. Lúc này xét nghiệm điện di huyết sắc tố sẽ tìm ra được bệnh đang mắc thuộc hemoglobin nào. Với những người đã mắc bệnh về huyết sắc tố thì xét nghiệm này sẽ giúp theo dõi hiệu quả điều trị đạt được như thế nào.
• Người chuẩn bị kết hôn có mắc một số bệnh về hemoglobin cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để xác định sau này con cái có bao nhiêu phần trăm di truyền lại căn bệnh này.

Đối tượng chỉ định thử huyết sắc tố:

• Tiền sử gia đình có mắc bệnh lý hemoglobin;
• Cần đánh giá thiếu máu tán huyết không rõ nguyên nhân;
• Thiếu máu hồng cầu nhỏ không có liên quan đến ngộ độc chì, bệnh lý mạn tính hay giảm sắt.