Các dị tật bẩm sinh ống thần kinh ở thai nhi

Dị tật bẩm sinh ống thần kinh của thai nhi là những khiếm khuyết ở não và cột sống khiến thai nhi phát triển không bình thường. Các khiếm khuyết này để lại ảnh hưởng nặng nề tới thể chất và thần kinh của trẻ. Đây là vấn đề nghiêm trọng mà các thai phụ cần lưu ý.

Trong tháng đầu tiên của thai kỳ, phôi thai sẽ phát triển một cấu trúc mô, gọi là ống thần kinh. Đây là nền tảng cốt lõi để phát triển hệ thần kinh sau này. Cụ thể, từ ống thần kinh sẽ phát triển thành não, hộp sọ, tủy sống, xương sống. Quá trình phát triển này diễn ra khoảng vào tuần thứ 3 của thai kỳ, thường là từ ngày thứ 18, ống thần kinh sẽ dần khép lại và đến ngày thứ 28 ống thần kinh sẽ khép hoàn toàn.

Quá trình phát triển của ống thần kinh rất phức tạp. Nó cần được cung cấp một lượng axit folic nhất định để có thể khép kín hoàn toàn. Nếu cơ thể người mẹ không có đủ axit folic để cung cấp cho ống thần kinh thì ống thần kinh sẽ không thể khép kín, từ đó gây ra các dị tật bẩm sinh như: sứt môi, hở hàm ếch, các vấn đề về tim mạch, liệt chi, nứt đốt sống, não úng thủy... nghiêm trọng hơn là tử vong.

Vì quá trình phát triển của ống thần kinh diễn ra từ rất sớm trong tháng đầu tiên của thai kỳ nên nếu người mẹ thiếu hụt axit folic tại thời điểm này thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh bẩm sinh rất cao.

Các dị tật bẩm sinh ống thần kinh là các khiếm khuyết ở não và cột sống. Dị tật ống thần kinh bẩm sinh phổ biến nhất là dạng tật cột sống chẻ đôi và tật vô sọ.

3.1. Tật cột sống chẻ đôi

Đây là ảnh hưởng của ống thần kinh với tủy sống. Trong quá trình phát triển, ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn đã gây tổn thương đến tủy sống bên trong.

Các cá thể bị cột sống chẻ đôi thường bị ảnh hưởng như liệt dây thần kinh phía dưới vùng tủy sống bị tổn thương. Điều này khiến cho bệnh nhân khó vận động, thậm chí là liệt. Ngoài ra, trong trường hợp này, trẻ cũng có thể gặp các vấn đề về hiện tượng tăng áp lực trong sọ và tiểu tiện không kiểm soát. Có trường hợp trẻ tử vong sau sinh do chẻ cột sống quá nặng.

3.2. Tật vô sọ

Đây là loại khiếm khuyết ống thần kinh rất nghiêm trọng. Khi bị tật vô sọ, não của trẻ hầu như không phát triển. Các trường hợp bị tật vô sọ đều chết lưu trong tử cung hoặc chết ngay sau khi sinh.

Xét nghiệm dị tật ở thai nhi được thực hiện vào khoảng tuần 12 - 13 và tuần 18 - 20 của thai kỳ. Được gọi là xét nghiệm double test và triple test. Các xét nghiệm này giúp xác định các vấn đề liên quan đến sự phát triển của trẻ. Thông qua các xét nghiệm này, tật nứt cột sống có thể được phát hiện.

Nếu phát hiện thai nhi bị dị tật ống thần kinh thì bác sĩ có thể đưa ra hai gợi ý:

• Tiếp tục mang thai và hướng dẫn chăm sóc bé sau khi sinh.
• Đình chỉ thai kỳ.

Ống thần kinh phát triển trong tháng đầu tiên của thai kỳ, khi đó người mẹ chưa biết mình đã mang thai. Vì thế, để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh bẩm sinh ở thai nhi, phụ nữ cần bổ sung axit folic ngay từ khi có ý định mang thai. Cung cấp đủ axit folic giúp thai phụ giảm nguy cơ sảy thai, sinh non, sinh con nhẹ cân. Đây là dưỡng chất rất cần thiết cho sự phát triển của thai nhi, nhất là trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Các kết quả nghiên cứu y khoa cho thấy bổ sung đầy đủ axit folic ngay từ khi có ý định mang thai sẽ giúp giảm 93% nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Theo khảo sát của Tổ chức Y tế Thế giới và Viện Dinh dưỡng Việt Nam được thực hiện vào tháng 8 năm 2008 thì có đến 53% phụ nữ Việt Nam trong độ tuổi sinh sản có nồng độ axit folic trong máu thấp dưới ngưỡng tối ưu để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh thai nhi. Nghĩa là cứ 2 người phụ nữ Việt Nam thì có 1 người sẽ có nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh.

Nguyên nhân gây thiếu hụt axit folic có thể là do chế độ ăn uống không đa dạng, không ăn nhiều thực phẩm chứa axit folic, cơ địa hấp thu kém, chế biến món ăn không hợp lý dẫn đến mất axit folic...

Phụ nữ trong 3 tháng đầu hoặc ngay từ khi có ý định mang thai nên bổ sung axit folic thông qua viên uống tổng hợp để đảm bảo có đủ hàm lượng axit folic cần thiết, ngăn ngừa nguy cơ dị tật ống thần kinh bẩm sinh ở thai nhi.

Nếu có triệu chứng bất thường, bạn nên được thăm khám và tư vấn với bác sĩ chuyên khoa.