Tiếp cận chẩn đoán bệnh nhân nhi nghi ngờ bị ung thư

Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Phùng Tuyết Lan - Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Bệnh ung thư ở trẻ em thường khó phát hiện ở giai đoạn sớm do các triệu chứng không đặc hiệu, khỏi bệnh âm thầm và biểu hiện giống nhiều các bệnh lý hay gặp khác. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể làm giảm tỷ lệ tử vong do bệnh cũng như các biến chứng và tác dụng phụ muộn.

Ung thư trẻ em là bệnh hiếm gặp nhưng là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ. Với những tiến bộ của y học trong vài thập kỷ qua tỷ lệ khỏi bệnh hiện nay đã được cải thiện đáng kể và đạt tới 80- 85% tại các nước phát triển.

Các vị trí ung thư hay gặp nhất ở trẻ em là ung thư máu và tủy xương, não và hệ thần kinh, hạch lympho, thận, xương và mô mềm. Tần suất mắc từng loại ung thư trẻ em phụ thuộc vào tuổi. Ví dụ u nguyên bào thần kinh hay u nguyên bào thận chủ yếu gặp ở trẻ từ sơ sinh đến 4 tuổi, bạch cầu cấp gặp chủ yếu ở trẻ dưới 10 tuổi, còn những ung thư khác như u lympho Hodgkin, sarcom xương hay ung thư tuyến giáp thường gặp ở trẻ trên 10 tuổi.

Bệnh ung thư ở trẻ em thường khó phát hiện ở giai đoạn sớm do các triệu chứng không đặc hiệu, khỏi bệnh âm thầm và biểu hiện giống nhiều các bệnh lý hay gặp khác. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể làm giảm tỷ lệ tử vong do bệnh cũng như các biến chứng và tác dụng phụ muộn. Hiệp hội Ung thư Hoa kỳ đã đưa ra một số dấu hiệu cảnh báo sau về bệnh ung thư ở trẻ em:

• Sụt cân liên tiếp không giải thích được
• Đau đầu kèm theo nôn vào buổi sáng
• Sưng đau dai dẳng xương hoặc khớp, có thể kèm theo đi lại khập khiễng
• Sờ thấy khối u ở bụng, cổ hay nơi khác
• Đốm trắng đồng tử hay thay đổi thị lực đột ngột, lồi mắt
• Sốt tái diễn không do nhiễm trùng
• Xuất huyết dưới da hay chảy máu niêm mạc
• Xanh xao hay mệt mỏi kéo dài

Bước đầu tiên rất quan trọng khi đánh giá trẻ là dựa trên triệu chứng dẫn đến việc cha mẹ đưa trẻ đi khám cũng như tìm hiểu toàn bộ bệnh sử của trẻ. Các dấu hiệu, triệu chứng thường gặp ở bệnh ung thư trẻ em có một số đặc điểm chung giống như các bệnh thông thường khác. Tuy nhiên trong một số trường hợp hoặc bối cảnh nghi ngờ (ví dụ sốt dai dẳng không tìm thấy ổ nhiễm trùng kèm theo xanh xao, sụt cân; đau đầu đi kèm nôn buổi sáng hoặc khối u trung thất hay ổ bụng...) cần tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu để loại trừ bệnh lý ung thư.

• Sốt: Sốt là triệu chứng hay gặp nhất dẫn đến việc bố mẹ đưa trẻ đến khám. Nhiễm trùng thường là nguyên nhân gây sốt, tuy nhiên trong trường hợp bệnh không đỡ khi đã được điều trị phù hợp thì cần nghĩ đến tới nguyên nhân không nhiễm trùng. Các nghiên cứu cũng cho thấy 2-9% các trường hợp trẻ bị sốt kéo dài có nguyên nhân là ung thư như bệnh bạch cầu, u lympho, u nguyên bào thần kinh, sarcom Ewing. Các xét nghiệm thông thường sẽ được tiến hành là công thức máu +/- huyết đồ, cấy máu, chụp Xquang phổi: Nếu tìm thấy các tế bào bất thường trong máu ngoại vi, rối loạn các dòng tế bào như giảm bạch cầu hạt nặng, giảm tiểu cầu, Xquang tim phổi thấy các khối u hay hạch trung thất...thì sẽ cần làm tủy đồ để loại trừ bệnh ung thư máu.
• Sụt cân: Đa số trẻ bị sụt cân do các bệnh lý như nhiễm trùng, mất nước, suy dinh dưỡng. Tuy nhiên nếu trẻ bị sụt cân kéo dài kèm theo các biểu hiện khác như thiếu máu, mảng bầm tím trên da, đau, hạch to, gan lách to, sốt không rõ nguyên nhân, mệt mỏi thì cần phải loại trừ bệnh lý ác tính kèm theo.
• Đau đầu: Đau đầu cũng là một triệu chứng khác hay gặp trong Nhi khoa. Nguyên nhân đau đầu do các khối u nội sọ ít gặp, tuy nhiên nếu triệu chứng đau đầu dai dẳng hoặc mức độ đau đáng kể, đặc biệt nếu đau đầu đi kèm với các biểu hiện khác như nôn, các rối loạn vận động, rối loạn thị lực, lồi mắt thì cần phải loại trừ các khối u nội sọ. Các trường hợp này cần được khám chuyên khoa thần kinh, soi đáy mắt, và chỉ định chụp CT/MRI não.

• Hạch to: Hạch to cũng là một triệu chứng phổ biến mà cha mẹ đưa trẻ đi khám. Đa số ở các trẻ nhỏ có thể sờ thấy hạch nhỏ vùng cổ, nách, bẹn, các hạch này tồn tại trong một thời gian dài và ít thay đổi. Kích thước các hạch ở trẻ có thể thay đổi trong bệnh cảnh sốt virus hay nhiễm khuẩn. Thông thường hạch to được chẩn đoán khi kích thước từ 10mm trở lên, nguyên nhân hay gặp nhất là nhiễm trùng. Tuy nhiên trong một số trường hợp hạch to có thể là biểu hiện của các bệnh lý ác tính như ung thư máu, u lympho, u nguyên bào thần kinh, sarcom. Sinh thiết hạch được chỉ định trong các bối cảnh hạch to đi kèm với các dấu hiệu nghi ngờ ung thư như có triệu chứng toàn thân (sốt không tìm được nguyên nhân, sụt cân, mồ hôi), chụp phổi có khối u/hạch trung thất, hạch to không đáp ứng với điều trị kháng sinh, hạch to vùng thượng đòn...
• Đau xương và khớp: Đau xương và khớp là các dấu hiệu ở các bệnh ung thư có tổn thương xương và tủy xương như ung thư máu, u nguyên bào thần kinh. Đau xương và khớp có thể kèm theo các dấu hiệu như sưng tấy phần mềm hoặc sờ thấy khối u, hạn chế vận động. Khám lâm sàng kèm theo các xét nghiệm ban đầu như công thức máu, chụp Xquang xương có thể định hướng chẩn đoán và quyết định thái độ xử trí tiếp theo.
• Khối trung thất: Trẻ có các khối u trung thất có thể không có triệu chứng lâm sàng hoặc có các biểu hiện ho, khó thở, khàn tiếng hoặc thở rít (do khối u chèn ép). Các khối u này có thể được phát hiện trên phim chụp Xquang ngực thông thường. Có nhiều loại khối u có thể gặp tại vị trí trung thất có tính chất lành tính (nhiễm trùng, u nang, thoát vị, nang phế quản, tuyến ức phì đại) hoặc ác tính (u nguyên bào thần kinh, u lympho, u tế bào mầm, sarcom). Trẻ có các khối u trung thất phát hiện trên Xquang ngực sẽ cần được làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu như chụp cắt lớp vi tính, tủy đồ, dấu ấn ung thư, sinh thiết u...để có được chẩn đoán xác định.
• U ổ bụng: Các khối u ổ bụng thường do gia đình hoặc bác sĩ thăm khám phát hiện và là một trong những biểu hiện hay gặp nhất của bệnh lý u ác tính ở trẻ em. Các triệu chứng kèm theo thường gặp là đau bụng, nôn trớ, táo bón, đôi khi có thể gặp tắc ruột. Các khối u bụng hay gặp nhất ở trẻ em là u thận, u nguyên bào thần kinh, tiếp theo là u gan, u buồng trứng, sarcom cơ vân... Kết quả khám lâm sàng, bệnh sử và các xét nghiệm ban đầu như công thức máu, sinh hóa, siêu âm bụng, nước tiểu sẽ đưa ra hướng chẩn đoán cũng như tiếp cận tiếp theo.

• Xuất huyết: Xuất huyết trên da hoặc niêm mạc gặp ở các bệnh ung thư có giảm tiểu cầu (liên quan đến tủy xương) hay rối loạn đông máu, hay gặp nhất là bệnh ung thư máu. Ngoài ra có những bệnh lý không ác tính có thể gây xuất huyết như nhiễm trùng (sốt xuất huyết), viêm mao mạch dị ứng, bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch... Chẩn đoán dựa trên xét công thức máu, huyết đồ, tủy đồ.
• Đốm trắng đồng tử: Là đốm trắng ở giữa đồng tử (lòng đen của mắt) có thể được nhận thấy từ một vài góc độ nhìn hay dưới một số điều kiện ánh sáng (ví dụ chụp ảnh có đèn flash). Ánh đồng tử trắng có thể là dấu hiệu của nhiều bệnh lý lành tính như đục thủy tinh thể, bệnh Coats, bất thường mạch máu thời kỳ bào thai, nhiễm ký sinh trùng (toxocariasis), chảy máu dịch kính, thiểu sản võng mạc bẩm sinh, bong võng mạc (trẻ đẻ non, chấn thương)... Tuy nhiên trẻ có ánh đồng tử trắng cần phải được khám các bác sỹ chuyên khoa nhãn Nhi để loại trừ bệnh ung thư võng mạc.

Khi trẻ có các dấu hiệu cảnh báo như đã nêu trên cần đưa trẻ đi khám ở các cơ sở y tế ban đầu và làm một số các xét nghiệm cơ bản như xét nghiệm máu, Xquang phổi, siêu âm bụng, Xquang xương...để định hướng chẩn đoán. Nếu các kết quả lâm sàng và cận lâm sàng nghi ngờ bệnh lý ác tính trẻ sẽ được chuyển đến các cơ sở chuyên sâu về ung thư Nhi để được tiến hành các xét nghiệm chuyên khoa nhằm chẩn đoán xác định bệnh và giai đoạn bệnh đầy đủ và chính xác. Việc thiết lập chẩn đoán bệnh ung thư một cách toàn diện rất quan trọng đảm bảo cho việc lựa chọn phác đồ thích hợp nhất, tối ưu hóa hiệu quả điều trị và giảm các biến chứng, tác dụng phụ muộn, giúp cho trẻ điều trị khỏi bệnh ung thư có được chất lượng sống tốt nhất sau này.

Khoa nhi tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ tiếp nhận và thăm khám các bệnh lý mà trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ dễ mắc phải: sốt virus, sốt vi khuẩn, viêm tai giữa, viêm phổi ở trẻ,... Với trang thiết bị hiện đại, không gian vô trùng, giảm thiểu tối đa tác động cũng như nguy cơ lây lan bệnh. Cùng với đó là sự tận tâm từ các bác sĩ giàu kinh nghiệm chuyên môn với các bệnh nhi, giúp việc thăm khám không còn là nỗi trăn trở của các bậc cha mẹ.

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline TẠI ĐÂY để được hỗ trợ.