Phụ nữ mang thai: Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng Turner ở thai nhi?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Hội chứng Turner là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây tỷ lệ sảy thai cao, trẻ sinh ra cũng bị nhiều rối loạn phát triển không thể chữa khỏi. Để phòng ngừa sinh trẻ mắc hội chứng Turner, các sản phụ nguy cơ cao được khuyên nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Hội chứng Turner xảy ra khi mất một phần hoặc toàn bộ một NST giới tính X trong bộ gen người.

Theo nghiên cứu tới nay, hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính hay gặp nhất ở phụ nữ, gây ra nhiều rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất của người mắc.

Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi bị hội chứng Turner sẽ sảy thai tự nhiên, nhưng vẫn có khoảng 1/4000 bé gái được sinh ra mắc phải hội chứng này. Hiện nay, hội chứng Turner có thể phát hiện sớm thông qua sàng lọc trước sinh ở thai nhi để phòng ngừa sinh ra trẻ mắc bệnh.

Đối tượng cần xét nghiệm phát hiện hội chứng Turner ở thai nhi là những trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Turner hoặc có sản phụ có nguy cơ cao, như mang thai khi tuổi đã cao, đã có con bị hội chứng Turner, thai có các dấu hiệu bất thường được phát hiện qua siêu âm.

Không những sàng lọc phát hiện sớm hội chứng Turner, các xét nghiệm hiện đại như NIPT còn giúp tầm soát, phát hiện sớm các dị tật thai nhi, các hội chứng bất thường NST khác như Hội chứng Patau, hội chứng Down...

Các bác sĩ khuyên các sản phụ nên thực hiện sàng lọc trước sinh, nhất là sản phụ thuộc các trường hợp sau:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
• Kết hôn cận huyết
• Thai phụ có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh, hội chứng Patau, Down...
• Thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân
• Thai phụ nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu thai kỳ: cảm cúm, rubella, bệnh nội khoa...
• Bố hoặc mẹ thường phải làm việc, sinh hoạt trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất.

Có nhiều phương pháp xét nghiệm giúp phát hiện hội chứng Turner ở thai nhi, trong đó các xét nghiệm thường dùng là:

• Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể.
• Xét nghiệm QF-PCR
• Xét nghiệm FISH
• Xét nghiệm NIPT: Đây là phương pháp hiện đại, mới được áp dụng nhưng hiệu quả và độ an toàn cao.

Xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ (NIPT) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn, khả năng phát hiện chính xác hội chứng Turner cao. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện được từ tuần thai thứ 10, chỉ cần lấy 10 – 20 ml máu mẹ, không cần chọc ối, sinh thiết nhau thai nên rất an toàn. Vì thế mà Xét nghiệm NIPT hiện được ứng dụng nhiều để phát hiện sớm hội chứng Turner cũng như nhiều hội chứng bất thường Nhiễm sắc thể, dị tật thai nhi khác.

Kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tiên tiến hiện đang được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, đã mang lại cải thiện vượt trội về sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả những thai nhi bị hội chứng Turner và các dị tật thai nhi khác.

Vinmec quy tụ một đội ngũ chuyên gia có nhiều kinh nghiệm, được đào tạo bài bản chuyên sâu trong nước và tại các nước có nền y học học phát triển hàng đầu thế giới như Đức, Anh, Pháp. Các bác sĩ sẽ tư vấn bài bản về xét nghiệm di truyền cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm NIPT thai nhi.

Bên cạnh đó, Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec cũng được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, cho kết quả xét nghiệm nhanh, chính xác và an toàn vượt trội như:

• Hệ thống tách và lưu trữ tế bào gốc tự động AXP – Thermogenesis và Bio-Archive
• Hệ thống phòng sạch đảm bảo tiêu chuẩn
• Máy ly tâm Eppendorf, Adiplus
• Máy phân tích, kiểm tra tế bào flowcytometer Navios – Beckman Coulkter

Đồng thời, Vinmec cũng cam kết đem đến cho khách hàng:

• Những tư vấn đầy đủ các thông tin về xét nghiệm NIPT với chuyên gia bệnh học di truyền.
• Khách hàng sẽ không nhận các kết quả mà không có tư vấn di truyền
• Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con đảm bảo theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012.
• Bảo đảm riêng tư và bảo mật thông tin của khách hàng
• Hệ thống phòng xét nghiệm sạch, trang thiết bị hiện đại.
• Được hỗ trợ bảo hiểm khi kết quả dương tính hoặc âm tính giả.

Bác sĩ Nguyễn Anh Tú có kinh nghiệm 6 năm về siêu âm sản phụ khoa, đặc biệt được nghiên cứu, đào tạo chuyên sâu về siêu âm thai - chẩn đoán trước sinh. Bác sĩ Tú đã hoàn thành các khóa học về siêu âm - chẩn đoán trước sinh của hiệp hội Y học bào thai Quốc tế FMF; được đào tạo về tư vấn và thực hiện các kĩ thuật can thiệp chẩn đoán trong y học bào thai và tham gia nhiều hội nghị, hội thảo chuyên sâu về Y học bào thai. Hiện đang là bác sĩ tại Khoa Sản phụ khoa Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng