Nên thực hiện sàng lọc trước sinh vào tuần thứ bao nhiêu?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Lê Hồng Liên - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Hiện nay do chế độ ăn uống tiêu thụ hóa chất độc hại, môi trường, nguồn nước ô nhiễm, các thói quen có hại cho sức khỏe... tỉ lệ dị tật bẩm sinh gia tăng. Các dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Hội chứng Down, hội chứng Edwards;
• Chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ;
• Rối loạn giới tính, không thể phát dục;
• Tim bẩm sinh, suy tuyến giáp;
• Sứt môi, hở hàm ếch;
• Dị tật ở hệ thống thần kinh, ngực,đầu, ngực,mặt, cổ;
• Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục.

Sàng lọc trước sinh là một loạt các phương pháp kiểm tra, xét nghiệm trong giai đoạn thai kỳ để biết được tình trạng sức khoẻ của thai nhi. Mục đích chính là xem em bé có hay không có nguy cơ mắc phải các chứng bệnh, dị tật bẩm sinh, sàng lọc trước sinh có thể thực hiện bằng rất nhiều phương pháp khác nhau.

Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mẹ mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu giúp trẻ phát triển bình thường, hay chính là giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, điều này còn giúp các bậc cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển không tốt sau khi được sinh ra.

Sàng lọc trước sinh là tập hợp của nhiều xét nghiệm, kiểm tra nhằm theo dõi được tình trạng sức khoẻ và nguy cơ mắc bệnh của em bé. Do đó, việc thực hiện sàng lọc trước sinh hoàn toàn không bắt buộc, sàng lọc trước sinh hoàn toàn phụ thuộc vào mong muốn của người mẹ, thường được tiến hành trong nhiều tuần và không cố định phải sàng lọc trước sinh vào tuần thứ bao nhiêu.

Sàng lọc trước sinh có hai hoạt động cơ bản là xét nghiệm máu cho mẹ và siêu âm hình thái thai nhi.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

• Các bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy phát hiện nguy cơ hội chứng down. Việc chẩn đoán này giúp bác sĩ phát hiện vấn đề khác như thai không có hộp sọ,hở thành bụng , thoát vị rốn ...;
• Xét nghiệm máu mẹ bầu xác định mẹ có mắc rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có những bất thường về gene hay không;
• Nếu có những bất thường, bác sĩ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau, xác định chính xác tình trạng gene cũng như các vấn đề khác;
• Mẹ bầu còn có thể thực hiện xét nghiệm Double Test, đây là xét nghiệm được thực hiện trong tuần thai thứ 11 đến 13;
• Nếu như xét nghiệm Double Test đem lại kết quả có nguy cơ cao thì mẹ bầu sẽ được các bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thai thứ 10 hoặc chọc ối trong giai đoạn thai kỳ tiếp theo.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

• Lúc này thai nhi lớn hơn, bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán thời gian này có thể phát hiện bất thường về hệ thần kinh của bé, như tật nứt đốt sống, não úng thủy...), bất thường ở hệ tim mạch (như dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim...), bất thường ở hệ tiêu hóa (như dị tật ở ruột, dạ dày...), ở hệ sinh dục, ở xương (như loạn sản xương, ngắn chi...);
• Xét nghiệm máu ở mẹ bầu, xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ, các bất thường nhiễm sắc thể mới phát sinh;
• Triple Test có thể được thực hiện từ tuần thai 15 đến tuần thứ 20;
• Nếu xét nghiệm thấy có vấn đề, bác sĩ sẽ chọc nước ối để xác định tình trạng chính xác thai nhi. Tuy nhiên, thực hiện chọc ối có rất nhiều rủi ro vì vậy các mẹ bầu mang thai từ tuần tuổi 16 cho đến 24 mới thích hợp để tiến hành.

Việc thực hiện siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi, nên được thực hiện sớm:

• Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14: Đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây bệnh down, thoát vị cơ hoành... Đây là thời điểm duy nhất có thể chẩn đoán chính xác vì ngoài tuần 14 thì siêu âm chẩn đoán không còn chính xác nữa.
• Tuần thứ 21 đến tuần 24: Siêu âm giúp phát hiện các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở cơ quan... Cần nhớ rằng, siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường nhìn thấy được hoàn toàn không có khả năng chẩn đoán rối loạn về chức năng.
• Tuần thứ 30-32: Siêu âm giúp phát hiện một số vấn đề bất thường ở một vùng cấu trúc của não, động mạch, tim. Lúc này thai đã lớn, chỉ còn cách sinh bé nhưng việc nắm được vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh phù hợp và đặt ra kế hoạch chăm sóc cho bé tốt hơn.

Hiện nay, các kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã được thực hiện khá phổ biến tại các Trung tâm xét nghiệm trên cả nước. Tuy nhiên, bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên lựa chọn địa chỉ uy tín để có được kết quả sàng lọc chính xác và tư vấn chuyên môn tốt nhất.